Amniocentesis Mi az, hogyan történik, az kockáztat

Az amniocentézisről

Az amniocentézis olyan eljárás, amely értékes információkat nyújthat a baba egészségéről a születés előtt. Fontos, hogy a kismama megértse ennek az eljárásnak a kockázatait és előnyeit, mielőtt elvégezné.

Mi az amniocentézis

Az amniocentesis egy prenatális teszt, amelynek során az orvos észleli a magzat esetleges egészségügyi problémáit. A vizsgálat kis mennyiségű magzatvíz bevételét jelenti. A terhesség alatt a magzatot magzatvíz veszi körül, egy vízszerű anyag. A magzatvíz halványsárga, és megvédi a magzatot a sérüléstől, a fertőzéstől és elősegíti hőmérsékletének szabályozását.

Mi detektálja az amniocentézist

Kromoszóma-rendellenességek

Down-szindróma (Trisomy 21)

Edwards-szindróma (Trisomy 18)

Patau-szindróma (13. triszómia)

A nemi kromoszóma rendellenességei

Genetikai betegségek

Idegcső hibák

Amikor az amyocentesis ajánlott

Az amniocentézis 15 és 20 hetes terhes nők számára javallt. Ez néhány helyzetben megtehető:

Genetikai tesztelés. A genetikai amniocentézis során magzatvízből veszünk mintát és teszteljük bizonyos állapotokra, például Down-szindrómára.

Magzati tüdővizsgálat. A magzati tüdő érettségének vizsgálata magzatvízmintát vesz és megvizsgálja annak megállapítására, hogy a magzat tüdeje elég érett-e a koraszüléshez orvosi okokból.

Méhen belüli fertőzés diagnózisa. Néha az amniocentézist ajánlják egy esetleges fertőzés diagnosztizálására. Az eljárás elvégezhető a vérszegénység súlyosságának felmérésére Rh-szenzibilizációban szenvedő gyermekeknél is - olyan állapotban, amelyben az anya immunrendszere antitesteket termel egy specifikus fehérje ellen a baba vérsejtjeinek felületén.

A kezelés mértékeként. Ha a terhes nő túl sok magzatvizet halmoz fel terhesség alatt (polihidramnionok), amniocentézis végezhető a magzatvíz feleslegének a méhből történő elvezetésére.
Az apaság tesztelése érdekében. Az amniocentézis DNS-t gyűjthet a magzatból, amelyet aztán összehasonlíthat az apa DNS-ével az apaság megállapításához.

Amikor az amniocentesis ellenjavallt

Az amniocentézis olyan eljárás, amely ellenjavallt előrehaladott trombózisban szenvedő nőknél.

Speciális képzés az eljárás előtt

Ha az amniocentézist a terhesség 20. hete előtt végzik, akkor az eljárás során a terhes nőnek teljes hólyagja legyen. Ha az amniocentézist 20 hetes terhesség után végezzük, akkor a hólyagot ki kell üríteni a szúrás kockázatának csökkentése érdekében.

Fontos, hogy az a nő, akinek amniocentézise lesz, tájékoztassa az orvost, ha bármilyen gyógyszerre, latexre és (helyi és általános) érzéstelenítésre érzékeny vagy allergiás. Ugyanakkor a szakembernek ismernie kell az összes gyógyszert (vény nélkül és vény nélkül) és növényi kiegészítőket, amelyeket a terhes nő szed. Ha a terhes nőt antikoagulánsokkal (a vér hígítására), aszpirinnel vagy más, a véralvadást befolyásoló gyógyszerekkel kezelik, az orvos azt tanácsolja neki, hogy ne vegye be őket 2-3 nappal az eljárás előtt.

Az orvos számára is fontos tudni, hogy a terhes nő Rh negatív-e. Az amniocentézis során az anya vérsejtjei keveredhetnek a magzatéval. Ez Rh szenzibilizációhoz és a magzati vörösvérsejtek lebomlásához vezethet.

Hogyan végezzük az amniocentézist

Az amniocentézis elvégzése előtt az orvos elvégzi az ultrahangvizsgálatot, hogy meghatározza a magzat méhen belüli helyzetét, felmérje a magzatvíz mennyiségét és esetleg a terhesség megfelelő életkorát. A terhes nő gélt kap a hasán, majd fertőtlenítővel megtisztítja. Általában az eljárást helyi érzéstelenítésben hajtják végre. Ultrahang segítségével az orvos egy vékony, üres tűt szúr be a hasfalba, a méhbe és a magzatvezetékbe. Kis mennyiségű magzatvizet veszünk, majd a tűt eltávolítjuk. Körülbelül 20 ml magzatvizet gyűjtünk össze. A terhes nő kényelmetlenséget érezhet, amikor a tű belép a bőrbe, és görcsöl, amikor a tű eléri a méhet.

HR összeférhetetlenség esetén

Ha a terhes nő Rh-negatív és partnere Rh pozitív, az amniocentesis után injekciós kezelést kapnak Rh immunglobulinokkal, mert az eljárás során fennáll annak a veszélye, hogy a leendő anya vére keveredik a magzati vérrel, ami olyan helyzet, amely kedvez az anti- Rh a vérében.

Milyen körülmények között kell megismételni az amniocentézist

Ha az orvos elmulaszt elegendő mennyiségű magzatvizet, az amniocentézist meg kell ismételni.

Az amniocentézis után a terhes nőt és a magzatot is körülbelül 60 percig ellenőrizzük. A terhes nő létfontosságú jeleit és a magzati pulzusszámot rendszeresen ellenőrizni kell. Az orvos azt javasolja a terhes nőnek, hogy 2-3 napig:

Ne végezzen és ne végezzen intenzív tevékenységet
Ne utazzon repülővel
Kerülje a hosszú sétákat
Ne emelje a súlyokat
Kerülje a nemi közösülést

Az amniocentézis kockázatai

Mint minden invazív eljárásnál, komplikációk is előfordulhatnak. Az amniocentesisben szenvedő terhes nők tapasztalhatják:

Hasi görcsök
Erőteljes fájdalom
Hüvelyi vérzés
A magzatvíz elvesztése
Láz
Abortusz (abortusz)
Szokatlan magzati aktivitás vagy a magzat mozgásának hiánya

Azonnal forduljon orvoshoz, ha láza van, vérzik vagy súlyos hasi fájdalmai vannak, mivel ezek a tünetek abortuszt jelezhetnek. A vetélés kockázatát általában alacsonynak tartják az eljárás utáni első 72 órában. Az abortusz vagy a magzacskó repedése, vagy egy fertőzés miatt következhet be.

Amit az eredmények jeleznek

A terhes nő legfeljebb 3 hét múlva kapja az amniocentézis eredményeit. Ez idő alatt a laboratóriumban megmérik az alfa-fetoprotein (AFP) mennyiségét a magzatvízben. Ugyanakkor a kromoszóma-rendellenességek vagy bizonyos genetikai betegségek ellenőrzésére a magzati sejteket izolálják a magzatvízből, és szaporodás céljából speciális táptalajon tenyésztik.

Genetikai amniocentézis esetén a teszt eredményei kizárhatják vagy diagnosztizálhatják a különféle genetikai állapotokat.

A magzati tüdõérettség amniocentéziséhez a vizsgálati eredmények a magzati tüdõérettséget jelezhetik. Ha a terhes nőnek korábban kell szülnie, ez az információ megnyugtathatja az orvost abban, hogy a baba képes lesz önmagától lélegezni.

Mennyibe kerül az amniocentesis?

Hazánkban az amniocentesis ára meghaladja az 1500 lejt.

Genetikai tanácsadás

Ha az amniocentézis eredménye olyan, amely jelzi a genetikai hiba jelenlétét, akkor a terhes nőnek javasoljuk, hogy forduljon genetikushoz, hogy további információkat szerezzen és megvitassa a rendelkezésére álló lehetőségeket.

Néhány terhes nő úgy dönt, hogy abbahagyja a terhességet, időben a kockázatok ellenére úgy dönt, hogy folytatja a terhességet. A választás minden párra tartozik, mert az orvosok nagyon kis számú, a születés előtt diagnosztizált hibát képesek kezelni.

Az amniocentesis előnyei

Az amniocentézis más vizsgálatokkal segít megerősíteni a feltételezett rendellenesség diagnózisát. Megerősítheti azt is, ha a magzatnak nincsenek feltételezett rendellenességei. Így a pár megtervezheti a terhesség hátralévő részét.

Kockázati tényezők, amelyek genetikai betegségben szenvedő gyermek születéséhez vezetnek

Pozitív eredmények az 1. vagy 2. trimeszter szűrővizsgálataiban

Ha a szűrővizsgálat eredményei pozitívak vagy aggasztóak, orvosa amniocentézist javasolhat az esetleges kedvezőtlen diagnózis megerősítésére vagy kizárására.

Családi történelem

Ha a terhes nő rokonai vannak a családban, akik genetikai betegségekben szenvednek, az orvos javasolja az amniocentesis elvégzését. A Down-szindróma és az idegcsőhibák azonosítása mellett az amniocentézist fel lehet használni egyéb genetikai állapotok, például cisztás fibrózis diagnosztizálására is.

Ha a terhes nőnek van még egy gyermeke, aki kromoszóma állapotban szenved, vagy idegcsőhibája van - súlyos állapot, amely érinti az agyat vagy a gerincvelőt -, az orvos amniocentézist jelezhet ezen egészségügyi problémák megerősítésére vagy kizárására.

Anya magas kora

Az orvosok szerint a 35 évesnél idősebb terhes nőknél nagyobb a kockázata annak, hogy genetikai hibával küzdő csecsemőket szüljenek.

A genetikai tesztek típusai

A terhességek körülbelül 3% -ának van rendellenessége a fejlődő magzat szerkezetében. A rendellenességek közé tartoznak a szív, az agy és a csontváz problémái. Ha ultrahang segítségével fejlődési problémát fedeztek fel, orvosa javasolhatja a genetikai tesztet. Ezek lehetnek:

Szűrés

Ezeket a vizsgálatokat minden terhes nő számára ajánlják (kortól és kockázati tényezőktől függetlenül, és célja a magzati rendellenességek kockázatának kitett terhességek azonosítása. Ezek a tesztek magukban foglalják az amniocentézist és a chorionus villus biopsziát.

Diagnózis

Ez magában foglalja az anyai vér gyűjtését, amelyből a magzati DNS-t elemzik:

Nem invazív prenatális vizsgálatok
Harmónia teszt
Panoráma teszt

A születési rendellenességek megelőzése

Bár a genetikai betegségek 60% -ának ismeretlen oka van, a szakértők szerint az életmód, a munkahelyi különféle mérgező anyagoknak való kitettség, valamint a környezeti tényezők hozzájárulhatnak a születési rendellenességek előfordulásához. Ezért ezeknek az egészségügyi problémáknak az minimalizálása érdekében az orvosok azt javasolják a nőknek:

Fogantatás előtt

Nagyon fontos, hogy a gyermek fogantatása előtt a leendő anya:

Végezzen teszteket annak biztosítására, hogy ne szenvedjenek nemi úton terjedő betegségektől
Folsavat és prenatális vitaminokat vegyen be
Kerülje a vény nélkül kapható gyógyszereket

Terhesség alatt

Terhesség alatt a terhes nőnek:

Kerülje a dohányzást
Ne fogyasszon alkoholt és drogokat
Vegyünk prenatális vitaminokat
Végezzen terhességre jellemző fizikai gyakorlatokat
Minél többet pihenni

Fotó forrása: Shutterstock
Bibliográfia:
Mayo Klinika - Amniocentesis
WebMD - Terhesség és magzatvesztés
Stanford Gyermekegészségügy - Amniocentesis eljárás
Johns Hopkins orvostudomány - Mi a magzatvíz?
Egészségvonal - magzatvízvizsgálat
Dimes márciusa - Amniocentesis