Amavrotikus idiotizmus okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Az ilive-on az egészségre kompetensen
Cikk orvosi szakértő
- Járványtan
- Okoz
- Patogenezis
- Tünetek
- Lépések
- Alakzatok
- Diagnosztika
- Hogyan lehet megvizsgálni?
- Megkülönböztető diagnózis
- Kezelés
- Kihez forduljon?
- Megelőzés
Az amavrotikus idiotizmus ritka progresszív betegség. Jellemzője a látás fokozatos csökkenése a teljes vakságig és az értelem leépüléséig, az idiotizmusig. Ennek eredményeként a páciensben mély szenilitás alakul ki, végzetes eredménnyel. A betegséget Tau szemorvos több mint 130 évvel ezelőtt írta le először. Tau megjegyezte a szemfenék speciális átalakulását. A betegségnek már több mint 500 esetét írták le.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
Járványtan
A betegség epidemiológiája családi jelleget jelöl. Azokban a családokban, ahol vannak amavrotikus idiotizmusban szenvedő betegek, ugyanezen okból veszélyesek a nem biztonságos házasságok. Kanadai vagy zsidó francia származású emberek is veszélyben vannak.
[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]
Az amavrotikus idiotizmus okai
A betegségről gyűjtött nagy mennyiségű adat ellenére, a tudósok továbbra is keresik a válaszokat az amaurotikus idiotizmus okaira, patogenezisére, sőt megnyilvánulásaira vonatkozóan.
Vannak javaslatok, amelyek szerint a betegség öröklődő jellegű. Az öröklés típusa autoszomális recesszív. Leggyakrabban a kisagyat, az agyféltekék occipitális lebenyét érinti, súlyos szövődményekkel és következményekkel jár a szervezet számára: a látóideg atrófiája, az idegrostok elveszíthetik héját, az idegsejtek közötti kommunikáció pedig szétesik.
A legtöbb szakértő egyetért abban, hogy a betegség klinikai tünetei meglehetősen változatosak lehetnek, és korrelálhatnak azzal a korral, amikor az amaurotikus idiotizmus kialakulni kezdett a betegben.
A betegség okainak kutatása során észrevett egy sajátos mintázatot: a betegség gyakran ugyanazon család gyermekeit érinti, ezért használja a "családi amavroticheska idiotizmus" elnevezést. A tanulmányok szerint, amelyek eredményeit publikálták, amikor elkezdtük tanulmányozni a betegséget, 64 esetben az amavroticheskoy idiotizmus 37 esetet találtak 13 családban (mindegyik család 2-5 gyermeket érintett). Figyelemre méltó, hogy ezekben a családokban a betegeknek teljesen egészséges testvéreik voltak. Manapság a recesszív örökletes tényezőnek nagy jelentősége van a betegség kialakulásában. Így meg lehet magyarázni az esetek előfordulását ugyanazon családokban. Az öröklődés tényezőjének elemzése során az amavroticheskoy idiotizmusnak nem kell korlátozódnia a klinikailag jelentős tünetek jelenlétével a betegek családjában (és növekvő, és szárnyakkal), hanem figyelembe kell venni például a kezdetleges a vizuális készülék jellegzetes rendellenessége (családi choroiditis, retina pigmentáris dystrophia és így tovább).