Alkalmazási kör - Homocystinuria - Comidamed
A homocystinuria (HCys) egy ritka anyagcsere-rendellenesség, amelyet a cisztationin-β-szintáz (CBS) enzim hibája okoz, amely (a B6-vitaminnal együtt) szükséges a homocisztein cisztationinná történő átalakításához. A CBS enzim hibája homocisztein és prekurzor metionin felhalmozódásához vezet a testnedvekben.
A HCys egy autoszomális recesszív örökletes rendellenesség. A születéskor elterjedtség 1: 1800 és 1: 900 000 között van.
A betegség nagyon különböző módon fordul elő, és számos szervet érinthet a testben. A négy leggyakrabban érintett szervrendszer a szem, a csontváz, az agy és az érrendszer.
A HCys-ben szenvedő betegeknél előfordulhat lencse-ektopia (a leggyakoribb jellemző tünet 2-12 éves kor között), mentális retardáció, csontváz-rendellenességek és érrendszeri problémák, köztük tromboembólia és ischaemiás stroke.
A HCys korai felismerése és kezelése fontos a rendellenességgel járó tünetek megelőzésében vagy enyhítésében.
A plazma homocisztein szintjét elsősorban az érintettek diagnózisának megerősítésére vagy az újszülött szűrés részeként határozzák meg.
A kezelés célja a szövődmények megelőzése azáltal, hogy csökkenti a homocisztein plazmaszintjét és elkerüli a kórosan alacsony metioninszintet a vérben. Néhány beteg reagál a piridoxin (B6-vitamin) terápiára. Az étrendi kezelés metionin-csökkentett étrendből áll, betain-kiegészítéssel.
comida-HCys A képlet egy metionin-mentes aminosav keverék, vitaminokkal, ásványi anyagokkal és nyomelemekkel, valamint szénhidrátokkal és egy speciális zsírkeverékkel dúsítva az életkornak megfelelő energiaellátás érdekében.