Baller-Gerold-szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Baller-Gerold-szindróma az arc túlnyomóan érintett malformációs szindrómáinak csoportjába tartozik. A szindróma mutációknak köszönhető, és autoszomális domináns öröklődési módban száll át. A terápia a tüneti kezelésre korlátozódik, amely nagyrészt a rendellenességek műtéti korrekciójából áll.
Tartalomjegyzék
Mi a Baller-Gerold-szindróma?
A veleszületett malformációs szindrómák betegségcsoportjában az arc túlnyomó részvételével kialakuló malformációs szindrómák külön alcsoportot alkotnak. A Baller-Gerold-szindróma ebbe az alcsoportba tartozik. A betegség nevét F. Baller és M. Gerold első leíróknak köszönheti, akik először a 20. század közepén dokumentálták a betegséget.
A szindrómára adott prevalencia aránya 1: 1 000 000. A tünetegyüttes fő tünetei a koponyavarratok korai lezárása a craniosynostosis értelmében és a radiális csontok elmaradása. A jelenlegi ismeretek szerint a Baller-Gerold-szindróma örökletes állapot, amely genetikai mutációra vezethető vissza.
okoz
Bár a Baller-Gerold-szindróma rendkívül ritka, ennek oka már ismert. A 8q24.3 kromoszómán lévő RECQL4 gén genetikai mutációja felelős a szindrómáért. A gén az emberi DNS-ben egy RecQ Helicase nevű enzimet kódol. Ez az enzim kibontja a DNS szálait, és felkészíti őket a reduplikációra. Ha a kódoló gén mutálódott, az enzim hibás, és már nem tudja kielégítően ellátni feladatát.
Ennek eredménye a Baller-Gerold-szindróma egyedi tünetei. Az ok-okozati mutáció kapcsán megfigyelték a családi halmozódást, ami a betegség örökletes természetéért beszél. Nyilvánvaló, hogy a mutáció az autoszomális domináns öröklődési módban kerül átadásra. Azt, hogy a genetikai tényezők mellett külső tényezők, például a toxinoknak való kitettség is szerepet játszanak-e a betegség kialakulásában, még nem tisztázták teljes mértékben.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Klinikailag a Baller-Gerold-szindróma tünetegyüttesét a korai varrás szinosztózis jellemzi, amely még a születés előtt végbemegy. A betegek olyan sugárhibában szenvednek, amely összefügg a sugár aplasiájával, és néha magában foglalja a hüvelykujj rendellenességét.
A hüvelykujj oldali carpalis és metacarpalis csontok diszplasztikusak vagy hypoplasztikusak is lehetnek. Ugyanez vonatkozik az ott található ujjnyújtó izmokra. Ezenkívül a betegek gyakran alacsony termetűek, amelyek a gerinc csontvázainak rendellenességeivel vagy a váll és a medenceövek rendellenességeivel társulhatnak. Vannak, akiknek szívelégtelenségük, anális atrezia vagy elmozdult veséjük is van.
Gyakran előfordulnak arcdiszmorfizmusok is, amelyek hipertelorizmus, epicanthus vagy kiemelkedő orrgyökér formájában nyilvánulhatnak meg. A rosszul kialakult fülkagylók szintén elképzelhető diszmorfizmusok. Az érintettek gyakran mentális retardáltak a korai varratzáródás miatt. Csecsemőként néha poikilodermában szenvednek. Gyermekeknél a betegség gyakran a patella hypoplasia formájában nyilvánul meg. A mutáció a betegeket hajlamosabbá teszi az osteosarcomák kialakulására is.
Diagnózis és lefolyás
A Baller-Gerold-szindróma diagnosztizálásakor az orvosnak meg kell különböztetnie a klinikai képet az olyan klinikailag hasonló szindrómáktól, mint a Rapadilino-szindróma vagy a Rothmund-Thomson-szindróma az első vizuális diagnózis után. Ezek a szindrómák ugyanazon a genetikai mutáción alapulnak. Egy másik ok a klinikailag viszonylag hasonló Saethre-Chotzen-szindróma, amelyet szintén meg kell különböztetni.
Ezenkívül meg kell különböztetni a szindróma sugárirányú hibáit a Roberts-szindrómától. Ha poikiloderma van jelen, akkor ezt a tünetet patognomonikusnak nevezik. Elméletileg lehetőség van molekuláris genetikai elemzésre a diagnózis felállításához és a diagnózis megerősítéséhez. A prognózis az egyes esetek megnyilvánulásaitól függ. Hosszú távon például az osteosarcomák jelentősen rontják a prognózist.
Bonyodalmak
A Baller-Gerold-szindróma különféle komplikációkhoz vezethet, amelyek rossz testhelyzetekhez vezethetnek. Általános szabály, hogy a Baller-Gerold-szindróma a csontváz és a gerinc rendellenességeihez vezet. Ezeket a rendellenességeket alacsony termet kíséri, és nagyon negatívan befolyásolják az életminőséget.
Különösen a gyermekek szenvedhetnek alacsony termetektől, ha a tünet miatt ugratják vagy zaklatják őket. Nem ritka, hogy a Baller-Gerold-szindróma mentális retardációval jár, ami nagymértékben csökkenti a beteg koncentrációját és tanulási képességét. Az érintett személy gyakran függ más emberek segítségétől és gondozásától.
A tünetek csökkentik a várható élettartamot. A tumor kialakulásának valószínűsége is növekszik, ami életveszélyes szövődményeket eredményezhet, amelyek legrosszabb esetben halálhoz vezethetnek. A Baller-Gerold-szindróma kauzális kezelése általában közvetlenül a születés után zajlik le sebészeti beavatkozásokkal.
Ezenkívül a páciensnek ügyelnie kell arra, hogy sok napvédőt használjon, hogy a bőrrák ne fordulhasson elő. A Baller-Gerold-szindróma járási rendellenességekhez és további törésekhez vezethet, amelyek megnehezíthetik az életet. A tünetek azonban korlátozhatók gyalogos segédeszközök segítségével.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Baller-Gerold-szindróma és hasonló szindrómák gyanúja esetén orvoshoz kell fordulni. Az első vizuális diagnózis után az orvos meg tudja különböztetni a betegséget az összehasonlítható betegségektől, és elkezdheti kezelni a tüneteket. Tipikus orvosi tisztázást igénylő figyelmeztető jelek a hüvelykujj oldali carpalis és metacarpalis csontok, különösen a hüvelykujj és a nyújtó izmok rendellenességei. Ezenkívül általában a gerinc és a váll vagy a kismedence övének rendellenességei, valamint alacsony termete vannak.
Szívhibák és az orr, a fülhártya és az arccsont rosszul formált gyökerei is előfordulhatnak. Ezen tünetek bármelyikének észlelésekor orvoshoz kell fordulni. A betegséget azonban általában gyermekkorban diagnosztizálják. Az érintett gyermekeket általában szellemi fogyatékosság jellemzi, és a születés utáni kezdeti vizsgálat részeként Baller-Gerold-szindrómát tesztelnek.
Ha a szindróma gyenge, a diagnózist általában az élet első néhány évében állapítják meg. Ha a fent említett klinikai kép megjelenik, akkor az érintett gyermeket mindenképpen el kell vinni a gyermekorvoshoz. Ez különösen igaz, ha a múltban enyhe eltéréseket vagy mentális problémákat észleltek.
Kezelés és terápia
Okleveles terápia nem áll rendelkezésre Baller-Gerold szindrómában szenvedő betegek számára. A génterápiás megközelítések jelenleg az orvostudomány fő kutatásának tárgyát képezik. Azonban még nem léptek a klinikai szakaszba. Emiatt eddig minden genetikai mutáción alapuló betegség gyógyíthatatlan volt. Amíg a génterápiás megközelítéseket nem hagyják jóvá, az ilyen betegségek esetében pusztán tüneti kezelést alkalmaznak.
Olyan malformációs szindrómákban, mint a Baller-Gerold-szindróma, a tüneti kezelés általában megfelel a többszörös rendellenességek műtéti megoldásának. A beteg craniosynostosisát az első hat hónapban általában műtéti úton korrigálják, hogy a későbbi tünetek a lehető legkisebbek maradjanak. A hüvelykujj műtéti úton rekonstruktív módon kezelhető.
Ez a kezelés általában a mutatóujj műtéti átültetésén alapul. A jelenlegi szívhibákat a lehető leggyorsabban ki kell javítani. Az elmozdult vese műtéti korrekciója szintén szükség lehet egyedi esetekben. A mentális retardációt támogató módon lehet korai beavatkozási megközelítésekkel ellensúlyozni. Az ilyen módon támogatott gyermekek általában a szindróma ellenére normális intelligenciát fejlesztenek.
A Baller-Gerold-szindrómában szenvedő betegeknek a rákra való hajlamuk miatt rendszeresen és a lehető legszorosabban kell részt venniük a megelőző vizsgálatokon. Az embereknek gyakran javasoljuk, hogy kerüljék a napsugárzást. Ez csökkenti az érzékenységet a rákokkal, például a bőrrákkal szemben.
A rák kitörésekor a betegséget általában elég korán felismerik szoros megelőző vizsgálatokkal. Számos esetben az érintettek viszonylag normális életet élnek felnőttkorban, és alig élvezik az életminőség csökkenését.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A genetikai és mutációval kapcsolatos betegségek, például a Baller-Gerold-szindróma megelőző intézkedései csak mérsékelten állnak rendelkezésre. Miután megállapították a patogén RECQL4 mutációk bizonyítékát, az érintett szülők további terhesség esetén használhatják a prenatális diagnosztikát, és bizonyos körülmények között a gyermek ellen dönthetnek. A családtervezés során végzett genetikai tanácsadás nagyrészt megelőző intézkedésként is leírható.
Ezt megteheti maga is
A Baller-Gerold szindrómában szenvedő betegeknél egyes belső szervek rendellenességei vannak, amelyek műtéti korrekciót igényelnek. Ezekkel a panaszokkal önsegítő intézkedések nem lehetségesek, de az érintett magatartásával támogatja az orvosi terápiák sikerét. A klinikán tartózkodása során betartja az orvosok utasításait, és megfelelő pihenéssel támogatja a szervezet regenerálódását.
A kezet és az ujjakat gyakran befolyásolják a mindennapi manipulációt megnehezítő deformitások. A beteg fizioterápia elvégzésével és az otthon tanult képzési egységek elvégzésével mozdítja elő motorikus képességeit a megfelelő területeken. Hasonló terápia alkalmazható bármilyen járási rendellenesség esetén is, a beteg gyakran járássegítő eszközöket is alkalmaz.
A sporttevékenységek az érintett személy fizikai állapotától függően lehetségesek, és általában jótékony hatással vannak a közérzetre. Ennek előfeltétele azonban, hogy minden sporttevékenységet orvos jóváhagyott.
Ha a betegség a kognitív teljesítmény romlásával jár, a betegek továbbra is értékes oktatásban részesülnek a speciális oktatási iskolákban. Az iskolalátogatásból eredő társadalmi kapcsolatok emelik az érintettek életminőségét is. Ha a beteg gyermekek szüleiben depresszió vagy kiégés jelentkezik a fokozott stressz következtében, a lehető leghamarabb pszichoterapeutához fordulnak.
dagad
- Buselmaier, W. és mtsai: Human Genetics for Biologists. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2005
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (szerk.): Pocket tankönyv humán genetika. Thieme, Stuttgart, 2011
- Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Szindrómák és fejlődési rendellenességek lexikona. Springer, Berlin, 2003
Esetleg ezek is érdekelhetnek
A MedLexi.de oldalon nem csak az egészségről, az orvostudományról és a wellnessről publikálunk, hanem a jelenlegi orvosi kutatás és az orvostechnika iránt is lelkesen. Örömmel kutatjuk az emberi jólétre és egészségi állapotára vonatkozó összes témát, és a nagyközönség számára magas újságírói követelményekkel magyarázzuk az összetett orvosi kérdéseket.
Tantárgyaink orvosi szakértői ismeretei segítenek abban, hogy érthető ismereteket készítsünk az Ön egészségére. Kíváncsian vizsgáljuk meg a kérdéseket, ellenőrizzük őket a jelenlegi kutatások alapján, és áttekintjük a napi orvosi gyakorlatot is. Az orvos és a beteg közötti tudás közvetítőinek tekintjük magunkat.