Antifoszfolipid szindróma profilja - Synevo
Antifoszfolipid szindróma (PHC) először Hughes írta le 1983-ban, ez egy autoimmun állapot, amelyet antifoszfolipid antitestek jelenléte, artériás és/vagy vénás trombózis és ismételt terhességvesztés jellemez. Kialakulhat ugyanazokkal a klinikai és paraklinikai megnyilvánulásokkal, mint egyetlen betegség (primer szindróma), vagy más autoimmun betegségekkel (másodlagos antifoszfolipid szindróma) társulhat. A leggyakoribb összefüggés a szisztémás lupus erythematosusszal van, tekintettel arra, hogy az ebben a betegségben szenvedő betegek felének pozitív antifoszfolipid antitestje van magas titerben. Valójában nemrégiben vezették be jelenlétüket a lupus diagnosztikai kritériumai között az immunológiai változások szempontjából.
Antifoszfolipid antitestek előfordulhat más autoimmun betegségek, fertőző betegségek (pl. szifilisz, HIV-fertőzés), a gyógyszer utáni beadás során vagy véletlenül az egészséges lakosság 5% -ában, ezért az antifoszfolipid antitesteket csak antifoszfolipid szindróma jelenlétében tartják klinikai jelentőségűnek.
Az antifoszfolipid antitestek a következők: lupus antikoaguláns (LA), anticardiolipid antitestek és anticardiolipid antitestek, amelyek felismerik a specifikus "cél" molekulákat (béta2 glikoprotein I, protrombin, C fehérje, S, annexin V). A pontos mechanizmus, amely révén ezek az antitestek trombózist okoznak, nem ismert; számos hipotézist javasolnak - vérlemezkék aktiválása, endoteliális sejtek aktiválása és kölcsönhatás a béta2 glikoprotein I-vel (szérumfehérje, amely az anionos foszfolipideket az endoteliális sejtek felszínéhez köti és antikoaguláns hatással bír).
Klinikai megnyilvánulások A szindróma a következőket foglalja magában: visszatérő vénás és artériás trombózis, általában azonos helyen, szülészeti patológia (a klinikai diagnosztikai kritériumok között szerepel), neurológiai megnyilvánulások (nagyon gyakori és rendkívül változatos, pl. stroke, átmeneti ischaemiás rohamok, ischaemiás optikai neuropathiák, veszteség hallás, dementia, akut ischaemiás encephalopathia), szívbetegségek (pl. szívkoszorúér-betegség, mitrális és aorta-valvulopathiák, intracavitáris trombózis), bőr (pl. trombotikus mikroangiopátia, a hemolitikus-urémiás szindrómához hasonló tünetekkel, de a veseartéria infarktusával vagy trombózisával is), hematológiai (pl. mérsékelt trombocitopénia, autoimmun hemolitikus vérszegénység, pozitív Coombs-teszt).
Az antifoszfolipid szindrómában szenvedő betegek ritkán haladnak a szindróma katasztrofális formájába, amelyet több szervi infarktus jellemez, ami néhány nap alatt több szervi elégtelenséget és megnövekedett mortalitást okoz.
diagnózis az antifoszfolipid szindróma a felülvizsgált osztályozási kritériumok szerint (Eleventh International Congress on aPL, Sydney, Ausztrália, 2004), amelyet 2006-ban nemzetközi konszenzust követően tettek közzé, legalább egy klinikai kritérium és egy laboratóriumi kritérium meglétén alapszik, mint például eredeti Sapporo 1998 osztályozási kritériumok.
Felülvizsgált klinikai kritériumok jórészt változatlanok maradtak, nevezetesen: egy/több trombózis bármely szervben; morfológiailag normális magzat egy/több halála 10 hetes terhesség után; egy/több normális morfológiai magzat koraszülése a terhesség 34. hete előtt; három/több egymást követő vetélés 10 hetes terhesség előtt. Ezen túlmenően az átmeneti agyi ischaemia és a stroke bekerült az érrendszeri trombózis egyik formájába, és azt is ajánlották, hogy PHC-ben szenvedő betegeknél örökletes vagy szerzett trombotikus rizikófaktorok együttélése, örökletes trombofíliák, orális fogamzásgátlók alkalmazása, műtét, neoplazmák, nefrotikus szindróma).
Laboratóriumi kritériumok Alapvetően áttekintették és a következőket tartalmazzák: IgG és/vagy IgM anticardiolipin antitestek ≥ 40 U titerben, ≥ 2 vizsgálaton, legalább 12 héten keresztül, és lupus antikoaguláns jelen vannak, ≥ 2 vizsgálaton, legalább 12 hét különbséggel. Az AL-t koagulációs tesztekkel (aPTT, KCT, dRWT) detektálják, amelyekhez "keverési vizsgálatokat" adnak - normál plazma hozzáadásával (a faktorhiánytól való megkülönböztetés céljából) vagy felesleges foszfolipidek hozzáadásával (az AL jelenlétének megerősítésére). Ezenkívül a nemzetközi konszenzusos csoport a felülvizsgált laboratóriumi kritériumok között anti-béta2 glikoprotein I IgG/IgM antitesteket tartalmazott. 1,2,3
A Synevo laboratóriumokban elérhető orvosi vizsgálatok: