Aminoaciduria és cystinuria okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Kompetens az egészséggel kapcsolatban
A cikk orvosi szakértője
Aminosavuria (aminosav) az aminosavak vizelettel történő kiválasztásának növekedése vagy a vizeletben olyan aminosavak jelenléte, amelyek általában nem találhatók benne (pl. Ketontestek).
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Az aminosavak és a cystinuria okai
A legtöbb aminosav visszaszívódását a proximális tubulusok hámsejtjei hajtják végre, amelyeknek 5 fő transzportere van az apikális membránon. Ezen kívül vannak bizonyos aminosavak specifikus vektorai.
A vese aminosav genetikailag meghatározott diszfunkcióval fejlődik ki, vagy ritkábban a megfelelő tubuláris transzporter által szerezhető be.
A nem szívbetegségben előforduló amino-savasságot a megfelelő aminosav-tartalom folyamatos növekedése okozza a vérben, amelyet leggyakrabban az enzimek örökletes hiánya esetén észlelnek, amelyek biztosítják az anyagcserét és/vagy a túlzott képződést.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]
Az aminoaciduria és a cystinuria tünetei
A cisztin vagy kétbázisú aminosavak aminosav-kiválasztása
A cystinuria a kétbázisú aminosavak kiválasztásának növekedésével kombinálódik, vagy külön-külön létezik. A cystinuria három típusa van.
A cisztein és a kétbázisú aminosavak bélfelszívódásának hiányával együtt
A cisztin bélfelszívódásának hiányával kombinálva, de a bázisos aminosavak nem
A cisztin és a kétbázisú aminosavak intesztinális felszívódása csökkent
Cystinuria csak homozigótákban; Heterozigóta aminosavakban nincs jelen
Aminosavuria homo- és heterozigótákban; A másodikban kifejezése kisebb
Aminosavuria mind homo-, mind heterozigótákban
A "klasszikus" cystinuria egy autoszomális recesszív típusból származó betegség, amelyet általában az aminosav felszívódásának a bélben való megsértésével kombinálnak. A bélben a cisztin elégtelen felszívódásának klinikai jelentősége csekély.
Ritkán figyelhető meg izolált hypercystinuria, amely nem társul a kétbázisú aminosavak kiválasztásának növekedésével. Ezeknek a betegeknek a családi kórtörténete általában nincs terhelve.
A cystinuria klinikai tünetei a nephrolithiasis intenzitásától függenek. Cisztinuria, vese kólika, hematuria, húgyúti fertőzésekre való hajlam. A méh elzáródása ritkán fordul elő, főleg férfiaknál. A cisztin nephrolithiasis kétoldalú természetével néha veseelégtelenség alakul ki.
Kétféle bázikus aminosav-izolátumot írnak le cisztinuria nélkül. Az 1. típust az arginin, a lizin és az ornitin fokozott kiválasztódása jellemzi. A betegség autoszomális recesszív típusból származik, a vese tubulus diszfunkciója kombinálódik a kétbázisú aminosavak elégtelen felszívódásával a bélből. A nagy mennyiségű fehérje fogyasztása a betegségben szenvedő betegeknél az ammóniumionok vértartalmának növekedéséhez és nehéz alkalózishoz vezet, majd hányás, gyengeség, megváltozott tudatosság.
A 2-es típusú izolált kétbázisú aminosav esetén az arginin, a lizin és az ornitin kiválasztása is fokozódik, de a hyperammonemia epizódjait nem észlelik.
Az izolált lizinuriát ritkán diagnosztizálják. A tubuláris diszfunkció ezen változata mindig szellemi retardációval kombinálódik.
A semleges aminosavak aminosavkiválasztását a Hartnup-kór és a hisztiduria képviseli. Az aminosav klinikai tünetei a betegség formájától függenek.
A Hartnup-kór az angol családról kapta a nevét, amelyben először leírták ezt a betegséget. A Hartnup-kór középpontjában a semleges aminosavak tubuláris transzporterének elégtelensége áll. A szűrt alanin, aszparagin, glutamin, izoleucin, leucin, metionin, fenilalanin, szerin, treonin, triptofán, tirozin és valin egy kis felét visszaszívta. A hisztidin reabszorpciója teljes mértékben érintett. A semleges aminosavak felszívódása a belekből szintén a Hartnup-kórban szenved.
A Hartnup-betegség tünetei elsősorban a főként triptofánból képződő nikotinamid-hiányhoz kapcsolódó tüneteknek köszönhetők. Tipikus fotodermatitis (például pellagra), kisagyi ataxia, érzelmi labilitás és néha mentális retardáció jellemző.
Az izolált hisztidineuria egyedi megfigyeléseit írják le. Minden betegnél diagnosztizálták ennek az aminosavnak a bélben való felszívódásának megsértését és a mentális retardációt.
Immunoglycinuria és glycinuria
Az immunoglycinuria autoszomális recesszív tubuláris diszfunkció, amelyet a prolin, hidroxi-prolin és glicin fokozott kiválasztódása jellemez. Általában tünetmentes.
Az izolált wisteria szintén jóindulatú állapot, nyilvánvalóan autoszomális domináns típusban öröklődik. Esetenként nephrolithiasis figyelhető meg.
[20], [21], [22]
Aminosavuria dikarbonsav-aminosavak kiválasztásával
A dikarbonsav-aminosavak (aszparaginsav és glutamin) fokozott kiválasztódása rendkívül ritka, tünetmentes. Ennek a tubuláris diszfunkciónak a hipotireózissal és a mentális retardációval kombinációit írják le, de kapcsolatukat nem sikerült megállapítani.
[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]