Biztosítási gyógyszer 0618 Ha sürgős gyanú merül fel
Egy 70 éves beteget a háziorvosa az alvadási központba mutat be, miután az elmúlt öt évben három stroke-ot szenvedett. A páciensnek állandó elhízása van, hiperkoleszterinémiával, artériás hipertóniával és hiperhomociszteinémiával, kifejezett B12-vitaminhiánnyal. Ezen kívül van klopidogrél rezisztencia, ezért a beteget "Brilique" -re váltották. A pitvarfibrillációt még soha nem sikerült kimutatni.
A Fabry-betegség tipikus tünetei az akroparesztézia, az ízületek krónikus fájdalma, hőérzékenység, fülzúgás, telangiectasia és izzadságelválasztási rendellenességek.
Ezenkívül ismert egy olyan Fabry-kór, amelyben legalább két közeli hozzátartozó szenved. A beteget ebben a tekintetben még nem diagnosztizálták.
Az alvadási központ megnövekedett VIII-as faktort és megnövekedett Von Willebrand antigént detektál.
Egy újabb kardiológiai értékelést rendeznek annak érdekében, hogy kizárják a pitvari fibrillációt hét napos EKG-val és echokardiográfiával. Ezenkívül genetikai tesztet is szerveznek a Fabry-betegségre. Ez a GLA gén elemzése.
KÉRDÉS
A cégorvost felkérjük, hogy értékelje, vajon ez a genetikai teszt orvosilag szükséges-e a jelen esetben.
FABRY MORBJA
A Fabry-kór egy X-hez kapcsolódó öröklődő lizoszóma-tárolási rendellenesség, amelyet főleg az érintett családok férfiakban figyelnek meg. A nők általában később betegednek meg, és enyhébb a betegség lefolyása.
A Fabry-betegség progresszív lefolyást mutat és jelentősen csökken az egészséggel kapcsolatos életminőség.
Az első tünetek gyakran az acroparaesthesia és az ízületek krónikus fájdalmai, valamint a gyomor-bélrendszeri panaszok vagy a hőre vagy fülzúgásra való érzékenység. Ezek a tünetek gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezhetnek. További tünetek az angiokeratomák és a verejtékkiválasztási rendellenességek, a szenzineuralis halláskárosodás és a vestibularis szerv károsodása. Vérszegénység, osteopenia és obstruktív légúti rendellenességek is lehetségesek.
A Fabry-betegségben szenvedő gyermekek körülbelül 18% -ának van proteinuria. A nephropathia kialakulása nemtől független és prognosztikailag kedvezőtlen.
A szívkardiomiopátia bal kamrai hipertrófiával és szívritmuszavarral fordulhat elő. CNS megnyilvánulásaként átmeneti ischaemiás rohamok (TIA), valamint stroke fordulhatnak elő.
De vannak oligó tünetmentes kúrák is, kisebb tünetekkel. Kezeletlen Fabry-betegség esetén a szív, a vese és a központi idegrendszer lehetséges szövődményei jelentősen csökkentik az érintettek várható élettartamát. A leggyakoribb halálok a veseelégtelenség, a ritmuszavarból eredő hirtelen szívhalál vagy agyvérzés.
Az enzimpótló terápia megállíthatja a Fabry-betegség progresszióját.
Az alfa-galaktozidáz A (AGLA) aktivitásának diagnosztikai vizsgálata leukocitákban az elsődleges módszer. Az alfa-galaktozidáz A aktivitás meghatározása körülbelül 60 euróba kerül. Ha az AGLA értéke a normál tartományban van, a Fabry-kór kizárt a férfiak körében.
A nőknél az AGLA-tevékenység vizsgálatának nincs informatív értéke. Ezért az interdiszciplináris irányelv azt javasolja, hogy gyanús Fabry-betegségben szenvedő nőket vizsgáljanak meg a GLA gén mutációi szempontjából. A mai napig több mint 500 különböző GLA mutáció ismert. Ezeket három kategóriába lehet sorolni:
- A legvalószínűbb betegséget okozó mutációk;
- esetleg betegséget okozó mutációk;
- Valószínűleg nem betegséget okozó mutációk.
ZÁRÓ ÉRTÉKELÉS
A diagnosztikailag előírt genetikai teszt egy orvosilag szükséges diagnózis, amelyet az interdiszciplináris irányelv ajánl a Fabry-kór diagnosztizálására és kezelésére.