Cat Cry szindróma (Cri-du-Chat szindróma) - megfigyelő

Macskasírási szindróma

1. Áttekintés

A macska kiáltási szindróma (Cri-du-Chat-szindróma) egy ritka örökletes betegség, amelyet csecsemőkorban az érintett gyermekek macskaszerű sírása (Katzenschrei = cri du chat) jellemez.

szindróma

A macska-kiáltás vagy a cri-du-chat szindrómát a genetikai anyag nagyon specifikus változása okozza: darabsejtvesztés (törlés) a sejtmag egyik szálszerű szerkezetén, amely a genetikai anyagot (kromoszómákat) hordozza. Ez a genetikai változás általában megtermékenyítés után spontán történik, amikor a petesejt megoszlik (vagyis az érintett személynél). A macska-kiáltás vagy a cri-du-chat-szindróma az öröklődés révén is felmerülhet: ebben az esetben a kérdéses kromoszóma-darab (és a rajta lévő genetikai információk) az egyik szülőnél már egy másik kromoszómához kapcsolódott - a genetikai információk ezért nem vesznek el, de csak egy másik helyen van, amelynek nincsenek egészségügyi következményei a szülő számára. Azonban a hiányos kromoszómát öröklő gyermekeknél macskasírási szindróma alakul ki.

A macskasírás mellett a macskasírási szindrómában szenvedő csecsemőkre jellemző, hogy érezhetően keveset nyomnak születésükkor. Ezenkívül a macska kiáltási szindrómát a következő külső tünetek jellemzik a fején és az arcán:

  • kis fej,
  • gyakran alacsonyan fekvő fülek
  • kis áll
  • széles orrhíd
  • Széles szemek, úgynevezett mongol hajtással

A síró szindrómában szenvedő gyermekek lelki és fizikai fejlődése késik, de a prognózis megfelelő támogatással kedvező. Rendkívül fontos, hogy a promóciós intézkedések korán kezdődjenek.

A mentálisan és fizikailag stimuláló intézkedések mellett a macska kiáltási szindróma kezelése a kísérő rendellenességek kijavításában és a megfelelő fizikai és mentális támogatás biztosításában áll. A fizioterápia és a foglalkozási terápia különböző mértékben és az élet során különböző fókuszokkal hasznos. A nyelv fejlődését támogató korai és hosszú távú beszédterápia szintén sok esetben hasznos. A Cri-du-Chat szindróma megelőzésére vagy gyógyítására azonban nincs mód.

Akinek már van macskakiáltási szindrómás gyermeke, fokozottan veszélyeztetheti az öröklődést. Ebben az esetben genetikai tanácsadás, terhesség esetén pedig a prenatális diagnózis jöhet szóba.

2. A macska kiáltási szindróma meghatározása

A macska kiáltási szindróma (cri-du-chat szindróma) kifejezés egy ritka örökletes betegséget ír le, amelyet a genetikai anyag bizonyos változása (úgynevezett mutáció) okoz. A név az érintett gyermekek csecsemőkori macskaszerű sikoltására vezethető vissza (franciául: cri du chat = macskasír). Ezt a jellegzetes sikoltozást a szindrómához kapcsolódó gége rendellenességei okozzák.

Jerome Lejeune francia gyermekorvos 1963-ban elsőként írta le a Cri-du-Chat szindrómát, ezért is nevezik Lejeune-szindrómának.

50 000 élő születésből egy esetben a macska kiáltás szindróma viszonylag ritka. Leginkább a lányokat érinti.

3. A macska kiáltási szindróma okai

A macskák sír szindrómát (Cri-du-Chat szindróma) a genetikai anyag bizonyos változásai (úgynevezett mutációk) okozzák:

A sejtmagban szálszerű szerkezetek - úgynevezett kromoszómák - találhatók, amelyek a genetikai anyagot hordozzák. Az embereknek általában 46 kromoszómája van párban elrendezve. A macska-kiáltás vagy a cri-du-chat szindrómát az 5. kromoszóma vesztesége (ún. Törlés) okozza, amely más struktúrát hoz létre (úgynevezett kromoszóma-rendellenesség). Ennek a genetikai változásnak a macskakiáltási szindrómában szenvedőknél különböző okai lehetnek:

  • Előfordulhat vagy történhetett spontán megtermékenyítés után a petesejt sejtosztódása során
  • öröklés eredménye lehet.

A legtöbb esetben a macska kiáltási szindrómát az 5. kromoszóma szerkezetének spontán változása okozza. Az esetek 80 százalékában az apai kromoszóma érintett.

Ha a macska sikításáért vagy a cri-du-chat szindrómáért felelős kromoszómaváltozás öröklődik, akkor az úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokáció (transzlokáció = egy kromoszóma töredék áthelyezése egy másik kromoszómába) segítségével történik. Ez azt jelenti: Öröklődő macska kiáltási szindrómában szenvedő gyermeknél az egyik szülő strukturális változással is rendelkezik az 5. kromoszómán, de egészséges, mert: Az 5. kromoszóma hiányzó darabja (és a rajta lévő genetikai információ) nem veszett el, de egyhez kapcsolódott egy másik kromoszóma kapcsolódik - a genetikai információ ott van, csak egy másik helyen. Ez a váltás nem okoz tüneteket. Ha az érintett szülő a sérült kromoszómát továbbadja gyermekének, akkor a gyermek macskasírási szindrómát kap. Az esetek körülbelül tizenkét százalékát ez az öröklési út okozza.

4. A macska kiáltási szindróma tünetei

A macska kiáltási szindróma (Cri-du-Chat szindróma) különféle tüneteken keresztül nyilvánul meg, amelyek némelyike ​​jellemző. Az a jellemző, amely az örökletes betegségnek nevet adja, az érintett gyermekek tipikus macskaféle, magas hangú sikítása csecsemőkorban (franciául: cri du chat = macskakiáltás). Ennek oka a gége rendellenessége. A sikoly magasan és nyomva hangzik, kiterjesztett és megszakított kilégzéssel és akadályozott belégzéssel. A macskakiáltási szindrómában szenvedő gyermekek hangja az életkor előrehaladtával gyakran rendellenes marad, és a nyelv fejlődése általában jelentősen késik.

Ezenkívül a macska-kiáltás szindrómában szenvedő gyermekeknél érezhetően alacsony a testsúly születésükkor. A rosszul formált gége mellett vannak más olyan rendellenességek is, amelyek elsősorban a külső megjelenést, ritkábban a belső szerveket (majd főleg a szívet) érintik. A macska kiáltási szindróma tipikus látható tünetei a következők:

  • a kis fej (mikrocefália) gyakran alacsonyan fekvő fülekkel,
  • egy kis áll,
  • széles orrhíd,
  • tágra nyílt szemekkel és
  • félhold alakú bőrredő a szemhéj orr felé vezető belső sarkán, amelyet mongol redőként ismernek, ahogy az ázsiaiakra jellemző.

A macska kiáltás szindróma gyakori látható tünetei a következők:

  • kifelé hajló szemhéj tengelye (vagyis a szemhéj külső sarka alacsonyabb, mint a szemhéj belső sarka),
  • rövid ujjak,
  • Négyujjas barázdával ellátott kezek (= hajlító hajtás, amely - az ujjak alapízületeivel párhuzamosan - a kéz teljes tenyerén, vagyis a kisujjától a mutatóujjig fut),
  • Squint és
  • Rosszul beállított fogak.

A macska sikításának vagy a cri-du-chat szindróma másik tipikus jele az izomgyengeség (hipotónia). Ez számos tünetet okozhat: Sok gyermeknek szív- és légzési problémái vannak az izomgyengeség miatt. A gyakori fertőzések mellett táplálkozási problémák is vannak. Az étkezés folyamata - szopás vagy későbbi rágás - nehéz a macskasírási szindrómában szenvedő gyermekek számára. Emésztési problémák gyakran jelentkeznek hányás vagy székrekedés esetén. Felnőttkorban az izomgyengeség fokozatosan csökken, ezáltal az izmok általában fejletlenek maradnak.