Anyai vérből származó magzati DNS (cfD Harmony ™ prenatális teszt) - Bioklinikai elemzés részletei
Ki kell tölteni a kísérő űrlapot (angol és román).
A betakarítás előtt ajánlott a beteg hidratálása és 2-3 órás böjt.
A tesztet nem befolyásolja a kis molekulatömegű heparin kezelés.
Betakarítási ütemterv: hétfőtől 13: 00-ig, kivéve a temesvári központi laboratóriumot (hétfőn, kedden és szerdán 12: 00-ig).
Eredmény angolul maximum 10 munkanap.
Az elemzésről - az anyai vérből származó magzati DNS (cfD Harmony ™ prenatális teszt)
Mi a Harmony prenatális tesztje?
Ez egy nem invazív prenatális teszt, amely azonosítja és elemzi az anyai vér magzati DNS-ét, és meghatározza a magzati aneuploidia kockázatát, amely hatással van a 21., 18. és 13. kromoszómára, valamint az X és Y nemi kromoszómákra. anya (a könyökborítékból), amelyet azután a Cenata GmbH laboratóriumába küldnek vizsgálatra.
Mik azok az aneuploidiák?
Vannak olyan kromoszóma-rendellenességek, amelyeket a kromoszómák megváltozott száma jellemez (a normális számuknál kisebb vagy nagyobb kromoszómák).
- trisomia - egy extra kromoszóma megléte (például 3 21-es kromoszóma jelenléte Down-szindrómában)
- monoszómia - kromoszóma hiánya (pl. X-kromoszóma hiánya Turner-szindrómában)
A Harmony teszttel kiértékelt aneuploidok
- Down-szindróma (Trisomy 21): további kromoszóma jelenléte a 21. párban. Ez a mentális retardáció leggyakoribb oka.
- Edwards-szindróma (Trisomy 18): további kromoszóma jelenléte a 18. párban. Ez a mentális retardáció súlyos oka. A legtöbb ilyen szindrómás újszülött nem éli túl az élet első évét.
- Patau-szindróma (Trisomy 13): további kromoszóma jelenléte a 13. párban. Gyakran a terhesség nem éri el az időt, és az újszülöttek az élet első hónapjában meghalnak.
A nemi kromoszómák aneuploidiáit az egyik nemi kromoszóma jelenléte vagy hiánya határozza meg. A teszt azonosíthatja a Klinefelter-szindróma (XXY), a Turner-szindróma (X monoszómia), a Triple X szindróma (XXX) és a Jacobs szindróma (XYY) kockázatát.
Hogyan kell elvégezni a Harmony noninvazív prenatális tesztet?
A terhesség alatt az anya vérében magzati DNS-fragmensek (cfDNS) találhatók, amelyek az anyától vénás vérmintával történő kimutatásával állapíthatók meg, a terhesség 10. hetétől kezdődően (egy vagy iker).
Ha az anya vérében nem azonosítanak elegendő mennyiségű magzati DNS-t, akkor új mintát vehetnek felár nélkül.
A Harmony tesztet minden olyan terhes nő elvégezheti, amelynek terhességi kora legalább 10 hét. Egyetlen magzati (egy magzati) vagy ikerterhesség esetén áll rendelkezésre, beleértve az in vitro megtermékenyítéssel tervezetteket (saját petesejt/donor).