Amikor az anyatej méreg galaktozémia
A galaktozémia, a genetikailag meghatározott és neurodegeneratív anyagcsere-betegség Németországban csak körülbelül 600 beteget érint. A február 28-án, csütörtökön zajló ritka betegségek napjának célja, hogy felhívja a lakosság figyelmét ezekre a betegségekre.
Sürgősen további oktatásra van szükség
A galaktozémia, a genetikailag meghatározott és neurodegeneratív anyagcsere-betegség Németországban csak körülbelül 600 beteget érint. Túl kevés ahhoz, hogy igazolja a kutatási beruházásokat, és túl kevés ahhoz, hogy jelen lehessen az orvosok napi rutinjában. A "Galactosemia Initiative Germany" (Gal ID) önsegítő csoport az érintettek kapcsolattartó pontja és a nyilvánosság véleménye. Akárcsak azok, akiket világszerte körülbelül 8000 ritka betegség érint, ő is szeretné, ha minél több ember lenne tudatában ezeknek. A február 28-án, csütörtökön zajló ritka betegségek napjának célja, hogy felhívja a lakosság figyelmét ezekre a betegségekre.
A tej, amely a legtöbbünk egészséges étrendjének része, méreg a galaktozémiában szenvedők számára. A tej egyik fő alkotóeleme az galaktózt (tejcukrot) tartalmazó tejcukor, sok ételben megtalálható anyag, beleértve az anyatejet is. Ez halálos csapdát jelenthet a galaktozémiában szenvedő csecsemők számára.
Mi történhet akkor - magyarázza dr. med. Dirk Müller-Wieland, a Német Diabetes Társaság (DDG) elnöke, aki a németországi Galactosemia Initiative tudományos tanácsadó testületének elnöke is: "A galaktozémia minden formájának alapvető rendellenessége, hogy a galaktóz nem metabolizálódik kellőképpen, és ez galaktóz felhalmozódásához vezet. A szövetekben az anyagcserében változások léphetnek fel. " Az akut szövődmények újszülöttekben fordulnak elő az első szoptatás után, és életveszélyesek lehetnek. Ezért manapság a szülőszobában a Sarok vérvizsgálat megkereste és megfelelő diagnózis esetén a bébiételt például szója alapúra cserélte.
Az egész életen át tartó diéta csökkentheti a késői szövődményeket
De a palackidő rövid, a gyerekek kíváncsiak, és minden sarkon csábítás hívogat. A mindennapi étkezés bonyolult tevékenységgé válik: A legtöbb tejtermék - beleértve a laktózmenteseket is - szigorúan tabu. Margarin, pékáruk, kolbász, készételek, ételízesítők és édességek esetében a A nyilatkozatot gondosan betartják akarat. Még nehezebbé válik, amikor a gyerekek önállóbbá válnak: Mi van az óvodabarátok ebéddobozában? A gyermekem megeheti a tortát a születésnapi partin? Ezek és hasonló kérdések az érintett gyermekek szüleit érintik.
Az ételekkel kapcsolatos aggodalmak azonban sok családban más problémákra adnak helyt: míg néhány galaktozémiában szenvedő ember elvégzi a középiskolát és egyetemre jár, többségük nem tud lépést tartani másokkal az iskolában és az edzésen. Lassúbbak a kognitív és fizikai fejlődésben, megtanulnak nehezebben beszélni, mert károsodnak a szájmotorikájuk, vagy stressz hatására remegni kezdenek. A lányok általában nem érik el a pubertást hormonterápia nélkül és a gyermekvállalás vágya problémává válik. A késői szövődmények lehetnek Az idegrendszer funkcionális rendellenességei, a hormonális fejlődés és a csontanyagcsere.
Alig kutatásfinanszírozás, alig kutatás
"Az egész életen át tartó alacsony galaktóz-tartalmú étrend segít abban, hogy a késői szövődmények enyhébbek legyenek" - mondja dr. med. Dirk Müller-Wieland. "A betegség súlyos, de ritka és a nyilvánosság számára nagyrészt ismeretlen. Ezért alig van finanszírozás a témával kapcsolatos kutatásokhoz, és a kutatók csoportja nagyon kicsi. "Legfőbb akadálya, hogy a betegséget és az ahhoz kapcsolódó szenvedéseket az érintettek és a családok teljesen nem ismerik eléggé. több oktatás működött és megértette a galaktozémiát és az általa a nagyközönségben érintett embereket.
Több oktatás a lakosság számára - ez a Gal ID. A kezdeményezés a Önsegítő társulás a szülők, rokonok és az érintettek számára. Ezt az egyesületet 30 évvel ezelőtt alapították olyan szülők, akiknek a Google és a Facebook előtti napokban tanácstalanok voltak az orvosok, terapeuták és táplálkozási tippek megtalálása terén. "Mindenekelőtt az érzésről van szó: nem vagyunk egyedül! Ezért tartunk éves találkozókat, workshopokat gyerekeknek, fiataloknak és felnőtteknek" - számol be Kirstin Krei, az egyesület elnöke. "De természetesen mi vagyunk a kutatás is fontos: Milyen betegség ez, miért szenved a gyermekem, és mit lehet tenni ellene? Ez sok szülőt aggasztó kérdés - és erre csak intenzív kutatással lehet választ találni. "