Bogdan Pascu

Gyermek endokrinológiai szakember

tartalom

1. Normális növekedés

A genetikai, táplálkozási, metabolikus és endokrin tényezők közötti normális kölcsönhatás eredménye.

A növekedési hormonok szekréciójának szabályozásának mechanizmusa

2. Hiposztatúra - meghatározás és keretezés

1. A genetikai potenciál normális kifejezése - normális növekedési sebesség
2. A növekedési hiányt okozó állapot eredménye - a normál határ alatti növekedési ütem

• 5. százalék (P5) alatti magasság
• 2 SD alatti magasság az átlag felett, a 3. százalék (P3) közelében.

2.1 Hipostatúra - kis testalkat vagy növekedési hiány?

Rövid testalkat - normális növekedési sebesség (cm/év)

Ahhoz, hogy ugyanazon a percentilisen maradjon a növekedési görbéken, a sebességnek legalább a P25 értéken kell lennie.

A hiposztázisban szenvedők kis százalékának specifikus kezelhető patológiája van, ezt lassú növekedési ütem - növekedési hiány jellemzi

Lassú növekedési sebesség: a Turner-szindróma azonosítása.

Celiac betegség: szöveti antitransglutamináz [tTG] IgA és a teljes szérum Ig A antitestek - első vonalbeli vizsgálatok.

Ezenkívül: a korai pubertás tesztjei, a hiposztázis egyéb lehetséges okai, az endokrin (Sdr. Cushing), a csontváz vagy a szindróma. A SHOX gén mutációinak vizsgálatát nem szabad kihagyni .

3.2 Diagnózis - képalkotó vizsgálatok

• A csontkor meghatározása és összehasonlítása az időrendben
• Koponya-MRI növekedési hormon-hiányban szenvedő betegeknél, a koponya-daganatok (carniopharyngioma), az agyalapi mirigy rendellenességeinek kizárása érdekében (üres sella, kis sella, méhen kívüli fényes folt)

3.3 Diagnózis - Stimulációs tesztek

• A növekedési hormon (GH) inzulinra adott válaszát továbbra is a növekedési hormon hiányának diagnosztizálásához szükséges legfontosabb tesztnek tekintik.
• A diagnózis megerősítéséhez meg kell mutatni a 2 stimulációs tesztre adott válasz hiányát (GH szint> 10 ng/ml).
• Stimulációs tesztek: Inzulin okozta hipoglikémia, arginin, levodopa (L-dopa), klonidin és glükagon.

4. Növekedési hiány - kezelés

A kezelés célja a referenciapopuláció végső magasságának elérése, a genetikai és családi potenciál.

• Rövid és hosszú távú kompenzációs lineáris növekedés elősegítése a hypostaturalis gyermekek bizonyos kategóriáiban - növekedési hormonhiány (GH), Turner-szindróma, SHOX-mutációk (rövid termetű homeobox-tartalmú gének), kicsiek a terhességi életkorra (SGA nem áll helyre), krónikus vesebetegségben szenvedő gyermekek.
• Az egyes személyek genetikai és családi potenciáljának elérése, a referenciapopuláció végső magasságának elérése, ha lehetséges - a fenti kategóriák esetében. o GH-pótlás a növekedési porczáródás után ismételt GH-hiányos gyermekeknél - átmeneti időszak.

• Rekombináns emberi növekedési hormon
• Néha más hormonpótló terápiával társul
• A rekombináns humán növekedési hormon terápia minden hiposztázisos gyermek számára javallt akik dokumentálták a növekedési hormon hiányát
  rhGH: 0,025-0,05 mg/kg SC 1/nap vagy 0,7 - 1,0 mg/m 2/nap dózis
  növekedési ütem 10-12 cm/év, ezután az előkezelési értékek felett marad
  

4.1 Növekedési hiány - A nemzeti egészségügyi programban szereplő patológiák

4.3 Omnitrope® hatékonyság

A vetített és a célmagasság (PH - TH) közötti különbség megmutatja az rhGH kezelés előnyeit

4.4 Omnitrope® hatékonyság

Az Omnitrope ® pozitív hatással van a HSDS-re GHD-ben vagy SGA-ban született betegeknél, naiv a kezelésben. 4,5 éves korban a HSDS-értékek Δ + 1,7 és Δ + 1,8 (GHD-s, illetve SGA-s betegek).

---