Angelman-szindróma - mediterrán ritka betegségek hálózata
Az Angelman-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely súlyos fejlődéskárosodást okoz. Ez az állapot mindkét nemet is érinti, származásuktól függetlenül. A népességben érintett emberek számát jelenleg 1 esetben becsülik 15-20 000 születésre.
Ennek a szindrómának az első leírását 1965-ben Harry Angelman brit gyermekorvos készítette.
A szindróma társul:
• Súlyos fejlődési késés általában,
• Beszédzavarok, korlátozott hozzáféréssel a nyelvhez, de a verbálisnál magasabb szintű nem verbális kommunikációs készségek,
• Egyensúlyi rendellenességek, általában járás közben,
• A gyermekek sajátos magatartást tanúsítanak a gyakori nevetéssel, ami gyakran nem megfelelő, vidám, látszólag boldog hozzáállással. Túlzottan izgatottak, és néha hiperaktívak, a kéz csapkodó mozdulataival. Figyelmük területe korlátozott Mint minden genetikai szindrómában, klinikai eltérések és súlyosságuk is változó.
Genetikai szempontok
Az Angelman-szindrómát a 15. kromoszóma genetikai rendellenessége okozza, a 15. kromoszóma hosszú karján, pontosabban a 15q11-q13 régióban. Az ebben a kromoszóma régióban található UBE3A gén különösen felelős a szindrómáért.
A nemi kromoszómákon (X és Y) kívül mindkettőnknek van két példánya az egyes kromoszómákból és azokból a génekből, amelyek ezeken a kromoszómákon találhatók. Az egyik példányt édesapánk, a másikat édesanyánk adta át nekünk. Leggyakrabban e gének szerepe azonos funkciókkal rendelkezik, függetlenül az apai vagy anyai eredettől. Egyes kromoszóma régiók azonban nem tartják be ezt a szabályt, és ezekben az esetekben fontos az apai és anyai hozzájárulás. Ezután azt mondjuk, hogy a régiót "szülői lenyomatnak" vetik alá, vagyis azt, hogy ezeken a géneken van egy "jelölés" az apa vagy az anya származásról, és hogy jelen kell lenniük, mert eltérő funkcióik vannak. Ez a helyzet a 15. kromoszóma ezen nagyon különleges régiójával.
Ha az anyától örökölt 15q11-q13 régió egy része, különösen az UBE3A nevű gén hiányzik, vagy nem fejezi ki magát, a személynek Angelman-szindróma van. Ezzel szemben, ha éppen az apai eredetű 15q11-q13 régió hiányzik vagy nincs kifejezve, akkor a személynek teljesen más szindróma vagy Willi-Prader-szindróma van.
A betegség első jelei
Az első látható jelek a táplálkozási nehézségek, a szopási nehézségek, a regurgitáció, a születés után röviddel megjelenő hipotónia. Ezek a jelek akkor jelentkeznek, amikor a terhesség és a születés teljesen rendesen lezajlott. A gyermekek normálisak születésükkor, nem észlelnek nagyobb deformitásokat és a fej kerülete normális.
6 hónapos kortól a pszichomotoros fejlődés késedelme világosabbá válik, késleltetve a fej tartását, majd az ülést és az állást. Megjegyezhetjük azt is
a koponya kerületének növekedésének csökkenése. Ezek a jelek azonban túl kevéssé specifikusak ahhoz, hogy azonnal felidézzék a diagnózist.
A kezelés minden bizonnyal jóval a diagnózis felállítása előtt megkezdődik. Ennek nincs komoly következménye, mert ezeknek a gyermekeknek a korai gondozása (fizioterápia, logopédia stb.) Nem igényel túl nagy specifitást az élet első hónapjaiban és első éveiben.