Az aminosav-anyagcsere rendellenességei
Az aminosavak esszenciális anyagok, amelyek nélkül anyagcserénk nem tudna fehérjéket gyűjteni. Más nélkülözhetetlen feladataik is vannak, például az idegrendszer, a máj anyagcseréje, a növekedés vagy a bőr, a haj és a körmök szerkezete terén. Az emberi szervezet egyes aminosavakat maga képes előállítani, míg másokat étellel kell bevinni.
Enzimopátia
A szervezetben az aminosavak és fehérjék felépítésében és lebontásában részt vevő folyamatok nagyon összetettek; számos enzim és koenzim vesz részt. Ha némelyikük hibás, vagy ha a szervezet egyáltalán nem, vagy csak elégtelen mennyiségben termeli őket - ezt együttesen enzimopátiának nevezik -, ez az aminosav anyagcseréjének zavarához vagy hasonló betegségekhez vezethet. Porfiria vagy az Fabry-betegség.
A zavarok egy pillanat alatt
A hibákat általában a Aminosav anyagcsere annyiban, hogy a prekurzorok vagy köztitermékek nem alakíthatók át a végső aminosavvá. Az eredmény az, hogy ezek felhalmozódnak a testben, de az aminosav vagy hiányzik, vagy nem elegendő mennyiségű ahhoz, hogy funkcióját betöltse. Ez ahhoz vezet, hogy a köztitermékek károsítják a szöveteket és szerveket, és/vagy az aminosavhiány következtében meghibásodási jelenségekhez vezetnek.
Bizonyos esetekben az aminosavak transzportja zavart okoz, így például a vizeletből már nem képesek felszívódni és visszaszállítani a testbe, például.
Az aminosav-anyagcsere-rendellenességeknek egy közös vonása van: veleszületett genetikai hibán alapulnak, ezért öröklődnek. A legtöbb azonban nagyon ritka. A kifejezés változhat - attól függően, hogy egy enzim teljesen hiányzik-e, vagy csak korlátozott a funkciója.
A diagnózis gyakran nehéz
Mivel egy anyagcsere út több állomásból áll, amelyekhez különböző enzimek szükségesek, minden esetben több rendellenesség is előfordulhat. A diagnózishoz vezető út számos rendellenesség számára Odüsszeia - mivel e betegségek többsége nagyon ritka és a tünetek meglehetősen nem specifikusak, a legtöbb orvos nem tud túl sokat róluk, és a betegségeket nehéz azonosítani.
Kivételt képeznek Fenilketonuria és - Bajorországban - a karbamidciklus hibái, mivel ezek szűrővizsgálatait már elvégzik újszülötteken, és így korai stádiumban felismerik őket. A terápiás spektrum gyakran meglehetősen korlátozott - ritka betegségek esetén az intenzív kutatás aligha érdemes a gyógyszergyárak számára.
Frissítve: 2017.11.11. - Szerző: Dagmar Reiche