Anyagcsere örökletes betegségei - G2M szektor csoportosítása örökletes betegségek
A Örökletes anyagcsere-betegségek (MHM) egy enzim vagy egy transzporter sok genetikai hiányának következménye, amelyek számos anyagcsere útvonalon vesznek részt.
Osztályozzák 3 csoport a közös kórélettan szerint:
- Mérgezéses betegségek
- Energiahiány okozta betegségek
- Komplex molekulák betegségei
Az MHM-ek egyénileg nagyon ritkák (1/5000-től 1/500 000-ig terjedő gyakoriságúak), de ennek ellenére továbbra is nagyon sokak, mivel elismerik, hogy a 4000-6000 potenciálisan fennálló betegség közül jelenleg csak körülbelül 500-at azonosítanak újakkal. néha nehéz besorolni.
Az első két csoportot gyakran emlegetik is közbenső anyagcsere-rendellenességek, a fehérjék, cukrok, lipidek anyagcseréje, és ezeknek a betegségeknek van kitéve az akut dekompenzáció kockázatának.
Ezek az "anyagcsere-szorongások" bármely életkorban, különböző formákban jelentkezhetnek.
Nagyon fontos megemlíteni őket, mert a legtöbb kezelhető, a kezelés rövid távon életet ment, és közép- és hosszú távon megváltoztatja a prognózist, különösen a neurológiai.
A diagnosztikai és terápiás megközelítésen túl, amely a patológiák ritkaságára tekintettel gyakran vegyes és összetett, elengedhetetlen ezen gondolkodni és tudni, hogyan kell végrehajtani az első egyszerű intézkedéseket, mielőtt a beteget tapasztalt csoportokra bíznák, belül Referencia központok és a Skill.
Az MHM-ek nemcsak a beteg számára jelentenek kihívást a kezelés révén, különösen anyagcsere-vészhelyzet esetén, hanem a család számára is, genetikai tanácsadással, az egyéni léptékű prenatális diagnózissal.
Kollektív szinten felmerül az újszülöttek szűrésének kiterjesztése bizonyos MHM-ekre, különösen a jelenlegi technikai lehetőségeknek, a betegségek természettörténetének jobb megismerésének és a specifikus terápiák fejlesztésének köszönhetően, ezt az elméletet az 'etika vezérli.
Mérgezéses betegségek
Ebbe a csoportba tartoznak az olyan közbenső anyagcsere-betegségek, amelyek akut vagy progresszív mérgezéshez vezetnek, mérgező vegyületek felhalmozódásával az enzim blokk előtt.
Ebbe a csoportba tartozik aminoacidopathiák (fenilketonuria, leukinosis, homocystinuria, tirozinemia stb.), szerves aciduriák (matilmalonsav, propionsav, izovalerinsavuria stb.), karbamidciklus-hiány és a kapcsolódó (OTC hiány, kétalapú fehérjék intoleranciája stb.), cukor intolerancia (galactosemia, örökletes fruktóz intolerancia stb.).
Ezek a feltételek - néhány kivételtől eltekintve - közös jellemzőkkel bírnak.
Nem zavarják az embrió-magzat fejlődését, és a születés utáni szabad idő után az akut mérgezés (hányás, letargia, kóma, többszervi elégtelenség stb.) Vagy krónikus (anorexia, növekedési retardáció, retardáció) klinikai tüneteivel jelennek meg. Pszichomotoros, kardiomiopátia ...).
Valószínűleg dekompenzálják az "anyagcsere-kríziseket", rendszeresen katabolikus események (láz, interakciós fertőzés, koplalás ...) vagy "mérgező" ételek fogyasztása során.