Berardinelli-típusú lipodisztrófia

A veleszületett generalizált lipodystrophia, más néven Berardinelli-Seip szindróma, egy ritka veleszületett rendellenességet ír le, amelyben a bőr alatti zsír (lipoatrophia) születésétől fogva széles körben elvesztik.

lipodisztrófia

A funkcionális zsírsejtek hiánya miatt a lipidek lerakódása más szövetekben, főleg az izmokban és a májban történik. Vannak hipertrigliceridek, hepatomegalia és akromegália. A betegséget elsősorban az érintett betegek extrém inzulinrezisztenciája jellemzi. Ez klinikailag a második évtizedben cukorbetegségként jelentkezik.

A szövődmények között szerepel a hipertrófiás kardiomiopátia kialakulása, a máj steatosisának kialakulása károsodott májműködéssel, izom hipertrófia, különféle hormonális rendellenességek, változás (többek között a csecsemők felgyorsult növekedése és a koraszülött pubertás) és a spontán töréssel járó csontciszták.

Két felelős gént azonosítottak eddig: az AGPAT2 (9q34) és a BSCL2 (11q13). Az AGPAT2 a trigliceridek (1-acil-glicerin-3-foszfát-O-aciltranszferáz-2) bioszintézisében kulcsfontosságú enzimet, a BSCL2 a seipin fehérjét kódolja. A legtöbb BSCL2 mutációban szenvedő beteg mentális retardációval rendelkezik. A mutációk öröklődése autoszomális recesszív.