Az ember és annak szuperprof génjei

2007. június 23. ∙ 4 perc olvasási idő

A fenotípus meghatározása különböző léptékekben

a szervezet szintjén ez a makroszkopikus fenotípus: az összes karakter, amelyet az egyén bemutat.
sejtszinten: a sejtek által bemutatott karakterkészlet.
molekuláris szinten: egy molekula jellemzői.

fehérje: aminosavak egymásutánja, 20 különböző van, így ez a fehérje nagy változatosságához vezet.
a szekvencia sorrendje egy fehérjében alapvető, mert ez adja meg a fehérje alakját és jellemzőit.
ez a forma adja meg a funkciót, így egyetlen aminosav változása módosíthatja a fehérje szerkezetét és diszfunkcióját.
a fehérje szerepe: - a sejt szerkezete - bizonyos vegyületek transzportja - mozgás megvalósítása - hormonális vagy idegi üzenetek fogadása - szintézisreakció (enzim) vagy lebomlás egy sejtben.

DNS: dezoxiribonukleinsav.

DNS: makromolekula kettős spirál formájában. Két szála van, mindegyiket nukleotidok alkotják. 4 különböző van: adenin (A), timin (T), citozin (C), guanin (G).
egy gén a dna fragmense, vagyis az aminosavak részecskéje, amely nagyon pontos onformációt hordoz, amely lehetővé teszi egy fehérje előállítását. A génkészlet adja meg a genotípust.

aminosavat kódoló 3 különböző nukleotid (triplett vagy kodon) kombinációja.
a genetikai kód a hármasok és az aminosavak közötti megfelelés táblázata.
A 64-ből 3 hármas nem kódol aminosavat, hanem a fehérjeszintézis leállítását jelzi: stopkodonok.
a fehérjék a fenotípus létrejöttének kiindulópontjában vannak, és a DNS-től függenek.
A fenotípus a genotípustól függ.

az aminosavak sorrendje nagyon fontos, mert ez adja a fehérje funkcióját. Az aminosav változását, elvesztését vagy hozzáadását mutációnak nevezzük.
ritkák, de külső tényezők (UV, cigarettafüst stb.) okozhatják. A mutáció a genetikai információ módosulását, következésképpen egy vagy több aminosav megváltozását okozhatja: fehérje diszfunkció: rendellenes makroszkopikus és sejtes fenotípus.
a genotípus módosítása a fenotípus súlyos +/- módosításához vezethet.