Az epidermális törékenység genetikai okai SpringerLink
Az epidermális törékenység genetikai okai
Összegzés
Az epidermális törékenységgel kisebb sérülések a bőr és a bőrhöz közel eső nyálkahártyák hólyagosodásához vezetnek. Az epidermális és a dermo-epidermális tapadás fehérjéit kódoló gének mutációi felelősek a törékenységért. A legtöbb betegség az epidermolysis bullosa csoportjában foglalható össze, és klinikailag és genetikailag is heterogén. Újszülötteknél és kisgyermekeknél, de sok felnőtt páciensnél is az epidermolysis bullosa altípus a fenotípus miatt nem diagnosztizálható. A pontos diagnózis csak specifikus laboratóriumi vizsgálatokkal lehetséges, mint például immunfluoreszcencia térképezés, elektronmikroszkópia és mutációelemzés. A kezelés tüneti és az általános sebkezelésen alapul, míg a multisysteem érintettséggel járó súlyos formák interdiszciplináris orvosi ellátást igényelnek. Az epidermolysis bullosa molekuláris bázisáról és patomechanizmusáról szóló új ismeretek új molekuláris terápiák kifejlesztését teszik lehetővé.
Absztrakt
Az epidermális törékenységgel járó genetikai rendellenességeket a bőr és a nyálkahártyák mechanikusan kiváltott hólyagosodása jellemzi. Az ok-okozati mechanizmusok a dermális-epidermális csatlakozási zóna strukturális fehérjéinek génjeinek mutációin alapulnak. A legtöbb betegség az epidermolysis bullosa csoportba tartozik, és genetikailag és klinikailag is heterogén. Csak a klinikai fenotípus alapján az újszülötteknél és a kisgyermekeknél, és néha a felnőtteknél is nehéz diagnosztizálni. Pontos diagnózis csak olyan laboratóriumi vizsgálatokkal lehetséges, mint az immunfluoreszcencia térképezés, az elektronmikroszkópia és a mutációelemzés. Speciális központok léteznek a molekuláris diagnosztikához. A kezelés tüneti és a jó sebkezelés, valamint súlyos esetekben a multidiszciplináris ellátás elvein alapszik. Az epidermolysis bullosa patogenetikai mechanizmusairól szóló új adatok perspektívát nyújtanak az új molekuláris terápiák kifejlesztésére.
Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.