Celiac betegség markerek - Synevo
Coeliakia egy autoimmun enteropathia, amelyet genetikai hajlamú embereknél a glutén bevitele vált ki; krónikus intolerancia jellemzi a glutén alkoholban oldódó frakcióit: búza-gliadint és árpából, rozsból és zabból származó prolaminokat. Ezek közül a gliadin a glutén legmérgezőbb összetevője.
Becslések szerint a cöliákia tényleges előfordulása az általános populációban körülbelül 0,5% lenne.
A celiakia kialakulásának magas kockázatával küzdő betegek kategóriái között szerepelnek az első fokú rokonok azok közül, akikről ismert, hogy ez a betegség fennáll, inzulinfüggő diabetes mellitusban, Sjögren-szindrómában, Down-szindrómában, szelektív IgA-hiányban szenvedők. A lisztérzékenységet olyan embereknél is leírtak, akiknek bizonytalan oka van neurológiai megnyilvánulásokkal: kisagyi ataxia, neuropátia, epilepszia, migrén.
A kezeletlen állapot megnövekedett morbiditással és mortalitással jár, a gasztrointesztinális rosszindulatú daganatok kialakulásának lehetősége miatt. A hisztopatológiai változások és a tünetek is megszűnnek a gluténmentes étrend bevezetése után.
Klinikai. Gyermekeknél a betegség tünetei korán (4 és 24 hónapos kor között) jelentkezhetnek: krónikus hasmenés, hasi feszülés, fogyás, növekedési rendellenességek. Gyakran előfordul hányás, étvágytalanság, sápadtság, ingerlékenység. Ritkán írnak le visszatérő székrekedést vagy hasi fájdalmat. Ha későn diagnosztizálják, a gyermekeknél vas- és/vagy folsavhiányos vérszegénység, alvadási rendellenességek, késleltetett pubertás lehet.
Néhány lisztérzékenységben szenvedő felnőttnél gyermekkorban tüneteik vannak, de a legtöbb esetben a kórtörténet nem sugallja az állapot korai megjelenését. A felnőttek, akárcsak a gyermekek, klasszikus képet kaphatnak a betegségről, súlyos hasmenéssel és súlycsökkenéssel, de a kisebb súlyosságú tünetek, például a dyspeptikus szindróma vagy az irritábilis bél szindróma, gyakoribbak. A betegség atipikus formái a felnőttek körülbelül felében találhatók meg, beleértve a néma vagy az emésztőrendszeren kívüli formákat is. Manapság széles körben elfogadott, hogy a herpetiform dermatitist, a bullous bőrbetegséget a glutén indukálja.
Diagnosztikai. A lisztérzékenységi szerológiai markerek eredetileg úgy tűntek, hogy kimutatják a betegséget az atipikus tünetekkel küzdő betegek csoportjában. Ma már egyre jobban használják őket szűrés célja erre a betegségre.
Szövet transzglutamináz (tTG) a celiakia fő autoantigénjeként azonosították. A tTG a kalciumfüggő enzimek komplex családjába tartozik, amelyek katalizálják a fehérjék közötti keresztkötések kialakulását. Ez az enzim sok szervben elterjedt, szerepet játszik az extracelluláris mátrix összeállításában és a szövetek helyreállítási mechanizmusaiban. Az érintett szövetekben, például kezeletlen cöliákia esetén a vékonybél nyálkahártyájában, a tTG megemelkedett szintjét rögzítik.
A Synevo laboratóriumokban elérhető teszt: