Birt-Hogg-Dube szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Birt-Hogg-Dube szindróma egy autoszomális domináns örökletes betegség, amely az FLCN gén mutációin alapszik. A betegek többféle bőrelváltozásban, tüdőcisztában és vesedaganatokban szenvednek. A kezelés a tünetek reszekciójára és szükség esetén a daganatok utókezelésére korlátozódik.
Tartalomjegyzék
Mi a Birt-Hogg-Dube szindróma?
Az örökletes betegségek olyan betegségek, amelyeket egy vagy több gén mutációja vagy többféle mutációja okoz, és amelyek a genetikai hajlamot alakítják. Egyes örökletes betegségek nemcsak bizonyos öröklődési mintákban fordulnak elő, hanem spontán módon is. A Birt-Hogg-Dube szindróma az örökletes betegségek csoportjába tartozik.
A betegséget más néven Hornstein - Knickenberg-szindróma vagy Fibrofolliculomia trichodiscomával és Acrochordons ismert. A betegség három első leírásáról, Birt, Dogg és Dube kanadai orvosokról kapta a nevét. Becslések szerint a Birt-Hogg-Dube szindróma prevalenciája 1 000 eset 1 000 000 emberből.
A bőr tünetei mellett a vesetumorok és a tüdőciszták is a betegség tünetei közé tartoznak. A megjelenés kora általában felnőttkorban van. Bár a betegséget először 1977-ben írták le, és azóta csak 100–400 családi esetről számoltak be, a Birt-Hogg-Dube szindróma okait ma már viszonylag jól kutatták.
okoz
Autoszomális domináns öröklődési mintázat figyelhető meg a BHD esetében. A családi felhalmozódást több mint 100 családban dokumentálták. Az egyes családok a szindróma különböző változatait mutatták. Ez a megfigyelés igazolja a család által befolyásolt klinikai kép gyanúját. Különböző mutációk tekinthetők a BHD genetikai okának.
Például egyes kutatók az FLCN gén mutációit tartják a 17p11.2 gén lokuszban lehetséges fő oknak. Ez a gén a follikulint kódolja a DNS-ben. Ennek az anyagnak a funkciója még nem ismert. A spekulációk szerint a nagyrészt feltáratlan fehérje az RapTycin mTOR vagy emlős célpont szignállánc része.
A folliculin mellett más fehérjék is relevánsak lehetnek a szindróma szempontjából bármely hamartoma szindrómával kapcsolatban. Legalábbis a tüneti vesedaganatok kialakulása és az ezekhez kapcsolódó változások szempontjából úgy tűnik, hogy a 17p11.2 gén lokusz mutációi értelmesek.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
A Birt-Hogg-Dube szindrómában szenvedő betegek bőrelváltozásokban, tüdőcisztákban és vesedaganatokban szenvednek. A vesedaganatok megfelelhetnek jóindulatú oncocytomáknak, rosszindulatú kromofób és tiszta sejtes és papilláris vesesejtes karcinómáknak. A vegyes vesedaganatok a tünetek szempontjából is lehetségesek.
A fibroblasztok körülírt proliferációjával rendelkező fibrofolliculomák jelennek meg a bőrön. A szőrtüsző körül kollagén felhalmozódás figyelhető meg. A bazaloid sejtek néha kiterjednek a környező fibromucinous stromába. A bőrelváltozások, például a trichdiscome vagy az acrochordonok szintén jellemzőek lehetnek. A legtöbb esetben a szindróma dermatológiai tünetei csak három és négy éves kor között jelentkeznek, és később is fennmaradnak.
Gyakran a vesedaganatok később alakulnak ki, mint a bőrelváltozások. A betegek tüdőcisztái az alveoláris terek cisztás megnagyobbodását mutatják, mikroszkópos gócoknak felelhetnek meg, és több milliméter átmérőjűek is lehetnek. A ciszták vékony falúak, hámjuk van. Az inhalációs nyomás elszakíthatja őket, és pneumothoraxot okozhat.
Diagnózis és lefolyás
A Birt-Hogg-Dube szindróma diagnózisa a tipikus klinikai megnyilvánuláson és a szövettani megállapításokon alapul. Családtörténet is adhat kezdeti nyomokat a szindrómáról. A molekuláris genetikai mutáció detektálása az FLCN génben megerősítheti a diagnózist és kizárhatja a differenciáldiagnózisokat, például a rögzített többszörös papulákat.
A diagnózis részeként a többszörös elváltozásokat részletesebben meghatározzák. Az ilyen hámeredeteket megkülönböztetjük a mezodermális és a vegyes eredetű változásoktól. A Birt-Hogg-Dube szindrómában szenvedő betegek prognózisa elsősorban a súlyosság súlyosságától függ. A belső szervek bevonása a prognózis szempontjából ugyanolyan döntő fontosságú, mint a vesedaganat típusa.
Bonyodalmak
A Birt-Hogg-Dube szindrómában szenvedő betegek vesedaganatokban, tüdőcisztákban és többszörös bőrelváltozásban szenvednek. A vesedaganatok lehetnek jóindulatúak és rosszindulatúak. Papilláris vesesejtes karcinómák és a nyálkahártyára korlátozott kevert formák is lehetségesek. A dermatológiai tünetek különböző mértékű bőrkiütések formájában jelentkeznek.
A tüdőciszták mikroszkóposak, több milliméter nagyságúak. Vékony falúak és felületet borító sejtréteggel vannak ellátva. Légzéskor a tüdőben fellépő nyomás felszakíthatja a cisztákat, ami a tüdő és a mellkas között levegő felhalmozódását okozhatja pneumothorax formájában.
Bár ennek az örökletes betegségnek az okai viszonylag jól ismertek, továbbra sem tisztázott, hogy a genetikai hiba milyen szerepet játszik. Ezért oksági terápiás megközelítések még nem állnak rendelkezésre, és a kezelés tüneti. A kezelés sikere és a prognózis attól függ, hogy a Birt-Hogg-Dube szindróma milyen mértékben fejlődött.
A kiütésekre nincs specifikus, dermatológiai kezelés. Az érintett területek műtéti eltávolítása lehetséges, de nagy a relapszus. Mivel a vesedaganatok átterjedhetnek a környező szervekre, rendszeresen ellenőrizni kell a potenciálisan rosszindulatú elváltozásokat ezeken a területeken.
A tüdőciszták szintén növelik a tüdőrák kialakulásának kockázatát. A daganatok eltávolítása a vesében a beteg szövet mértékétől függően lehetséges. A várható élettartam a vesedaganatok súlyosságától és a belső szervek érintettségétől függ.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Birt-Hogg-Dube szindróma örökletes betegség, amely általában csak felnőttkorban nyilvánul meg. Azoknak a családoknak, akiknek családjában már előfordult Birt-Hogg-Dube szindróma, meg kell ismerkedniük a betegség tüneteivel és lefolyásával annak érdekében, hogy felismerjék az első jeleket, és minél előbb megbeszéljék őket orvossal.
A betegségre jellemzőek a bőrelváltozások, különösen a jóindulatú bőrdaganatok, például a fibrofolliculomák. Ezeknek a bőrelváltozásoknak gyakran piros hólyagok vagy pustulák vannak az érintettekre, amelyek gyermekkori betegségekkel vagy kontaktallergiával is jelentkeznek. Ha a családban már előfordult Birt-Hogg-Dube szindróma, akkor minden bőrelváltozást, még akkor is, ha elsőre ártalmatlannak tűnik, azonnal orvoshoz kell vinni. Ennek során az orvost tájékoztatni kell az örökletes betegségről.
Az orvos gyors konzultációja különösen fontos, mert a bőrelváltozások általában a többi tipikus tünet, különösen a tüdőciszták és a vesedaganatok megjelenése előtt jelentkeznek. Míg a bőrelváltozások többnyire kozmetikai probléma, amely nem feltétlenül igényel azonnali orvosi ellátást, a rosszindulatú daganatok korai felismerése és kezelése megmentheti a beteg életét.
Kezelés és terápia
A Birt-Hogg-Dube szindróma okai viszonylag jól ismertek, de a hibás fehérje szerepe eddig meglehetősen tisztázatlan volt. Okozati terápia nem áll rendelkezésre a beteg számára. Mivel a szindróma genetikai hiba, a génterápia fejlődése az elkövetkező néhány évtizedben megnyithatja az oksági kezelés megközelítéseit.
Eddig a génterápia még nem érte el a klinikai stádiumot. Ezért a BHD-s betegeket jelenleg többé-kevésbé tüneti módon kezelik. Az egyes terápiás lépések tehát a betegség súlyosságától és az adott esetben jelentkező tünetektől függenek. Támogató lépésként az érintett betegeknek genetikai tanácsadást kínálnak, amely molekuláris elemzéseket is tartalmazhat.
A szindróma dermatológiai megnyilvánulásait az esettől függően kezeljük. A bőrelváltozásokra nincs specifikus kezelés. Bizonyos esetekben a reszekció a választott kezelés. Például a szoliter és a perifollikuláris miómákat invazív eljárásokkal kell kezelni. Ezek az invazív eljárások egyenértékűek az elváltozás lehető legteljesebb műtéti eltávolításával.
Egyes esetekben lehetségesek olyan alkalmazások, mint a dermabrázió vagy az elektroszárítás. Sok esetben a bőrelváltozások nagy a kiújulás kockázatának. Ezért ajánlott a bőrgyógyász rendszeres ellenőrzése. Ezenkívül a szindrómás betegeket rendszeresen ellenőrizni kell a tüdőben, a vesében és a gyomor-bél traktusban bekövetkező változásokra.
A vesedaganatok eltávolításakor az egész vesét általában nem távolítják el. Mivel az érintetteknek fokozott a tüdőrák kockázata, határozottan javasoljuk, hogy ne dohányozzanak.
Kilátás és előrejelzés
A Birt-Hogg-Dube szindróma rossz prognózissal rendelkezik. Ez egy genetikai betegség, amelyet a jelenlegi orvosi és tudományos ismeretekkel nem lehet gyógyítani. Nehezíti, hogy a jogi előírások miatt az emberi genetikába való beavatkozás nem megengedett.
Azonban a tünetek enyhítésének esélye az orvosi ellátás igénybevétele nélkül még rosszabb. A beteg közérzete és életminősége jelentősen csökken, mivel a betegség számos másodlagos betegséggel jár. A korai halálozás kockázata is jelentősen megnő, mivel a legtöbb beteg rákban szenved.
Az egyedi panaszokat orvosi ellátásban kezeljük. A kialakult cisztákat vagy daganatokat eltávolítják. Ezenkívül a szervezet időszerű támogatást kap hiányhiányos tünetek esetén. Ez erősíti az immunrendszert, és segíti a betegség és annak következményeinek fizikai megbirkózását.
A bőrelváltozások korai stádiumban észlelhetők és diagnosztizálhatók a rendszeres ellenőrzések során. A kezelés lehetővé teszi a beteg számára, hogy javítsa életkörülményeit és meghosszabbítsa életlehetőségeit. Ezenkívül a pszichoterápia elősegítheti az érintett érzelmi és mentális stabilitását. A beteg megtanul együtt élni a betegséggel, és így jobban képes megbirkózni a mindennapi élet kihívásaival.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A Birt-Hogg-Dube szindróma csak genetikai tanácsadással előzhető meg a családtervezési szakaszban. Ha a megállapítások megfelelőek, a párok dönthetnek úgy, hogy nem vállalják saját gyermekeiket, és kezdeményezhetnek örökbefogadásokat.
Utógondozás
Mivel a Birt-Hogg-Dube szindróma örökletes betegség, a közvetlen utókezelés általában nem lehetséges és nem is szükséges. Az érintett személy ezért egész életében az orvosi kezeléstől függ, hogy elkerülje a további szövődményeket. Mivel a Birt-Hogg-Dube szindróma jelentősen növeli a daganatok előfordulásának valószínűségét, rendszeres vizsgálatokra van szükség a tumor terjedésének megakadályozására.
A bőr kellemetlenségeinek enyhítésére rendszeres bőrgyógyász látogatás is szükséges. Bizonyos esetekben a bőrpanaszok teljesen gyógyulhatnak, így további kezelésre már nincs szükség. A karcinómák vizsgálata azonban az arcon is szükséges.
Mivel a Birt-Hogg-Dube szindrómában szenvedő betegeknél jelentősen megnő a tüdőrák kockázata, a dohányzást teljesen el kell kerülni. Bizonyos esetekben Birt-Hogg-Dube szindrómában a pszichológus látogatása szintén hasznos lehet a pszichológiai panaszok kezelésében vagy megelőzésében. A páciens szülei és rokonai pszichológiai kezelést is igénybe vehetnek, mivel ők is szenvednek a betegségtől.
Ok-okozati kezelés ebben a szindrómában nem lehetséges. Ha újra gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadást kell végezni a Birt-Hogg-Dube szindróma kiújulásának megakadályozása érdekében.
Ezt megteheti maga is
A Birt-Hogg-Dube szindróma genetikai örökletes betegség. Az érintettek nem tehetnek olyan intézkedéseket, amelyek maguknak segítenek, és amelyeknek okozati hatása van.
Azoknak az embereknek, akiknek családjában szindróma volt, meg kell ismerkedniük a betegséggel, és az első tünetekkel szakképzett orvoshoz kell fordulniuk. A betegség általában csak felnőttkorban jelentkezik. Az első tünetek a bőrelváltozások, amelyeket az orvosi laikusok összetéveszthetnek allergiás kiütéssel vagy más ártalmatlan bőrelváltozással. Maguk a bőrelváltozások általában ártalmatlanok, még akkor is, ha gyakran eltorzulnak.
A súlyosságtól függően bőrgyógyász eltávolíthatja őket, vagy akár csak kozmetikai termékekkel rejtheti el őket. Más okokból azonban a betegeknek azonnal reagálniuk kell. A bőrelváltozások általában a betegség egyéb tipikus tüneteinek megjelenése előtt jelentkeznek. A jellegzetes tünetek közé tartoznak a ciszták és a daganatok, amelyek túlnyomórészt a vesét érintik. Ezek a daganatok rosszindulatúak lehetnek. Minél korábban ismerik fel és kezelik őket, annál nagyobb a beteg gyógyulási esélye.
A Birt-Hogg-Dube szindróma által érintettek önsegítésének legfontosabb hozzájárulása a saját testük megismerése és megfigyelése, hogy gyorsan reagálhassanak a kóros változásokra.