Az AML tüneteinek felismerése és az AML-lel való együttélés megértése
Az AML-es betegek többségének tünetei az állandó fáradtság és fáradtság, a bőr sápadtsága (a vörösvérsejtek hiánya miatt), láz és/vagy fokozott fogékonyság a fertőzésekre (a fehérvérsejtek hiánya miatt). Az AML tünetei szintén nagyon különbözőek lehetnek egyénenként, és általában attól is függenek, hogy a betegség milyen mértékben fejlődött.
Az AML gyakori tünetei
Ezen tünetek közül sok más, sokkal ártalmatlanabb betegségre is utalhat. Ha azonban a tünetek továbbra is fennállnak, orvoshoz kell fordulni a további tisztázás érdekében.
Az AML-t is gyakran véletlenül diagnosztizálják
Az AML diagnózisa néhány beteg számára teljes meglepetést jelent egy rutinvizsgálat során.
Ha az orvos (gyakran a háziorvos, néha szakember) megállapítja, hogy a vérértékek helytelenek és leukémiás betegségre utalnak. Rendszerint a beteget a haemato-onkológushoz irányítják, aki további vizsgálatokat és részletes vérvizsgálatot végez.
Ha éretlen vérsejtek, úgynevezett robbanások találhatók a vérében, ez a leukémia jele. Ezt általában a csontvelő sejtjeinek vizsgálata követi. Helyi érzéstelenítés alatt a csontvelőt egy speciális tűvel távolítják el a medencéjéből, és a benne lévő sejteket mikroszkóposan megvizsgálják.
A vérben vagy a csontvelőben található legalább 20% myeloid robbanás, van egy AML. Egészséges embereknél a robbantások aránya általában jóval 5% alatt van. Orvosa vérképeket és csontvelő teszteket használhat annak megállapítására, hogy AML-e vagy más leukémia van-e.
Genetikai változások tesztje
Annak megállapításához, hogy Önnek milyen típusú AML-je van, és melyik kezelési lehetőség a legjobb az Ön számára, a diagnózis során számos különféle speciális laboratóriumi vizsgálatot végeznek rutinszerűen, amelyek többek között lehetővé teszik a genetikai változások kimutatását.
A genom változásai szerepet játszanak az AML-ben
Ma már tudjuk, hogy a leukémia a genetikai összetétel változásával (mutációkkal) jár. Fontos tudni, hogy ezek a változások általában nem öröklődnek, hanem inkább az élet folyamán szerezhetők be.
Az AML-ben a genetikai változás típusa befolyásolja a betegség lefolyását és azt, hogy mely gyógyszereket használják. A kezelés előtt orvosa mindig egy speciális laboratóriumban gondoskodik a leukémia sejtjeinek úgynevezett genetikai elemzéséről. Az eredménytől függően ezután kiválasztja a megfelelő kezelést.
A kromoszómák változásai
Számos kromoszóma-változás van, például transzlokációk és inverziók, amelyek jelen lehetnek az AML-ben. Az összes AML-beteg körülbelül 50% -ánál vannak változások a kromoszómákban. A leggyakoribb a genetikai anyag cseréje két kromoszóma között. Ezt a folyamatot transzlokációnak nevezik. A diagnózis során minden beteget megvizsgálnak ilyen kromoszóma-változásokra (úgynevezett citogenetikai vizsgálat). Ha kiderül, hogy a genetikai anyag z. B. a 8. és 21. kromoszóma között cserélődött, ezt rövidítve t (8; 21).
t (8; 21) az AML-ben gyakori transzlokáció
2. ábra A 8. és 21. kromoszóma transzlokációja AML-ben