Az elfelejtett gyerekek (film) - német érdekcsoport fenilketonuria és rokonok
Tobias Hagedorn
A fenilketonuria és a veleszületett anyagcserezavarok (DIG PKU) német érdekképviseletének mozgó dokumentumfilmje a későn diagnosztizált és kezeletlen betegek sorsára hívja fel a figyelmet
A fenilketonuria (PKU) a fehérje anyagcseréjének ritka, veleszületett rendellenessége. Az érintettek nem tudják lebontani a fenilalanint vagy csak elégtelenül. Ha az újszülöttek szűrése korán diagnosztizálják, a betegek normálisan fejlődhetnek, és teljes és egészséges életet élhetnek az alacsony fenilalanin-étrendnek és az aminosav-keverékeknek köszönhetően.
Kezeletlen betegeknél azonban az agyban lévő magas fenilalaninszint a szellemi és fizikai fejlődés jelentős károsodásához vezet. A neurológiai rendellenességek, mint a hiperaktivitás, agresszivitás és izgatottság, valamint az ekcéma-szerű bőrelváltozások csak néhány a tünetek közül. A kezeletlen, fenilketonuriában szenvedő betegek többnyire súlyos fogyatékossággal élnek, és egész életükben az intenzív kezelésre kell támaszkodniuk.
Amikor ma fenilketonuriáról beszélünk, miután Felling felfedezte a PKU-t, miután Bickel először leírta a diétaterápiát, és miután Guthrie kifejlesztette az újszülöttek szűrését, többnyire korán diagnosztizált és jól kezelt betegeket látunk. Könnyen figyelmen kívül hagyjuk, hogy hány beteg született az újszülött szűrés bevezetése előtt, és soha nem kapta meg a diagnózisát, vagy túl későn kapta meg.
Az érintettek sorsa megmutatja:
Az alacsony fehérjetartalmú étrendből és aminosav-keverékekből álló táplálkozási terápia orvosi szükséglet.
Az újszülöttek szűrése minden sikeres kezelés alapja. Minden újszülöttnek részt kell vennie ebben a hatékony és egyszerű ellenőrzésben.
Minden betegnek, beleértve a későn diagnosztizáltakat is, joga van a megfelelő kezeléshez és ellátáshoz.
Soha nem szabad megfeledkeznünk a későn diagnosztizált PKU-betegekről. A film néhány beteg számára zavaró lehet. Azt javasoljuk, hogy a fiatalabb gyermekek csak felnőttek kíséretében mutassák meg, mivel előfordulhat, hogy nem tudják megkülönböztetni saját PKU-jukat a filmben bemutatott PKU-tól.
Kiegészítés: A folytatást 2019-ben forgatták. Itt láthatja őket.