Az egész életen át tartó diéta fontossága; Phenylketonuria Quebec
Ez a szöveg a „Hírek és nézetek | magazin„ Az étrend jelentősége az élet számára ”című cikkének fordítása 158. kiadás ”és írta: Suzanne Ford, regisztrált dietetikus (NSPKU) és Dr. Ben Green, PhD., Orvosi ügyek kutatási tanácsadója (Nutricia).
Számos telefonos támogatás iránti kérelem érkezik a Diet for Life-hoz - ez a cikk magyarázatot ad arra, hogy mit tudunk ma a fenilalaninról és az agyról a fenilketonuria (PKU) kapcsán.
Miért nem javasolták az életkori étrendet korábban?
Sokáig sok egészségügyi szakember úgy vélte, hogy a PKU diéta 6 éves kortól leállítható káros hatások nélkül 1,2. Ezt az ajánlást az a meggyőződés indokolta, hogy a magas fenilalanin csak a növekedés és fejlődés időszakában mérgező az agyra. Az első vizsgálatok szintén nem mutattak semmilyen káros hatást a PKU 3-5 kezelés leállításakor, de ezek a következtetések kevés pácienssel végzett vizsgálatokon és különböző tudományos eljárásokon, valamint kevés gyakorlati vagy klinikai alkalmazáson alapuló tanulmányokon alapultak.
Miért ajánlott az egész életen át tartó étrend?
Régóta ismert, hogy a prefrontális kéregnek nevezett agyi régió és a mielin kialakulása serdülőkorban folytatódik, és ez a folyamat csak felnőttkorban fejeződik be. A tudományos szakirodalom és számos egészségügyi szakember egyetért abban, hogy a PKU étrendet egy életen át folytatni kell. Ezt a nézetet tovább erősítette a PKU diagnózisáról és kezeléséről szóló európai irányelvek közzététele 6, amelyek jelentős számú kutatáson alapultak.
Mi történik, ha nem követi az étrendet egy életen át?
A PKU diétát abbahagyó felnőtt betegeknél problémák vannak a végrehajtó működésével, az információ feldolgozásával (reakcióidő, figyelem) és a hangulattal (öntudat, szorongás, depresszió és alacsony önértékelés). és felnőttek nélkül PKU 7-11. Fontos megjegyezni, hogy ezek a szövődmények nem azonnal észrevehetőek, és némi időbe telhet, míg megjelenik (és a felmerülő nehézségek eltérő súlyosságúak lehetnek).
Mi történik a PKU-val rendelkező személy agyában, aki nem étrenden van?
A fenilalanin-toxicitás negatív hatásai összetettek és korántsem érthetőek. Bár a magas fenilalaninszint kétségtelenül káros az agy számára, okai továbbra is hipotetikusak. Ennek a neurológiai hanyatlásnak két valószínű okát azonosították: a fehérállomány változásai és a prefrontális kéreg diszfunkciója a neurotranszmitterek változásai miatt.
Mi a fehér anyag az agyban?
A fehér anyag az emberi agy több mint felét teszi ki, és idegszálakat (axonokat) tartalmaz, amelyek az idegsejtek (neuronok) kiterjesztései. Ezen idegrostok közül sokat egy myelin nevű bevonat vesz körül. A mielin, a fehérje és a zsír keveréke adja a fehér anyag színét, és segít fenntartani az elektromos impulzusok sebességét és továbbítását 12. A megnövekedett koncentráció és a fehéranyag szerkezeti károsodása nagyon gyakori a PKU-ban, a betegek kb. 90% -ában rendellenességek vannak 13 .
Mi történik a fehér anyaggal a PKU-val?
A fehéranyag-rendellenességek progresszióját és súlyosságát befolyásolja az életkor (romlik 20 éves kortól), a fenilalanin-korlátozásnak való megfelelés és a magas fenilalanin-szint hosszabb ideig tartó expozíciója14. A megnövekedett fenilalaninnal való kitettség vélhetően blokkolja a mielin 13 képződését. Mivel a mielin segíti az elektromos impulzusok továbbítását, a nem diétás PKU-betegeknél tapasztalt végrehajtói működésbeli zavarok alátámasztják azt a hipotézist, hogy az emelkedett fenilalanin-szint hatással van a mielinációra. Érdekes, hogy a kutatások azt mutatják, hogy ezek az agyi változások visszafordíthatók, ha szigorú betartással folytatják a PKU étrendet 13. A fehéranyag-rendellenességek csökkentéséhez szükséges szigorú étrend hossza nem ismert, de a képalkotó vizsgálatok azt sugallják, hogy minimum két hónapos szigorú fenilalanin-korlátozásra lehet szükség 15 .