APC rezisztencia - okai, tünetei és kezelése
A kifejezés APC rezisztencia vagy V. faktor Leiden-mutáció többnyire genetikai véralvadási rendellenességet (thrombophilia) ír le, amely felelős a vénás trombózisok kialakulásáért. Ez a genetikai hiba a szülőktől mind a fiúk, mind a lányok számára átkerül. APC-rezisztencia esetén a véralvadási faktorok egyensúlyhiánya fokozza a vénás vérrögök (trombózis) kockázatát.
Tartalomjegyzék
Mi az APC ellenállás?
A rendkívül bonyolult emberi véralvadási rendszer, amelyet az APC-rezisztencia (az APC az aktivált protein C rövidítése) zavart meg, amelyet 1993-ban fedeztek fel, a fehérjefonalak hálózatának aktiválásával bezárja és gyógyítja a kis erek nyílt sebeit és sérüléseit.
Ez a „fibrin” néven ismert fehérje képezi a vérrög alapvető szerkezetét, amely bezárja a sebet. A koagulációs rendszerrel és a fehérjét tartalmazó anyagokkal párhuzamosan működő „fibrinolitikus rendszer” feladata a vérrögök feloldása és elszállítása.
Míg ez a két rendszer egészséges embereknél kiegyensúlyozott kapcsolatban áll, és a véralvadás csak ott kezdődik, ahol arra szükség van (mégpedig a sérült erek lezárására), addig a fibrinolitikus rendszer APC-rezisztencia esetén nem képes eltávolítani a "V véralvadási faktort". megosztani.
Így az APC rezisztenciában nincs egyensúly a normális véralvadás és a túl alacsony felbontás között.
okoz
Az APC-rezisztencia okai többnyire genetikai eredetűek, vagyis öröklődnek.
Az V véralvadási faktor APC általi hasítása általában az emberi test pontosan meghatározott helyein történik. Azok az emberek, akiknek V faktoruk szerkezetileg szintén megváltozott a megváltozott genetikai anyag (mutáció) miatt, örökletes APC-rezisztenciában szenvednek.
Az öröklődés leggyakoribb formája a „Factor V Leiden” (az azonos nevű holland városról kapta a nevét), amely megakadályozza a vérrög hasadását és eltávolítását az aktivált C fehérje által, így az APC rezisztencia jelentkezik.
A V faktorhoz kapcsolódó APC-rezisztencia egyéb genetikailag meghatározott okai mellett ennek a betegségnek a megszerzett, azaz nem öröklött formái is ismertek, például a fogamzásgátló tabletta (különösen az újabb készítmények) szedésével, különféle hormonpótló terápiákkal, de a Dohányzás és műtét.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Az APC-rezisztencia súlyos panaszokhoz és tünetekhez vezethet. Emiatt mindig orvosnak kell kezelnie, hogy elkerülje a további szövődményeket és az érintett személy várható élettartamának csökkenését. Általános szabály, hogy az érintettek jelentősen megnövekedett trombózis kockázatban szenvednek.
Ez súlyos lábfájdalommal is jár, amely nemcsak stressz alatt, hanem nyugalmi állapotban is jelentkezhet. A test szomszédos területeire is átterjednek, és éjszakai alvási problémákhoz, ezáltal depresszióhoz vagy irritációhoz vezethetnek az érintett személynél. Emellett embolia is előfordulhat az APC-rezisztencia miatt.
A betegeknél nagyon nagy a szívroham vagy a stroke kockázata. Emiatt rendszeres vizsgálatokra van szüksége a kockázat minimalizálása érdekében. Ezenkívül az APC-rezisztencia pszichológiai panaszokhoz is vezethet, amelyek nemcsak magában a betegnél, hanem a rokonoknál vagy a gyermekeknél is jelentkezhetnek.
Egy esetleges stroke végleges bénuláshoz vagy a már nem kezelhető szervek károsodásához vezethet. A legtöbb esetben ez csökkenti a személy várható élettartamát.
Diagnózis és lefolyás
Az APC-rezisztencia diagnosztizálását manapság a vénából vett vérminta felhasználásával végezzük, amely csaknem 100% -os bizonyossággal bizonyítja a lehetséges APC-rezisztenciát (azoknál a betegeknél is, akik vérhígító gyógyszert szednek, vagy akik a koagulációs rendszer más típusú rendellenességében szenvednek).
A Leiden V faktor kialakulásáért felelős génmutációt egyszerű vérmintával is meghatározhatjuk. A működőképes véralvadás és az alvadékok nem megfelelő lebontása közötti egyensúlyhiány miatt több trombózis képződik APC-rezisztencia esetén, és a trombofíliára való hajlam fokozódik.
A „mélyvénás trombózis”, amely általában a lábvénákban fordul elő, különösen gyakori az APC-rezisztencia esetén, és nagy a kockázata a gyakran végzetes tüdőembólia kialakulásának. Az APC-rezisztencia kevésbé gyakori, de ugyanolyan veszélyes hatása az agyi vénák területén fellépő trombózis.
Bonyodalmak
Az APC-rezisztencia növeli a trombózis és a vérrögképződés kockázatát. A haj mélyvénái különösen hajlamosak. Ha trombusz képződik a lábvénák területén, ez megakadályozza a vér visszafolyását a szívbe. Ennek eredményeként a vér helyreáll, és tipikus visszér alakul ki.
Ezek idővel gyulladhatnak, és fekélyek alakulhatnak ki az alsó végtagokban, különösen az alsó lábszár és a boka területén (ulcus cruris). A trombózis rettegett szövődménye az erek falától való leválás és a vérárammal való bevonódás. Ezáltal a vérrög bejut a szívbe, majd a tüdőartériákba pumpálják.
Ez elzáródáshoz, azaz tüdőembóliához vezethet. Az érintett személyt súlyos légszomj és mellkasi fájdalom jellemzi. Ezenkívül a jobb szívben lévő nyomás nőhet, ami szívrohamhoz vezethet. Továbbá folyadék távozhat a pulmonalis artériákból, ami tüdőödémához vezet, ami tovább rontja a tüneteket.
A vérrög azonban a tüdő melletti agyi erekbe is elvihető, és ezáltal stroke-ot válthat ki. Az érintett személy általában végtagjainak szenzomotoros bénulásában szenved. Ezenkívül előfordulhat beszédvesztés és inkontinencia.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Sok esetben az APC-rezisztenciának nincsenek olyan jellegzetes vagy speciális tünetei, amelyek a betegségért szólnának. Emiatt a diagnózist általában későn állapítják meg. Azonban orvoshoz kell fordulni, ha az APC-rezisztencia fájdalmat okoz a lábakban. Ez a fájdalom általában pihenő fájdalom formájában is jelentkezik, és gyakran alvási problémákhoz vezethet.
A tartós lábfájdalom szokatlan, különösen gyermekeknél, és mindig orvosnak kell ellenőriznie. A stroke megnövekedett kockázata szintén jelezheti az APC-rezisztenciát. Mindenesetre orvoshoz kell fordulni, ha valóban szívroham lép fel. A sürgősségi orvost azonban közvetlenül fel kell hívni. A visszér kialakulása szintén jelezheti az APC-rezisztenciát. Ezeket is kezelni és megvizsgálni kell. A betegség előrehaladtával tüdőproblémák is vannak. Ha az érintett személynek ezért különösebb ok nélkül légzési nehézségei vannak, orvoshoz is kell fordulni.
Kezelés és terápia
A mai napig nem állnak rendelkezésre kezelési módszerek az APC-rezisztencia okainak leküzdésére. A fellépő vénás trombózist vagy tüdőembóliát szokásos gyógyszerekkel (például heparinokkal vagy fenprokumonnal) kezelik - függetlenül attól, hogy az ok-e az APC-rezisztencia.
A beadott gyógyszerek bizonyos mértékben gátolják a véralvadást (az eset súlyosságától függően). Ez a kezelési forma, más néven "orális antikoaguláció", három-hat hónapos időtartam alatt megy végbe (a betegség helyzetétől és mértékétől függően). Ha a trombózis kockázata nagyon magas, akkor hosszú távú terápia is alkalmazható.
Lehetséges a trombózis kockázatának csökkentése profilaktikus (megelőző) intézkedésekkel, például heparininjekcióval, ismert kockázati tényezők, például elhízás, közelgő repülés vagy műtét esetén, de fennálló véralvadási hibákkal járó terhesség esetén is.
A 20 és 40 év közötti emberek körülbelül 30 százalékában az APC-rezisztencia felelős a trombózisok előfordulásáért, és becslések szerint a teljes népesség öt-nyolc százalékát érinti APC-rezisztencia.
Kilátás és előrejelzés
Mivel az APC-rezisztencia (V. faktoros betegség) genetikai hiba, elvileg nem kezelhető. Ennek a genetikai hibának a következtében a trombózis kialakulásának kockázata mérsékelten (ötször-tízszer akkora) növekedhet heterozigóta V. faktoros betegségben, és jelentősen (50–100-szor nagyobb) homozigóta V. faktor betegségben. Ez azt jelenti, hogy a kockázat lényegesen magasabb, ha az APC-rezisztencia genetikai tulajdonságát mindkét szülőtől örökölte, és nem csak egy szülőtől.
Ha azonban korán észlelik az APC-rezisztenciát, az életmód kiigazításával a trombózis kockázata jelentősen csökkenthető. Ide tartozik a fogyás vagy a nikotinról való lemondás. A nőknek meg kell tudniuk a hormonális fogamzásgátlás alternatíváiról is.
Az egészséges táplálkozás és a testmozgás szintén hasznos megelőző intézkedés a trombózis ellen. Ha azonban trombózis lép fel, akkor a prognózis jó a gyógyszeres gyors vérhígítás esetén. A trombózis azonban ismételten előfordul APC-rezisztenciában szenvedőknél. A prognózisnak azon is alapulnia kell, hogy hol alakul ki trombus. Ha a vér felépül a lábában, akkor a varikózis általában a páciensben alakul ki, amely legrosszabb esetben gyulladhat és fekélyekhez vezethet az alsó végtagokban.
Elképzelhető azonban az is, hogy vérrög kerülhet a szívbe, majd a tüdőbe. Ennek eredménye egy tüdőembólia. Nem zárható ki a szívroham sem. Ha az alvadék az agyi erekbe kerül, az agyvérzéshez is vezethet. Ezért fontos a trombózis kockázatának a lehető legalacsonyabb szinten tartása és a trombózis mielőbbi kezelése a betegség lefolyásának pozitív befolyásolása érdekében.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Mivel az APC-rezisztencia általában genetikailag meghatározott, és ezért alig kerülhető el, megelőző gondossággal kell eljárni, hogy a trombózis kockázata a lehető legkisebb legyen. A cigarettától, hormonális fogamzásgátlóktól és hormonkészítményektől való tartózkodás, valamint a közeli műtéti beavatkozások esetén a gyógyszeres profilaxis csökkenti az APC-rezisztencia okozta trombózis kockázatát.
Utógondozás
Mivel az APC-rezisztencia genetikai betegség, amelyet nem okozhat ok-okozati kezelés, hanem csak tüneti, nincs közvetlen lehetőség a nyomon követésre. A betegség teljes gyógyítása szintén nem lehetséges, így az érintett személy az egész életen át tartó terápiától függ. Ha az APC-rezisztencia által érintett személy gyermekeket szeretne, a genetikai tanácsadás hasznos lehet az utódok esetleges öröklődésének megakadályozása érdekében.
A betegséget általában gyógyszeres kezeléssel kezelik. Fontos biztosítani, hogy a gyógyszert rendszeresen bevegyék. Figyelembe kell venni és természetesen kerülni kell a más gyógyszerekkel való kölcsönhatást is. Itt forduljon orvoshoz. Mivel a trombózis kockázata az APC-rezisztencia miatt jelentősen megnő, ezért ezeket a tüneteket elkerülendő rendszeres vizsgálatokat kell végezni.
Az elhízást is a lehető legnagyobb mértékben el kell kerülni, ezáltal az egészséges életmód és az egészséges étrend nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Ha terhesség alatt APC-rezisztenciát észlelnek, kezelésre is szükség van. Bizonyos esetekben az érintett személy várható élettartamát csökkenti az APC-rezisztencia
Ezt megteheti maga is
Az APC rezisztencia, más néven Factor V Leiden mutáció, tipikus példa egy genetikai betegségre, amelyben az implicit kockázatokat csökkenteni lehet a mindennapi élet viselkedésének adaptálásával és önsegítő intézkedések megtételével. A génmutáció által okozott betegség fokozott hajlamot eredményez a vérrögök (trombók) kialakulására. A vér megnövekedett alvadási hajlandósága sérülések esetén is hasznos lehet, de emellett fokozott a trombózis vagy embólia kialakulásának kockázata is.
Mivel genetikai hibáról van szó, az APC-rezisztencia oka nem kezelhető. Csak a véralvadási hajlam csökkentésére van lehetőség antikoagulánsok alkalmazásával. Ha a betegséget véletlenül vagy trombózis után fedezik fel, akkor a kockázat csökkenthető a mindennapi élet viselkedésének kiigazításával.
A hosszú ülési időszakokat fel kell állítani, fel kell állni, körbe kell járni és esetleg egy kis testmozgással. Például a normális testsúly pozitívan hat a túlsúlyra, csakúgy, mint a dohányzástól való tartózkodás. Az a testmozgás, amely nem igényel extrém teljesítményt, de erősíti a szív- és érrendszert, elősegíti a közérzetet, megelőző hatású a trombózis, a szívinfarktus és a stroke ellen.
A megelőző önsegítő intézkedések szempontjából fontos az egészséges étrend, amely nagyrészt természetes ételeket tartalmaz. Mindenekelőtt ügyelni kell a vitaminok, ásványi anyagok, nyomelemek és más másodlagos összetevők elegendő alapellátásának biztosítására. Ebben az összefüggésben az omega-6 és az omega-3 zsírsavak kiegyensúlyozott aránya 5: 1 alatt is hasznos.