Az ALX1 és a HMGA2 gének meghatározzák a csőr alakját és méretét Darwin pintyében; A Sankore-írások;
1831. december 27-én Charles Darwin (22) a HMS1 Beagle kutató- és felmérő hajóval kezdte világkörüli turnéját. A kis dandár az angliai Plymouth felől indul, és állítólag Dél-Amerika partjait fogja felmérni, és Ausztrálián és Afrikán keresztül tér vissza Angliába. Az út öt évig tart, amelynek során Darwin sok állatot gyűjt a világ különböző régióiból. 1835. szeptember 15. és október 20. között a HMS Beagle Ecuador mellett tartózkodott a Galápagos-szigeteken. Az ezeken a szigeteken kilőtt madarak között van a galápagosi pintyek 31 példánya, amelyeket később Darwin pintyének neveznek.
Visszatérve Angliába, Darwin rendezi az utazása során összegyűjtött állatgyűjteményeket, és újra és újra ugyanazzal a kérdéssel áll elő: A kissé másnak tűnő állatok csupán egy populáción belüli vagy különböző fajok variációinak kérdései? Mitől jön létre ez a fajta sokszínűség? Hogyan tartható fenn nemzedékről nemzedékre? Darwin egész életében küzdött ezzel a találós kérdéssel, de legnagyobb erőfeszítései ellenére soha nem találta meg a választ.
Néha ezeket az eltéréseket osztályokra lehet felosztani - ezt nevezik a biológusok polimorfizmusnak (görögül a „sokféleséget”). Genetikailag meghatározott polimorfizmusokat ismerünk Mendel borsóval végzett kísérleteiből. Egyes borsó növények fehér, mások piros, mások borsó mag zöld, mások sárga, néhány borsó mag kerek, mások ráncosak voltak.
Darwin és Mendel kortársak voltak, de nem folytattak tudományos cserét egymással. Darwin könyve, A virágok különböző formái az azonos fajú növényeken, szintén Mendel felfedezéséhez vezethetett. De Darwin másra irányította a figyelmét: a kvantitatív tulajdonságváltozás állt Darwin evolúcióelméletének középpontjában, és a kvantitatív variáció az utolsó hely, ahol a mendeli öröklődés tiszta formában jelenik meg [1]. Ezenkívül kezdetben nem volt világos, hogy a természetes szelekció miként okozhat folyamatos változást egy olyan mennyiségi jellemzőben, mint pl B. akkor okozhatja a borsó növény méretét, ha Mendels szerint a polimorfizmusokban felfedezett genetikai tényezők különálló egységek. Ronald Fisher 1918-ban fel tudta oldani ezt a látszólagos ellentmondást, megmutatva, hogy sok gén kölcsönhatása pontosan azokat a folyamatos változásokat eredményezi, amelyek a természetben megfigyelhetők.
Ma a genetika sokkal fejlettebb, mint Mendel idején volt, és az evolúciós kutatás szerves része. Az evolúciós genetikusok ezért olyan polimorfizmusokat próbálnak meg, mint pl B. a csőr alakja és olyan mennyiségi jellemző változatok, mint például a csőr mérete, amelyeket a természetes szelekció felhasználhat a gének megtalálásához.
A csőr alakja és mérete Darwin pintytérképeinek adaptációi. Az evolúciós biológiában az adaptáció azt a genetikailag meghatározott alkalmazkodást jelenti, amely a mutációk és a természetes szelekció miatt jött létre. A csőr alakjáért és méretéért az ideghéj specifikus sejtjei felelősek, amelyek az embrionális fejlődés során a koponyába vándorolnak. Korábban nem volt ismert, hogy mely gének játszanak szerepet a csőr alakjában és méretében. Leif Andersson a svéd Uppsala Egyetemről és kutatócsoportja ezért a Galápagos-szigetek Geospiza nemzetségébe keresték azokat a géneket, amelyek felelősek a csőr alakjának örökletes változásáért [2].
Ehhez egy tompa csőrű őrölt pintyek DNS-szekvenciáját hasonlították össze a genomban hegyes csőrűekkel. A tudósok három alapvető pintytérképet és négy pintypopulációt vizsgáltak:
A genetikusok a legtöbb különbséget az ALX1 gén DNS-szekvenciáiban találták (ALX homeobox 1). Az ALX12 gén egy olyan fehérjét kódol, amely szükséges a gerincesek koponyájának és arcának normális fejlődéséhez. Az ALX1 gént inaktiváló mutációk emberi frontonasalis diszpláziát okoznak, az embrionális fejlődés sajátos rendellenességét, amely az orr, a homlok és a szem rendellenességeihez vezet. Az ALX1 génről úgy gondolják, hogy az csípő kialakulásáért felelős idegi címer sejtjeiben is aktív.
Az ALX1 fehérje transzkripciós faktor. A transzkripciós faktorok olyan szabályozó fehérjék, amelyek specifikus szekvenciákat kötnek a DNS-ben, hogy elősegítsék vagy elnyomják a génexpressziót. Ezért vagy aktivátorok lehetnek, amelyek „bekapcsolják” a génexpressziót, vagy represszorok, amelyek „kikapcsolják” a génexpressziót. Különösen az ALX1 transzkripciós faktor szabályozza a sejtek növekedését és osztódását (proliferációt) és a sejtek mozgását (migrációt) szabályozó gének aktivitását. Az embrionális fejlődés során ezek a gének biztosítják, hogy a sejtek növekedjenek és bizonyos időközönként leálljanak, és hogy megfelelően helyezkedjenek el a testben.
A genetikusok az őrölt pintyekben az ALX1 gén két változatát, úgynevezett allélját találták. A B allél (b = tompa) tompa csőrhöz, a P allél (p = hegyes) hegyeshez vezet. A gének túlnyomó része kétszer is létezik az őrölt pinty testsejtjeiben. Anyai gén és apai gén: Az anya és az apa továbbadja-e ugyanazt az allélt (azaz egy gén ugyanazon változatát) az utódoknak, pl. Például az ALX1 génben, mind a B allélban, az utódok homozigótaok az ALX1 génre. Ha az allélek különböznek, akkor z. B. az anyai B allél és az apai P allél, az utódok heterozigótaok az ALX1 génre.
Szinte az összes tompa csőrű populációban vizsgált őrölt pinty (Nagy-pinty és Opuntia-pinty Española szigetén) homozigóta volt a B allélra Wolf szigetén) homozigóta volt a P. allélra. A B és P allélok fix allélok ezekben az alap pinty populációkban. A fix allél egy olyan allél, amely az egyetlen variáns, amely létezik az adott gén számára a teljes populációban. A populációban minden állat homozigóta a fix allélra nézve.
Különösen érdekes, hogy a középső pintyben (Geospiza fortis) található ALX1 gén polimorf. A genetikusok egy gént polimorfnak neveznek, ha egy populáción belül a génnek több allélja van. A terepi megfigyelések kimutatták, hogy ennek a fajnak csőr alakja is változatos. A PP homozigóta középső pintyeknek általában viszonylag hosszú, hegyes csőrük van, a BB homozigótáknak viszonylag mély, tompa, míg a BP heterozigótáknak közepes méretű csőrük van.
"A legizgalmasabb és legjelentősebb eredmény az volt, hogy az ALX1 gén genetikai variációja a csőr alakjának változásához kapcsolódik nemcsak a Darwin pinty fajok, hanem egy faj, a középső pinty egyedei között is" - magyarázza Leif Andersson, aki irányította a tanulmányt.
A jellemzők ökológiai elmozdulása
A tulajdonságok ökológiai elmozdulása arról szól, hogy mekkora a tulajdonságkülönbség, mint pl B. a csőrméret különbsége két hasonló faj között, különböző élőhelyeken. Egy olyan élőhelyen, amelyben az egyik faj egyedül található, külsőleg meglehetősen hasonló a többi fajhoz, mivel a jellemzők közötti különbségek meglehetősen kicsiek. A fajokat nagyon nehéz megkülönböztetni egymástól. Egy olyan élőhelyen, amelyben a két faj együtt fordul elő, a két faj külsőleg meglehetősen különbözik egymástól, mivel a jellemzők közötti különbségek nagyok. A két típust ezért könnyebben meg lehet különböztetni egymástól az átfedés területén.
Ennek a jelenségnek a megmagyarázására az evolúciós biológusok, William Louis Brown Jr. és Edward Osborne Wilson 1956-ban kidolgozták az ökológiai jellemzők elmozdulásának elméletét [3]. Ennek az elméletnek az ötlete nagyon egyszerű: tegyük fel, hogy két nagyon hasonló faj érintkezik. Ha az erőforrások korlátozottak, akkor a fajok valószínűleg erősen versenyeznek, és az egyik lehetséges eredmény a kizárás: a jobban alkalmazkodó versenyző életben marad, a kevésbé alkalmazkodó versenyző pedig meghal. De alternatív lehetőség, hogy minden fajban a természetes szelekció azoknak az egyedeknek kedvez, akiknek jellemző változata, pl. B. a csőrméret lehetővé teszi számukra, hogy olyan erőforrásokat használhassanak, amelyeket a többi faj tagjai nem használnak. Ennek az lehet az eredménye, hogy a fajok eltérni kezdenek a fenotípus és az erőforrás-felhasználás szempontjából (innen az elmozdulás kifejezés), csökkentve az erőforrás-versenyt és lehetővé téve az együttélést.
Leif Andersson kutatócsoportja megfigyelte a tulajdonságok ökológiai elmozdulását a földi pintyekben Daphne Major Galápagos szigetén, és azonosította a kapcsolódó gént [4]. A Daphne Majoron a középső pinty (Geospiza fortis) és a nagy pinty (Geospiza magnirostris) közös élőhelyet képvisel és magokkal táplálkozik. 2004 és 2005 között súlyos aszály volt, és a nagy vetőmagok mennyisége szűkös lett. A nagy csőrű középső pintyek most hátrányos helyzetben voltak a nagy földi pintyekhez képest, és kihaltak. Ennek eredményeként a középső pintyállomány átlagos csőrmérete a generációk során jelentősen csökkent.
A genetikusok összehasonlították az aszályt túlélt középpintyek DNS-szekvenciáit az aszály alatt elhunyt középpintyek DNS-szekvenciáival. Megtalálták a legtöbb eltérést a HMGA2 génben (nagy mozgékonyságú AT-horog 2). A gén két allélben volt jelen, L és S. A nagy számlákkal rendelkező középső pintyek homozigóták voltak az L allélra (l = nagy). A kis csőrű középső pintyek homozigóták voltak az S allélra (s = kicsi).
A várakozásoknak megfelelően arányosan több SS-egyén (kis csőrrel) élte túl az aszályt, míg arányosan több LL-egyed (nagy csőrrel) halt meg. A heterozigóta LS egyedek átlagosan túlélési arányt mutattak, ami additív genetikai hatás mellett szól.
A HMGA2 egy kromatinnal asszociált fehérje, amelyről úgy tűnik, hogy nincs belső transzkripciós aktivitása, de erősíti más transzkripciós faktorok hatásait. "A HMGA2 fehérje módosítja a gének expresszióját, de a pontos mechanizmus, amellyel a csőrméretet szabályozza Darwin pintyében, nem ismert" - mondta Leif Andersson.
lábjegyzet
1. A HMS az „Őfelsége hajója”. Az út a Zöld-foki-szigeteken, Dél-Amerika keleti és nyugati partja mentén, a Galápagos-szigetekig, Új-Zélandig Tahitiig, Tasmaniáig, Mauritiusig, Fokvárosig, ismét Dél-Amerikáig és az Azori-szigeteken át vezet vissza Angliába.