Az alacsony fehérjetartalmú étrend további költségei fenilketonuriában szenvedő gyermekeknél és serdülőknél
Peer review folyamat/Kézirat (eredeti) beküldve: 2019. január 31./Módosított változat elfogadva: 2019. június 11
A fenilketonuria (PKU) az aromás aminosavak anyagcseréjének egyik rendellenessége [1]. A PKU-ban az esszenciális aminosav fenilalanin (Phe) nem, vagy csak kis mértékben bontható le [2]. A betegség veleszületett és autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik [3]. A PKU a kiterjesztett újszülött szűrés egyik célbetegsége, amelyet vérvizsgálat határoz meg [4]. Németországban 2016-ban az előfordulás 1: 7 914 volt [5].
A szervezet saját funkcióihoz nem szükséges Phe-t egészséges emberekben tirozinra bontják a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim segítségével. A tetrahidrobiopterin (BH4) szükséges kofaktorként ehhez a reakcióhoz [6]. PKU-ban szenvedő betegeknél a kódoló gén különböző mutációi megváltoztatják a PAH enzimet, így a Phe csak kis mértékben vagy egyáltalán nem osztható fel tirozinná [3]. Phe tehát z. Részben alternatív lebomlási utakon, többek között transzaminálás és dekarboxilezés útján. lebomlik fenil-pironsavvá, fenil-tejsavvá és fenil-ecetsavvá, és kiválasztódik a vizelettel [7]. Mivel az összes Phe nem osztható fel az alternatív utakon keresztül, felhalmozódik a vérben és a szövetekben (például az agyban) [2]. Kezelés hiányában a Phe koncentráció a vérben növekszik, és gátolja más esszenciális aminosavak agyba való szállítását [8].
A fenilketonuria (PKU) az aromás aminosavak anyagcseréjének veleszületett rendellenessége. A felesleges fenilalanin (Phe) tirozinná bomlásának károsodása Phe felhalmozódásához és nemkívánatos metabolitok képződéséhez vezet. Ugyanakkor a melanin és a katekolaminok képződése csökkent a kiindulási aminosavak tirozin hiánya miatt. A terápia alapja a különféle klinikai tünetek elkerülése érdekében a fehérje-csökkentett, azaz csökkent Phe-diéta. A speciális táplálkozáshoz a táplálkozási szakemberek átfogó képzése mellett speciális ételek alkalmazása is szükséges. A jelen felmérés keretein belül kiderült, hogy a PKU diétás kezelése korosztálytól függően havonta 67 és 164 € között drágább, mint egy egészséges serdülő étrendje. A kiegészítő anyagi szükséglet mellett az étrend végrehajtásához szükséges időt is figyelembe kell venni.
Kulcsszavak: Fenilketonuria, alacsony fehérjetartalmú étrend, Phe-csökkentés, táplálkozási terápia, költségek
Szakmai értékelés / Benyújtott kézirat (eredeti közlemény): 2019. január 31./Módosított változat elfogadva: 2019. június 11.
Az alacsony fehérjetartalmú étrend további költségei fenilketonuriában szenvedő gyermekeknél és serdülőknél
A fenilketonuria (PKU) az aromás aminosavak anyagcseréjének veleszületett rendellenessége. A fenilalanin (Phe) tirozinná bomlásának károsodása Phe felhalmozódásához és nem kívánt metabolitok termeléséhez vezet. Ugyanakkor a tirozin hiánya a melanin és a katekolaminok képződésének csökkenését eredményezi. A különféle klinikai tünetek elkerülésére szolgáló terápia alacsony fehérjetartalmú vagy alacsony Phe diétán alapul. A táplálkozási szakértők átfogó utasításai mellett ez a speciális étrend meghatározott élelmiszerek fogyasztását igényli. Jelen tanulmány eredményeként kiderült, hogy a korcsoporttól függően a PKU diétás kezelése havi 67 € és 164 € között kerül többe, mint egy egészséges kamasz étrendje. A megnövekedett pénzügyi igény mellett az étrend megvalósítására fordított többletidőt is figyelembe kell venni.
Kulcsszavak: Fenilketonuria, alacsony fehérjetartalmú étrend, Phe-csökkentés, táplálkozási terápia, költségek
A teljes cikk megtalálható az ERNÄHRUNGS UMSCHAU 11/2019 dokumentumban is az M653-tól az M659-ig.