Amyloidosis központ; Mi az amiloidózis
Az AL amiloidózist a rosszul összehajtott monoklonális immunglobulin könnyű láncok lerakódása okozza a test különböző szerveiben. A szív, a vesék, az idegek, a gyomor-bél traktus és az érrendszer diszfunkciója, amelyet ez okoz, nagy jelentőséggel bír. Az eredmény a klinikai problémák széles skálája, például a szívizom gyengesége és a szívritmuszavar, a veseelégtelenség nagy fehérjeveszteséggel, hasmenés vagy székrekedés, fogyás és idegfájdalom vagy zsibbadás.
Az AL amiloidózis ritka betegség, amelyet sajnos gyakran csak hosszú tünetek után diagnosztizálnak. A III. Az UM Mainz Orvosi Klinikája az AL amiloidózis átfogó diagnosztizálásához szükséges összes eljárással rendelkezik: csontvelő citológiai és szövettani, citogenetikai, FISH diagnosztikai és áramlási citometriás és zsírszöveti biopsziával. Az AZUM Amloidosis Központ többi partnerével együttműködve szükség esetén átfogó radiológiai, kardiológiai, gasztroenterológiai, nephrológiai és neurológiai vizsgálatot végeznek a megfelelő panaszokról. Terápiásán a III. Az Orvosi Klinika a különböző lehetőségek teljes skáláját is kínálja: a hagyományos (kemo) terápiától a nagy dózisú terápiáig autológ őssejt-transzplantációval. A Heidelbergi Amiloidózis Központtal szoros együttműködésben lehetőség van az együttes kezelésre az innovatív klinikai vizsgálatok összefüggésében.
A családi amiloid polineuropátia (FAP) örökletes állapot. A transztiretin (TTR) gén hibája miatt nem megfelelő fehérje termelődik, ami ennek a fehérjének a lerakódásához vezet, különösen az idegrendszerben, de más szervekben is. Összesen több mint 130 különböző génmutációt írtak le. A leggyakoribb a Val30Met mutáció. Átlagosan 35 éves korban az érintett betegek az idegkárosodás tipikus tüneteit (polyneuropathia, PNP) szenvedik, paresztéziával és rendellenességekkel a végtagokban és az autonóm idegrendszerben, beleértve a gyomor-bél traktust is. Előrehaladott stádiumban olyan tünetek jelentkezhetnek, mint zsibbadás, izomgyengeség, inkontinencia, fogyás, keringési és szívritmuszavarok és vesebetegségek. Amiloidózis-központunkban az FAP-s betegeket rendszeresen vizsgálják neurológiai, valamint kardiológiai és belső szempontból (a tünetektől függően más konzultatív vizsgálatokat is terveznek), és a következő terápiákat kínálják:
- Tafamidis (Vyndaqel®): Megakadályozza a hibás fehérje lerakódását.
- Diflunisal: Megakadályozza a hibás fehérje lerakódását.
- Patisiran (Onpattro®): Gátolja a hibás fehérje termelését.
- Inotersen (Tegsedi®): Gátolja a hibás fehérje termelését.
- Az FAP-ban szenvedő betegek felkerülhetnek a májtranszplantációs várólistára, és megszervezhetők a transzplantáció.
A Német Orvosi Szövetség jelenlegi irányelvei szerint az FAP-betegek máját, ha lehetséges, fel kell használni az úgynevezett domino májtranszplantációra (1. ábra). Az FAP beteg egészséges májat ültetnek át. Saját (FAP) máját továbbra is adományozzák. Ezt az eljárást először 1990-ben hajtották végre, és ma már rutinszerűen gyakorolják. Előnyt élvezhetnek azok a súlyos betegek, akik nagy valószínűséggel nem kapnak időben szervszolgáltatást. A leggyakoribb javallat a máj karcinóma. A domino adományozás eredetileg kiváló, mert a dominó transzplantáció nagy előnye, hogy normális működésű fiatal donor szerveket von be. Hátrány azonban, hogy ez a máj rossz fehérjét termel, így hosszú távon (
10 év) lerakódásokhoz vezethet az idegrendszerben és a szervekben. Ez az amiloidózis általában a fenti tünetekkel rendelkező FAP-betegeknél jelentkezik. Eddig nincsenek megbízható adatok arról, hogy az FAP terápia is működik-e de novo A májtranszplantáció utáni amyloidosis hatékony, de valószínű. Ezért az AZUM-ban lévő betegeket rendszeresen megvizsgálják a domino májtranszplantáció után, és tünetek jelentkezésekor kezelik őket.
A TTR amiloidózis a TTR gén változása nélkül is kialakulhat. Ebben az esetben "vad típusú TTR amiloidózisról" van szó. A betegség pontos okai nem ismertek, de az öregedési folyamatok a nem mutált TTR fehérje fokozott lerakódásának kockázati tényezői. Emiatt itt az "életkori amiloidózisról" is beszélünk. Ez a betegség a legtöbb esetben lassan halad. A leggyakrabban érintett szerv a szív, de más szervek (pl. Vese) vagy idegek is érintettek lehetnek.
Több információ
A különféle klinikai képekről további információt a német amiloid betegségekkel foglalkozó társaság honlapján talál: