Arnold-Chiari fejlődési rendellenessége, miért fordul elő, hogyan nyilvánul meg és hogyan kezelik
Az Arnold Chiari fejlődési rendellenesség, más néven Arnold-Chiari szindróma, veleszületett állapot, amely a kisagy szerkezeti rendellenességeinek sorozatára utal, amelyről ismert, hogy az agy az egyensúlyért felelős területe.
Az Arnold-Chiari rendellenességeket először 1891-ben írta le Hans Chiari orvos, osztrák származású patológus, akinek munkáját Julius Arnold, az anatómia professzora segítette.
Az Arnold-Chiari fejlődési rendellenességben szenvedőknél az agyszövet a gerinccsatornáig húzódik, mivel az agy egy része túl kicsi vagy rendellenes alakú, és nyomást gyakorol az agyra, amelyet a csontvelőig nyomnak le.
Az Arnold-Chiari rendellenességek ritkák, 1000 újszülöttből 1-ben fordulnak elő. Bizonyos esetekben a tünetek soha nem jelennek meg, a rendellenességek enyhe formája, más esetekben a tünetek serdülőkorban vagy az egyén felnőttkorának kezdetekor kezdődnek.
Arnold-Chiari rendellenességeket okoz
Az Arnold-Chiari rendellenességeket általában az agy vagy a gerincvelő szerkezeti hibái okozzák. Ezek a hibák a magzat fejlődése során jelentkeznek.
A genetikai mutációk vagy az anya rossz étrendje miatt a koponya töve rendellenesen kicsi, ami azt jelenti, hogy nyomás nehezedik a kisagyra, így blokkolva az agy-gerincvelői folyadék áramlását - amely körülveszi és megvédi mind az agyat, mind a csontvelőt.
Bár ez a rendellenesség általában veleszületett, vannak olyan kivételes helyzetek, amikor a rendellenességek az élet során sérülés, fertőzés vagy mérgező anyagoknak való kitettség miatt következnek be.
Arnold-Chiari malformációs tünetek
Számos Arnold-Ciari fejlődési rendellenességben szenvedő embernek nincsenek tünetei ennek a betegségnek, ezért nincs szükség kezelésre. Az állapotot esetükben rutinvizsgálatok során észlelik.
Vannak azonban olyan helyzetek is, amikor az Arnold-Chiari fejlődési rendellenesség meglehetősen kellemetlenül jelentkezik, számos tünet révén. A tünetek a rendellenesség típusától és súlyosságától függenek.
Az Arbold-Chiari rendellenességek leggyakoribb típusai az I. és a II.
Arnold-Chiari I. rendellenesség késő gyermekkorban vagy akár felnőttkorban nyilvánul meg. Ennek a rendellenességnek a jele a fejfájás, amely tüsszögés, köhögés vagy a test megerőltetése után jelentkezik. Az I. típusú rendellenességek esetén jelentkező egyéb tünetek a következők:
- Torokfájás
- Egyenlegkérdések
- Kéz koordinációs problémák
- A kezek és a lábak csillapítása
- szédülés
- Nyelési problémák
- Látási problémák (homályos vagy kettős látás)
- Rekedtség
Ritkábban fordulhatnak elő olyan tünetek, mint: fülcsengés, izomgyengeség, gerincferdülés, alvási apnoe.
Arnold-Chiari II. Rendellenesség abban különbözik az I. típustól, hogy nagyobb mennyiségű szövet terjed ki a gerinccsatornáig.
Az ebben az esetben megjelenő tünetek a következők:
- Nyelési problémák
- A légzés ritmusának megváltoztatása
- Gyengeség a karokban
- Gyors lefelé irányuló szemmozgások
Arnold-Chiari III. Rendellenesség ez a legsúlyosabb - a kisagy egy része a csontvelő csatornájáig nyúlik át a koponya hátsó részén található rendellenes nyíláson keresztül. A malformáció ezen formáját születéskor vagy akár terhesség alatt diagnosztizálják ultrahanggal. Ez a rendellenesség végzetes lehet, vagy neurológiai problémákat is okozhat.
Arnold-Chiari malformációs kezelés
A neurológus az, aki diagnosztizálja ezt a rendellenességet. Neurológiai vizsgálat elvégzése után diagnosztizálhatja a betegséget, de röntgenfelvételek, CT-vizsgálat vagy MRI segítségével is.
Ha az Arnold-Chiari fejlődési rendellenességek nem okoznak tüneteket és nem befolyásolják a beteg életminőségét, akkor nincs szükség kezelésre.
Vannak olyan helyzetek is, amikor a gyógyszeres kezelést olyan tünetek enyhítésére használják, mint a fájdalom.
A műtét azonban az egyetlen olyan kezelési módszer, amely kijavíthatja ezt a rendellenességet megalapozó fizikai hibát, vagy megállíthatja a központi idegrendszer degradációjának fejlődését. A műtét célja az agy és a csontvelő nyomásának levétele, de az agy és a csontvelő normál folyadékkeringésének helyreállítása is.
Az alkalmazott sebészeti technikák esetenként eltérnek. A műtét kockázatokkal jár, amelyeket meg kell beszélni az orvossal annak megállapítása érdekében, hogy ez a beavatkozás a legmegfelelőbb-e. Az Arnold-Chiari fejlődési rendellenességek leggyakoribb kockázata a fertőzés, a folyadék felhalmozódása az agyban, a cerebrospinalis folyadék szivárgása vagy a sebgyógyulási problémák.