Amikor a gyermekek cisztás fibrózisban szenvednek
Sokan hallottak már korábban, de a legtöbb ember nem tud többet, mint hogy a cisztás fibrózis - más néven cisztás fibrózis - egy életet rövidítő betegség. Tehát milyen betegség ez? Mi okozza? Hogyan kezelhető és mi a prognózis?
Ez az, amit a gyermekorvos Dr. med. Nadine McGowan
A cisztás fibrózis a Mucus a nyálkához és a viszkózus a viszkózus, azaz vastag, szívós szóösszetevőkből áll. Ez gyorsan egyértelművé teszi a betegség fő problémáját - a betegek többek között olyan tünetektől szenvednek, amelyek nagyon sűrű nyálkahártyával társulnak vagy kiváltanak.
A cisztás fibrózis autoszomális recesszív örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő (klinikailag egészséges) rendelkezik a betegség okozó vonásával a 7. kromoszómán, és mindkettő továbbadja az érintett kromoszómát. Csak akkor betegszik meg, ha egy személy mindkét 7. kromoszómája hordozza a mutációt. Németországban minden 1000 születés után egy vagy két cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születik. Ázsiában ismeretlen okokból a cisztás fibrózis körülbelül 90-szer ritkábban fordul elő, mint nálunk.
Milyen tünetei vannak a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek?
A genetikai hiba miatt az összes exokrin mirigyet (az összes mirigyet, amely a váladékot kifelé engedi) befolyásolja a kloridcsatornák megszakadása, ami a kiválasztott váladékot vastagabbá teszi. A következmények többek között visszatérő tüdőfertőzések, néha problematikus csírákkal és súlyos betegségekkel. Mivel a nyálka annyira kemény, alig lehet eltávolítani és felköhögni.
A gyermekek cisztás fibrózisa még az első életév előtt diagnosztizálható Fotó: Fotolia
Az emésztést problémák is jellemzik, néhány gyermek bélelzáródással születik a viszkózus meconium miatt (az úgynevezett gyermek peckelés, a születés utáni első bélmozgás, amely általában egyébként is kemény), később súlyos emésztési rendellenességek is előfordulhatnak . Mivel a hasnyálmirigyet, amely többek között inzulint is termel, befolyásolja a betegség, a cisztás fibrózisban szenvedők többsége 1-es típusú cukorbetegségben szenved a későbbi életévekben.
Mennyi a várható élettartam cisztás fibrózis esetén?
Az életkorlátozó tényező általában az a tüdő, amelyet az állandó fertőzések fibrotikusan átalakítottak, és amelyek egy bizonyos ponton már nem képesek megbirkózni a gázcserével. Vagy olyan fertőzés, amely már nem kezelhető. Ez körülbelül 20 évvel ezelőtt történt A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek várható élettartama 20 évesen. Ma feltételezzük, hogy a most született betegek végül is 40 és 50 év közöttiek lesznek.
Az inhaláció, a gyógytorna és az alsósúly elleni speciális táplálkozás a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek kezelési módszerei közé tartozik Fotó: Corbis
Sajnos jelenleg nincs cisztás fibrózis okozati, azaz gyógyító terápiája. Fontos bizonyos emésztőrendszeri enzimek folyamatos cseréje, inhalációs kezelések a hörgő nyálkahártyájának cseppfolyósítása érdekében, fizioterápia, hogy jobban köhöghessenek, és hogy a betegek minél hosszabb ideig normális testsúlyúak legyenek. A légzés és az emésztési problémák nagymértékben megnövekedett munkája miatt sok, megfelelő kezelés nélküli beteg súlyosan alulsúlyos, ami megkönnyíti a fertőzéseket és egyébként rontja a prognózist.
A cisztás fibrózis által érintett gyermekek korai életkorban észlelhetők a sikertelenség és a visszatérő, súlyos és elhúzódó tüdőfertőzések miatt - ha már születésükkor nem szenvedtek meconium ileusban (lásd fent). Minél előbb diagnosztizálják és megkezdik a kiterjedt kezeléseket, annál jobb lesz a várható élettartam. Svájcban már minden újszülöttet megvizsgáltak e betegség szempontjából, de itt ez nem így van.