Amyloidosis Egészségügyi Lexikon
A fehérjék lerakódása
Egészségügyi szótár: amiloidózis
2019. április 02 - 10:21
Amyloidosis - rendellenes lerakódások a sejtek területén
Aki amiloidózisban szenved, általában a betegség hosszú útjára tekinthet vissza. Mivel a tünetek annyira hatástalanok, a metabolikus rendellenességet a betegek túlnyomó többségében nagyon későn ismerik fel.
Mi az amiloidózis?
A c kifejezést kevésbé használják a betegség leírására, mint a kóros lerakódási folyamatot. Ezek módosított fehérjék, vagyis olyan fehérjék, amelyeket a test tévesen rak le a sejttérbe. Nem világos, hogy a fehérjék miért változtatják meg alakjukat. Ezek a fehérjefonalak felhalmozódhatnak a szervekben, az agyban vagy a test más részeiben, és ott jelentős károkat okozhatnak. Németországban évente körülbelül 800 embernél alakul ki amiloidózis. A be nem jelentett esetek száma valószínűleg jóval magasabb, mivel sok betegnél csak a tüneteket kezelik, de az okot nem ismerik fel.
Háromféle anyagcserezavar
Hogy pontosan miért degenerálódnak, miért rakódnak le a fehérjék a testben, majd kórosan felhalmozódnak, nem egészen világos. A metabolikus rendellenességeknek három típusa van. A családi amiloidózist a genetikai összetétel megváltozása váltja ki. Az AA amiloidózist krónikus gyulladásos betegségek okozzák. Úgy gondolják, hogy a könnyű láncú (AL) amiloidózis a különböző csontvelői betegségek folytatása. Az biztos, hogy a fehérje szálak helytelenül vannak hajtogatva, ezért egyszerűen deformálódnak. Ez az oka annak is, hogy a test nem sorolja őket idegen testek közé, hanem tolerálja a sejteken belül.
Az amiloidózis tünetei
A folyamat általában nagyon lassú. A szív, a vesék, a gyomor-bél traktus, az agy és az idegek, a teljes lágyrész és az endokrin rendszer érintett lehet. Például, ha a szív érintett, a szív falai megvastagodnak. Ha a vesék megbetegedtek, ez a veseműködés hosszú távú elvesztéséhez vezet. A máj növekedhet, perforálhatja a beleket, vagy megállíthatja perisztaltikáját. Az agyban a lerakódások Alzheimer-kórhoz és demenciához vezethetnek. A carpalis alagút szindróma és a bőrcsomók megjelennek, amikor a lágyrész érintett.
A diagnózis nagyon nehéz
Mivel a tünetek annyira kétértelműek, az orvosnak általában még az amiloidózis gyanúja is nehéz. Végül a megbetegedett terület szövetmintája megbízható információt nyújt. A szövettani mintát a laboratóriumban színezik, és speciális mikroszkóp alatt vizsgálják az elektronmikroszkóp alatt. Ha ebben a mintában a hosszúkás szerkezetek helytelenül vannak elrendezve, akkor ez a szálszerű fehérje. Utóvizsgálaton a csontvelőt, a vért és a vizeletet vizsgálják az amiloidózis mértékének meghatározása érdekében.
Az amiloidózis kezelése
A kezelést nem az ok-okozati módon deformált fehérjéken végzik. A terápia inkább a beteg területre összpontosít. A szerveket, az idegeket, a lágy szöveteket vagy az agyat egyénileg kezelik, többnyire gyógyszeres kezeléssel. Ha a károsodás már jelentős, akkor vérsejteket, májat vagy új szívet lehet átültetni. Nagy dózisú kemoterápia is alkalmazható. Ha az amiloidózis örökletes betegség (ritka), akkor ezeknek a betegeknek azt javasolják, hogy kolchicint szedjenek egy életen át. Nincsenek ismert megelőző intézkedések a test saját fehérjéinek degenerációval szembeni védelmére.
Fontos jegyzet: Ez a cikk nem pótolja az orvos látogatását. Csak általános információkat tartalmaz, ezért soha nem használható öndiagnózisra vagy önkezelésre.