Alkaptonuria - Forduljon orvoshoz

Alkaptonuria

  1. Általános információ
  2. okoz
  3. Az alkaptonuria tünetei
  4. Alkaptonuria-kezelés

Általános információ

Az alkaptonuria a fenilalanin és tirozin anyagcseréjének ritka és örökletes genetikai betegsége (autoszomálisan recesszíven terjed), más néven fekete vizelet. Ez egyike annak a 4 rendellenességnek, amelyet Archibald Garrod veleszületett anyagcsere-hibaként határoz meg. Nagyon gyakori Szlovákiában és a Dominikai Köztársaságban.

forduljon

okoz

Ezt a ritka, örökletes genetikai betegséget (autoszomálisan recesszíven terjedve) a tirozin lebontásának enzimatikus hibája okozza. Az eredmény egy mérgező tirozintermék, más néven homogén sav (alkapton), amely felhalmozódik a vérben, és nagyon nagy mennyiségben választódik ki a vizelettel. Túlzott felhalmozódás esetén a porcok megsemmisülnek - okerózis, osteoarthritis és a szívbillentyűket érinti.

Az alkaptonuria tünetei

A tünetek a legtöbb esetben tünetmentesek, súlyosabb esetekben klinikai-biológiai megnyilvánulásai lehetnek, például: pigmentált szemi sclera, sötét bőr a napnak kitett területek és az izzadási mirigyek körül, az izzadás barna, a vizelet barna, vesekő (4 esetben 1 esetben prosztatakő alakul ki)

Ha a szövetekben homogén sav halmozódik fel, az az ízületek, általában a gerincoszlop elpusztulásához vezethet, és ez a hátsó fájdalmak túlsúlya. A szívkárosodás általában a szelepek szintjén jelentkezik, az aorta- és mitrális szelepek meszesedésével és regurgitációjával. A betegség jellemzője, hogy a levegőnek kitett fülviasz fekete vagy piros színűvé válik, az étrend színváltozást eredményez.

Alkaptonuria-kezelés

A kezelés általában a fenilamin és a tirozin étrendi korlátozásain, de a C-vitamin nagy dózisain is alapul. Ezek a korlátozások gyermekeknél hatékonyak, de felnőtteknél nem működnek. Az alkaptonuria szövődményeinek csökkentésére még nem ismert hasznos kezelés. A nitizinon alapú kezelést tanulmányozzák, amely gátolja az enzimet, amely homogentisavat generál, de amelynek olyan mellékhatásai vannak, mint: szaruhártya-irritáció, örökletes 3. típusú tirodinémia.