Anyagcsere-betegségek Svájci Gyermekkori Máj Központ
Mi az anyagcsere-betegség ?
A metabolikus betegségben szenvedő személy nem termel enzimet, vagy nem termel belőle eléggé. Bizonyos vágatlan tápanyagok aztán felhalmozódnak a szervezetben, és megmérgezik.
Számos anyagcserebetegség létezik: befolyásolhatják a fehérjék (tirozinémia, fenilketonuria, juharszirup betegség), a cukrok (glikogenózis, veleszületett fruktóz-intolerancia, galaktozémia) és a lipidek anyagcseréjét.
Kapcsolódhatnak olyan folyamatokhoz is, amelyek a sejt belsejében játszódnak le, mitokondriális betegségekről vagy lizoszomális betegségekről beszélünk.
Világszerte anyagcsere-betegségek fordulnak elő minden 800–200 újszülött között.
Hogyan továbbítják őket ?
A legtöbb öröklődik, és autoszomálisan recesszív módon öröklődik. A betegség kialakulásához a gyermeknek két hibás (recesszív) gént kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet. Ha a szülők nem betegek, akkor azt mondják, hogy „hordozói” ennek a recesszív génnek.
Mik a tünetek ?
Változóan jelennek meg, néha születéskor vagy néhány hónaptól néhány évig terjedő időszak után. Különböző módon nyilvánulnak meg, például:
Csecsemőknél az első tünetek hirtelen és hirtelen jelentkeznek. Ezeket a tüneteket gyakran egy új étel bevitele vagy stressz váltja ki, például gyermekkori betegség esetén.