ANÉMIA Normál értékek Kor Hgb (gdl) Hct (%) Átlagos határértékek Átlagos határértékek Vér 16,8 13,7 20,

Étvágytalanság, hányás, központi idegrendszeri hasmenés ataxia perifériás neuropátia paresztéziák, klónok, babinski (+) Paraclinical Macrocyticus vérszegénység, normokróm, anisocytosis, poikilocytosis, leukopenia a mag hiperszegmentációjával o Mérsékelt thrombocytopenia o Hypercelluláris csontvelő, megaloblastosis, megacoriocyta o magok hiperszegmentációja 100 200-500 - normál) Terápiás válasz a diagnózisra a B12 terápiás dózisainak 7 és 10 napos adagolásával. Schilling-teszt. A gyomor szülősejtjeinek képtelensége belső tényező kiválasztására Normál savas gyomorszekréció (szemben a felnőttekkel), valamint a gyomornyálkahártya megjelenése A gyomornedvben hiányzó belső tényező, valamint az Ac anti F.I. Közvetett LDH hiperbilirubinémia fokozott parenterális B12 kezelés 1000 µg/nap 7 nap (vagy legalább 14 nap neurológiai megnyilvánulások esetén) Ezután 1000/µg/nap hét a lerakódások helyreállításáig Ezután havi vagy negyedéves 1000 kipróbált és p.o

átlagos

ANEMIA FANCONI = a sd. örökletes medulláris elégtelenség perifériás pancytopenia és medulláris hypoplasia + enyhe makrocitózis, stressz erythropoiesis és Hb F. a legismertebb alkotmányos pancytopenia. Az AR átterjed, és jellemzője: kromoszóma instabilitás szomatikus rendellenességek medulla elégtelenség megnövekedett myeloid leukémia és bizonyos szilárd daganatok kialakulásának kockázata. Ritkán írták le