Az anyagcsere veleszületett hibái a gyermek-felnőtt átmenet során - Swiss Medical Review

összefoglaló

Az anyagcsere veleszületett hibáit (ADE) a metabolikus enzimeket kódoló gének mutációi okozzák, és a betegségek három fő csoportjába sorolják: 1) mérgezés; 2) energiahiány és 3) komplex betegségek szintézisének vagy katabolizmusának hiánya. Az elmúlt 20 év terápiás fejlődése javította az ADE-ben szenvedő gyermekek prognózisát. Ezek a gyerekek felnőnek, és serdülőkorban és felnőttkorban szakosodott csapatoknak kell gondozniuk őket. Ez a metabolikus gyógyszer felnőtteknek egy viszonylag új tudományág, korlátozott információval a felnőttekről. A gyermekgyógyászati ​​ajánlásokat a felnőttek gondozására extrapolálják, miközben integrálják az élet különböző szakaszait (társadalmi függetlenség, terhesség, öregedés és esetleges késői szövődmények).

Bevezetés

Az anyagcsere veleszületett hibáinak kórélettani osztályozása

hibái

A cikk célja a gyermek-felnőtt átmenet modelljének bemutatása az EIM-mel, amelyet 2013-ban a CHUV-nál fejlesztettünk ki, nagy EIM-csoportok néhány emblematikus esetének bemutatásával.

Gyermek-felnőtt átmenet az anyagcsere veleszületett hibáival: Vaud-Geneva modell

A CHUV Molekuláris Betegségek Központja (CMM), korábban "molekuláris gyermekgyógyászat" néven, 2003-ban 39 beteget követett nyomon, 25 felsorolt ​​mellékhatással; három enzimterápiát és öt molekuláris tesztet végzett. 2013-ban a CMM 250 beteget látott el, kilenc enzimterápiával és 200 molekuláris vizsgálattal rendelkezik, ami figyelemre méltó növekedést jelent aktivitásában. E betegek közül 45 ma felnőtt. Becslések szerint tíz év múlva az ADR-ben szenvedő felnőtt betegek száma meghaladja a gyermekkori betegek számát. Hogy reagáljon erre a fejleményre, a CMM 2013-ban megerősítette csapatát két ADR-ben képzett felnőtt orvossal.

A CMM-en belüli gyermekorvosok, felnőtt orvosok, az ADR-re szakosodott dietetikusok, a koordináló nővér és a szociális munkás találkozója szoros együttműködést tesz lehetővé e szakemberek között. A CMM csapata az azonosított szervspecialisták hálózatát is igénybe veszi, akik fokozatosan tapasztalatokat szereznek az ADR-ek specifikus szövődményeiről. Az orvosi aktát a gyermekorvosi konzultációról a felnőtté továbbítják, mielőtt a beteg átkerülne. Ez utóbbi 16 éves kortól többször találkozik a felnőtt szakemberrel, a gyermekinfrastruktúrán belüli gyermekorvossal együtt. A beteget ezután a CHUV Endokrinológiai, Diabetológiai és Felnőtt Anyagcsere Osztályára helyezik át, és a nyomon követés folytonosságát a felnőtt szakorvos biztosítja, akinek tevékenysége a két szektoron belül van.