Atipikus hemolitikus urémiás szindróma a DGKE gén mutációja miatt
A hemolitikus urémiás szindróma (HUS) a hemolitikus anaemia, a trombocitopénia és a veseelégtelenség társulása.
A gyermek HUS körülbelül 10% -a atipikus. Ezek közül az atipikus HUS a DGKE gén mutációjával (diacil-glicerin-kináz epsilon) azt mutatja, hogy nem kapcsolódik a komplementhez. Ezért nem reagálnak az eculizumab-kezelésre. Az első fellángolás 1 éves kora előtt következik be, amelyet gyakran vírusfertőzés vált ki. Jelentős proteinuria jellemző. A legtöbb betegnél lassan progresszív nephropathia alakul ki. A kórélettan jelenleg még kevéssé ismert.
Ez egy új betegség, amelyet 2013 óta írnak le, és az irodalomban 2017-ben 44 beteget írtak le. 2 esetet figyelünk.
A konzultáció leírása
Kombinált konzultáció gyermek- vagy felnőtt nephrológussal, speciális dietetikussal, terápiás oktató nővérrel, pszichológussal, szociális munkással és szakosodott urológussal. A mentős csoport feladata a beteg (és családja, ha gyermek) a betegséggel kapcsolatos igényeinek és eredményeinek felmérése, funkcionális rehabilitációs program létrehozása, amelynek célja a betegséggel és annak következményeivel kapcsolatos hasznos ismeretek megszerzése (kezelés, diétás intézkedések), adaptált diétás étrend kialakítása és felügyelete, a kezeléshez és az étrendhez való ragaszkodás stimulálása és ellenőrzése, kognitív-viselkedési pszichológiai terápia megkezdése, a betegségből eredő stressz, szorongás, depresszió és fájdalom kezelésének megtanulása, a betegség megelőzése és kompenzálja a betegség kognitív funkcióra gyakorolt következményeit. A szociális munkás támogatja a beteget társadalmi/iskolai integrációjának előmozdításában.