Amikor a bőr megduzzad és összehúzza az ismereteket
Frissítve: 19.01.12 - 18.18
A két kéz egy betegé.
Az örökletes angioödéma ritka, többnyire örökletes betegség, és gyakran nem ismerik fel. A világ egyik legnagyobb központja a Frankfurti Egyetemi Kórház
Negyven körüli férfi, az arca erősen duzzadt, szinte elrontó módon. Súlyos allergiás reakció, gondolhatnánk. Egy másik példa: Az alig harmincéves nő többször is szörnyű gyomorgörcsöket szenved, hányingerrel és hányással párosulva. Két olyan eset, amely teljesen másnak tűnik, mégis ugyanazon oka lehet: örökletes angioödéma, egy ritka betegség, amely a bőr, de a belekben vagy a légutakban lévő nyálkahártya duzzanata révén is megnyilvánulhat - és amelyet gyakran nem ismernek fel.
Mivel viszonylag kevés beteget érint, az orvosok gyakran nincsenek a radarjukon. Átlagosan 50 000 ember közül egy szenved örökletes angioödémában, de a be nem jelentett esetek száma valószínűleg jelentősen magasabb lesz - mondja Emel Aygören-Pürsün, belgyógyász szakorvos, az angioödéma ambulanciájának és az örökletes angioödéma interdiszciplináris kompetenciaközpontjának vezetője a frankfurti egyetemi kórházban, a gyerekek és felnőtteket gondozott ebben az állapotban. Csaknem 700 beteget diagnosztizáltak már ott; Ez teszi Frankfurtot a világ egyik legnagyobb központjává, és Németországban csak néhányat, amely erre a betegségre szakosodott.
Kulcsszerep
„Az orvosok gyakran kezdetben a hasi tüneteket akut vakbélgyulladásként vagy irritábilis bél szindrómaként értelmezik. Gyakran tévesztik a bőr duzzanatait allergiás angioödémának, majd kortizont vagy antihisztamint adnak nekik. Ezek a szerek azonban nem segítenek az örökletes angioödéma kezelésében ”- magyarázza Emel Aygören-Pürsün. A többi allergiához hasonlóan az allergiás angioödémát is intolerancia reakció okozza, és jól kezelhető kortizonkészítményekkel és olyan anyagokkal, amelyek gátolják a hisztamin hírvivő anyagot.
Az örökletes - "öröklött" - angioödéma viszont más okokon alapul, ezért nagyon eltérõen kell kezelni. Ez a forma általában veleszületett, és egy gén változásának köszönhető. Az egy érintett szülővel rendelkező gyermekek 50 százalékos kockázattal járnak a betegség kialakulásában. Az esetek körülbelül 15 százalékában az élet során bekövetkező spontán génmutáció okozza a betegséget, és más körülmények következtében is előfordulhat.
A C1 inhibitornak nevezett fehérje problémákat okoz a betegek számára. Az örökletes angioödémában szenvedő emberek vagy túl keveset, vagy rosszul működnek. A C1 inhibitor általában biztosítja, hogy ne termelődjön túl sok bradikinin. Ez a peptid meghatározó szerepet játszik a gyulladásos reakciókban, tágítja az ereket és növeli azok permeabilitását.
Ezekkel a tulajdonságokkal a bradikinin kulcsszerepet játszik az örökletes angioödémában: Ha ezeket a folyamatokat nem szabályozzák megfelelően, túl sok folyadék távozik a környező szövetekbe, ami viszont a tipikus duzzanatot okozza. Ezek általában egyértelműen körülhatároltak a megjelenésükben, de kiterjedtek is lehetnek, nem pirulnak és nem viszketnek, de fájdalom, bizsergés vagy feszesség lehetnek és bárhol megjelenhetnek: gyakran az arcon, különösen a szemhéjon és az ajkakon, a karokon és a lábakon, valamint a kezeken és a lábakon vagy a nemi szerveken. A test belsejében előnyös helyek a gyomor-bél traktus és a légutak, vagy ritkábban a húgyhólyag - mondja Emel Aygören-Pürsün.
A külső ödéma agonizáló, akadályozó tényező a mindennapi életben, és gyakran pszichésen megterhelő, de a belső duzzanatok általában rosszabb problémákat okoznak - mondja az orvos: "A bélrohamok az esetek 80 százalékában súlyosak. Kiválthatják a közelgő bélelzáródás tüneteit, például súlyos görcsszerű fájdalmat, hányingert és hányást. ”A gége duzzanata életveszélyes lehet. Nyelési nehézség, rekedtség, megváltozott hang, csomó és idegen testek érzése, valamint a betegség előrehaladtával a légszomj a jellemző jel.
A betegeket nem mindig egyenlő mértékben sújtják a külső és belső duzzanatok, ritkább esetekben előfordulhat, hogy „csak” hasi kellemetlenségekben szenvednek - ami a téves diagnózist a nem specifikus tünetek miatt különösen megkönnyíti. Az akut roham során alkalmazott képalkotó technikákkal azonban kimutatható a gyomor-bél traktus duzzanata vagy a hasban lévő szabad folyadék.
Az örökletes angioödéma jellemzően a tünetek támadásszerű előfordulása, az egyes relapszusok általában három-öt napig tartanak, majd teljesen visszafejlődnek - magyarázza a szakember. Az, hogy a támadások milyen gyakran érintik a betegeket, teljesen más. Egyesek szinte teljesen tünetmentesek, mások hetente kétszer-háromszor szenvednek rohamoktól.
Emel Aygören-Pürsün az iskolai és a munkahelyi átlagos mulasztásokat évente kilenc-húsz napra emeli. Terápia nélkül az érintettek közül sokan nehezen tudják befejezni az iskolát vagy a képzést és munkát vállalni - mondja az orvos - nem beszélve a mentális problémákról: "A hatások gyakran óriásiak."
A betegség általában először pubertáskorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkezik, majd egész életében szabálytalan időközönként kíséri az embert, de sokkal később vagy gyermekkorban is megnyilvánulhat. Sok beteg számára az is stresszes, hogy a tüneteket gyakran félreértik, és néha elutasítják pszichoszomatikusként, és néhányuknak szükségtelen beavatkozásokat kell elviselnie, például a vakbélműtétet vagy a laparoszkópiát a helytelen orvosi felmérés miatt. Egy családi klaszter jelzést adhat a tényleges okról - mondja Emel Aygören-Pürsün. Végül azonban csak egy vérvizsgálat adhat bizonyosságot.
C1 inhibitor koncentrációk
Leggyakrabban az egyes rohamok figyelmeztetés nélkül kezdődnek, de vannak olyan tényezők is, amelyek elősegíthetik azok előfordulását: A stressz, a fogorvosi látogatás, a műtétek, a fizikai megterhelés, a fertőzések vagy az időjárás változása mind ezek része. Ezenkívül a fogamzásgátló tabletta vagy a hormonpótló terápia kiválthatja az örökletes angioödémát a nőknél, akárcsak a terhesség: "A rohamok ezután néha hirtelen megnőnek, erőszakosabbá válnak vagy sokkal gyakrabban fordulnak elő" - magyarázza az orvos. Az ACE-gátlók, olyan gyógyszerek, amelyeket többek között magas vérnyomás esetén alkalmaznak, mivel hatásukat a vér bradikininszintjének növelésével fejtik ki - ami ebben az esetben kontraproduktív - fokozott támadásokhoz vezet, sőt Kezdeti szikraként szolgálhat.
Az örökletes angioödémát C1 inhibitor koncentrátumokkal kezelik, amelyek célja a hiányzó fehérje pótlása, vagy egy olyan hatóanyaggal, amely blokkolja az érfal receptorait a duzzanatot kiváltó bradikinin anyag számára. Akut rohamokban ezeket a gyógyszereket intravénásán vagy a bőr alá injektálják; gyakori rohamok esetén az orvosok hosszú távú kezelést javasolnak a rohamok megelőzésére. Ezenkívül különféle anyagok jelenleg klinikai fejlesztés alatt állnak.
Az örökletes angioödéma azonban még nem gyógyítható - de a betegség általában a rendelkezésre álló gyógyszerekkel kezelhető - mondja Emel Aygören-Pürsün.