AZ AUTOSZOMIKUS DOMINÁNUS POLIKIKISZTÓZIS RENÁLIS KIÁLLÍTÁSAI; PolyKystose France Association
Szerzői:
Arlene B Chapman, Frederic F Rahbari-Oskoui, William M Bennett
Szerkesztő:
Ronald D Perrone
Segédszerkesztő:
Alice M Sheridan
BEVEZETÉS
A PKD gyakran progresszív veseelégtelenséghez vezet, részben a ciszta méretének folyamatos növekedése miatt. Egyéb előforduló vese-megnyilvánulások: magas vérnyomás, húgyúti fertőzés, rossz vizeletkoncentráció, hematuria, vesekövek, hasi és oldalsó fájdalom, és néha vesesejtes karcinóma; a fehérje kiválasztása általában nem domináns tényező.
HEMATURIAA gyakran jól látható hematóuria a betegek 35-50% -ában fordul elő a betegség kialakulása során, és a PKD figyelmeztető tünete lehet. Gyakran előfordul kiváltó esemény, például húgyúti fertőzés vagy erőteljes fizikai aktivitás, és a hematuria epizódja megismétlődhet. A masszív hematuria a vesebetegség gyorsabb előrehaladásával jár PKD-ben.
Úgy tűnik, hogy a hematuria a ciszta felszakadásának köszönhető a gyűjtőrendszerben. Bár az intracystás vérzés nem ritka, ennek jellegzetessége a fájdalom, gyakrabban, mint a hematuria, mivel sok ciszta nem kommunikál a gyűjtőrendszerrel. A cisztás repedés miatti hematuria fekvő pihenéssel és hidratálással általában két-hét napon belül megszűnik. Bizonyos esetekben a vérzés több hétig is eltarthat. Súlyos és szokatlan hematuria esetén perkután artériás embolizációra vagy akár nephrectomiára lehet szükség.
A masszív hematuria nagyobb valószínűséggel fordul elő azoknál a személyeknél, akiknek nagy a veséjük (különösen 15 cm-nél hosszabb), magas a vérnyomásuk és magas a kreatininszintjük a plazmában. A 30 éves kora előtti gyakori masszív hematuria epizódok rossz veseprognózist jeleznek; ez az elem valószínűleg a cisztás tágulás gyorsulását jelzi.
Az alábbiakban ismertetett nephrolithiasis hematuriát is okozhat PKD-s betegeknél. Ez a hematuria általában a kő kiűzésével vagy eltávolításával oldódik meg. Hosszan tartó vagy visszatérő hematuria, különösen egy 50 évnél idősebb férfiakban, egy mögöttes vesesejtes karcinóma vagy a PKD-vel nem összefüggő probléma, például húgyhólyagrák vagy vesebetegség lehetőségéhez vezet.
A KONCENTRÁCIÓ HIÁNYASok PKD-ben szenvedő betegnek enyhe hibája van a vizelet koncentrációjában. Egy 12 éves átlagéletkorú, 53 gyermekből álló sorozatban csaknem 60% -uk reagált rendellenesen a dezmopresszinre. 177 normál vesefunkciójú felnőtt beteg sorozatában mindenkinél mérsékelt nehézségei voltak a vizelet koncentrálásának az ivás nélküli éjszaka után. Ez az állapot az életkor előrehaladtával súlyosbodott, párhuzamosan más végtagok koncentrációs képességének csökkenésével.
A koncentráció hiánya klinikailag nem nyilvánvaló, kivéve, ha a kórelőzményben polydipsia vagy polyuria szerepel. Ennek a hibának az oka nem ismert, de az egyik tényező a tubuláris architektúra diszfunkciója, az elsődleges sejtfunkció hibája vagy a korai tubulointerstitialis betegség. A központi okot kizárták, mert a vazopresszin küszöbértéke magas ebben a patológiában.
FEHÉRJEGY
A proteinuria nem tekinthető a PKD fő alkotóelemének. Például 270 betegen végzett vizsgálatban az átlagos vizeletfehérje kiválasztás 260 mg/nap volt. Csak 48 beteg (18%) választott ki több mint 300 mg fehérjét naponta. Az előrehaladottabb veseelégtelenségben szenvedő betegeknél magasabb volt a proteinuria (átlagosan 900 mg/nap). Összességében a szekunder fokális glomerulosclerosis viszonylag kicsi szerepet játszik a legtöbb betegben a betegség CRSD-vé válásában.
A nefrotikus szindrómát ritkán tapasztalták, és általában a szuperadagolt glomeruláris betegségre utal. Az egyik áttekintés azt mutatta, hogy a fokális glomerulosclerosis meglehetősen gyakori, de előfordulhat lipoid nephrosis, membrános nephropathia, IgA nephropathia és membranoproliferatív glomerulonephritis is. Ez a jelentés nem nyújtott elegendő információt ahhoz, hogy meg lehessen különböztetni a primer glomeruloszklerózist a szekunder glomeruloszklerózistól, ez utóbbi a PKD-ben rendkívül ritka.
NEFROLITIÁZ
A PKD-s betegek kb. 20% -ának veseköve van. Ellentétben a kalcium-oxalát túlsúlyával az idiopátiás kövekben, a PKD-ben a kövek több mint fele húgysavból áll, a fennmaradó rész főleg kalcium-oxalátból áll. Noha a nagy ciszták jelenléte miatt bekövetkező mechanikus változások a lithiasis tényezői, különböző, a lithiasisra hajlamos rendellenességek is jelen lehetnek, például alacsony vizeletkiválasztás, alacsony vizelet-citrátküszöb és ritkábban hyperuricosuria és hypercalciuria. A hipocitraturiáért felelős tényezők nincsenek jól megértve.