Az elágazó láncú aminosavak anyagcseréjének zavarai
Juharszirup-betegség (leukózis)
Ez a nagyon ritka betegség (1: 200 000) az alfa-dekarboxiláz enzim hibáján alapul, így a három aminosav, a leucin, az izoleucin és a valin nem képes átalakulni.
Ezek felhalmozódnak a vérben és a vizeletben, és - hasonlóan a PKU-hoz - elsősorban az agyat károsítják. Ennek következményei a rohamok, az ivás és az izmok gyengesége vagy merevsége, fejlődési rendellenességek, sőt kóma.
Jellemző, hogy a betegek és főleg vizeletük hasonló Olyan illata van, mint a maggi vagy a juharszirup birtokolni. Ha nem kezelik, a betegség néhány hónap múlva halálhoz vezet; maradandó károsodást csak egy speciális kezelés korai kezdete okozhat, az egész életen át tartó diéta (speciális aminosavakkal dúsítva) megelőzhető. Vannak azonban enyhébb formák is, amelyekben az enzimhiba és a tünetek csak enyheek.
Organoacidopathiák (organoacidemias, organacidurias)
Az örökletes anyagcserezavarok nagy részét összefoglalják ezen általános kifejezés alatt. A már leírt betegségekhez hasonlóan szinte mindig van egy speciális enzimhiba, amelynek következtében az aminosavak vagy a zsírsavak nem képesek megfelelően lebontani, felhalmozódni a szervezetben, és ezáltal károsodást okozni. Különösen a testet megterhelő helyzetekben (például láz, fertőzések, műtétek, oltások), a Túl savasság (Acidosis) életveszélyes krízisek fordulnak elő.
Úgy gondolják, hogy Németországban 2500 gyermek közül egy érintett, bár súlyossága és prognózisa nagyon eltérő. Az érintett enzimtől függően három színátmenetes forma differenciált:
- Hirtelen, hatalmas tünetek újszülötteknél néhány nappal a bevétel után (például ivás és izomgyengeség, hányás, eszméletvesztés kómáig)
- A tünetek csak csecsemőkorban jelentkeznek (sikertelenség és fejlődés, hányás, görcsrohamok)
- A neurológiai tünetek, például járási rendellenességek, izomfeszültség és görcsök jellegzetes kombinációja.
Terápiásán általában speciális étrendre van szükség, amelyben a kiváltó ételeket elhagyják. Ezenkívül számos rendellenesség esetén további anyagokat kell szedni. Fontos az is, hogy kerüljük az akut, életveszélyes anyagcserezavarokat, és hogy az érintett szülőket és gyermekeket képezzük vészhelyzetekre.
A kéntartalmú aminosavak anyagcseréjének zavarai
- Cystinosis: Ezzel a ritka genetikai hibával (1: 50 000 - 100 000 gyakoriság) a cisztin nem szállítható ki a test sejtjeiből, ezért ott rakódik le. A vesékben ez sejtkárosodáshoz és funkcionális rendellenességhez vezet, amely végül vérmosást igényel. Ezenkívül van egy növekedési retardáció és csontlágyulás is. A szem szaruhártyájában lévő lerakódások könnyezést és fotofóbiát okoznak. Később többek között pajzsmirigy-rendellenességek, májnagyobbodás és cukorbetegség is kialakul. A megfelelő vízbevitel terápiás szempontból fontos, sók, D-vitamin és gyógyszerek mellett.
- Homocystinuria: Ez a nagyon ritka rendellenesség (1: 250 000 gyakoriság) általában hibás a cisztationin-szintetázban, egy enzimben, amely a metioninból nyert homociszteint cisztationinná alakítja. A homocisztein ezért inkább homocisztinné alakul, amely elsősorban az ereket károsítja, és életveszélyes vérrögökhöz vezethet. További tünetek a magas termet, a szemlencse megcsúszása és a pókujjak. A kezelés egy egész életen át tartó étrendből és B6-vitaminnal vagy cisztinnel történő kiegészítésből áll.
Frissítve: 2017.07.08. - Szerző: Dagmar Reiche