Alkaptonuria
Engl: Alkaptonuria; ochronosis
Histr: R. Virchow első leírása 1879-ben
Et: a homogentisav-oxidáz autoszomális recesszív hibája
Eredmény: a fenilalanin és a tirozin aromás aminosavainak metabolizmusában létrejövő köztitermék, a homogentisav metabolizmusának zavara
Előleg: kb. 1/1 000 000
Di: - Homogentisav a vizeletben
- Az ízületek röntgenfelvétele, esetleg számítógépes tomográfia
Pg: Homogentisav lerakódása a bőrben, a porcban, a sclerában és a kötőszövetben
HV: a bőr kékesszürke elszíneződése, különösen a hektáros területeken (fülkagyló, orr, nyújtó ujjak)
KL: - bőr és szem hiperpigmentációja
Mozdony: többnyire a nagy ízületek, azaz d. Általában azonban nem a hektárok apró ízületei
- A húgyúti elzáródás az ochronotikus kalcium lerakódások miatt
Bef: gyakran az aorta szelep meszesedése és szűkülete
DD: - exogén ochronosis
Et: hidrokinont tartalmazó fehérítő krémek használata
Szia: sárga-barna (ochronotikus) gömböcskék a papilláris dermisben ("banántestek")
Th: Q kapcsolású alexandrit lézer (755 nm)
Lit: Dermatol Surg 2004; 30: 555-8
Meth: kb. 7-8 J/qcm energiasűrűség, 4-6 alkalom 2-4 havonta
- Chondrodermatitis nodularis helicis chronica
KL: szürke, lencse méretű, nagyon fájdalmas csomók a krónikus gyulladás következtében a szabad fülkagylón (nincsenek rák előtti elváltozások)
Dózis: legalább 100 mg/nap
Művelet: A homogentisav lerakódása a porcokon csökken
Működés: a 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz gátlása