Anencephaly
Aanencephalia olyan fejlődési rendellenesség, amely a fogantatástól kezdve jelen van, veleszületett (a latin congenitusból származik, „velük született”). Eredete a méhen belüli élet legelején található. Ez az egyik idegi csőhiba, csakúgy, mint a spina bifida. Sok anencephalicus csecsemő meghal a szülés előtt vagy közben, mások várható élettartama néhány órától néhány napig terjed.
Az anencephaly szó jelentése "agy nélkül", az agy a koponyában található összes idegközpont. Ez a meghatározás nem teljesen helyes, mert míg az anencephalikus gyermek valóban fejbőr, fejív, agyhártya nélkül, mindkét agyfélteke és kisagy nélkül születik, az agytörzs egy része általában jelen van. A gerincvelővel együtt számos öntudatlan funkciót irányít, például a pulzusszámot, és koordinálja az automatikus mozgások nagy részét (például a légzést).
Az anencephalia a fogantatást követő 20. és 28. nap között alakul ki. Az ideglemez sejtjei, amelyek megfelelnek az idegrendszert alkotó magzat sejtjeinek, felhajlanak magukon, és az idegcsőnek nevezett csövet képeznek. A további embriológiai fejlődés lehetővé teszi a gerinc, a gerincvelő, a koponya és az agy létrehozását. Az anencephalia akkor fordul elő, ha ez a folyamat rosszul megy, és a cső teteje nem záródik le teljesen. A fejbőr, a boltozat, az agyhártya, mindkét agyfélteke és a kisagy nem fejlődhet ki.
Hogyan nyilvánul meg ?
A koponya boltozat hiányzik a szemöldök magasságából. A fejtámla felénél általában bőr és szőr van. A fej nyílása fényes sötétvörös idegszövetet mutat, amelyet csak egy vékony membrán borít. Ennek a nyílásnak a mérete gyermekenként nagyon változik.
A szemgödrök deformációja miatt a szemgolyók kinyúlhatnak. A szemek kissé kilógnak, ami az anencephaliaknak hízelgő „békafej” nevet adott.
Mi az oka ?
Az anencephalia okai még nem ismertek. Valószínűleg genetikai és környezeti tényezők együttes hatása váltja ki. Tudjuk azonban, hogy a folsav szedése megakadályozhatja az anencephaliat. Bizonyos gyógyszerek (tabletta, valproinsav, antimetabolikus szerek és mások) csökkentik a folsav szintjét, így ezek szedése növeli az érintett gyermek születésének kockázatát.
Megvizsgálhatjuk-e az anencephaliat ?
Új ultrahangos készülékekkel, amelyeket egy képalkotó szakember használ, anencephalia látható az ultrahangon a 10. héttől.