Charcot-Marie-Tooth betegség

A betegek általában jelen vannak a Charcot-Marie-Tooth betegség családi kórtörténete. A végtagok disztális izmainak progresszív izomgyengesége, különösen az alacsonyabbak, ez az első jel. A beteg kezdetben vádolja nehéz gyaloglás és gyengeség miatt ingadozó. A boka esése és elmozdulása gyakoriak. A láb mélyizmainak gyengesége deformitást okoz - pes cavus. A kéz gyengesége határozza meg gyenge ujjkezelés, képtelen írni, gombok bezárása és ügyetlenség a kis tárgyak kezelésében.

Még mindig nincs kezelés a természetes evolúció gyógyítására vagy lassítására a kóros folyamat. A betegeket csak tüneti módon kezelik. A műtét súlyos deformitások, gerincferdülés esetén javallt. A beteg kora határozza meg. A műtéti eljárások magukban foglalják a plantáris fascia, az inak, az osteotomia és az ízületek stabilizálása. A disztális védelem érzetének elvesztésével a végtagokban a betegségben szenvedő betegek fekélyes és égési sérülésekre hajlamos.

Patogenezis és okai

Charcot-Marie-Tooth betegség genetikailag elkülönülő betegségek heterogén csoportját képviseli, hasonló klinikai megjelenéssel. Az 1. típus a perifériás mielináció rendellenessége, mivel egy perifériás mielin fehérje génjét mutálják. Ez abnormális mielint okoz, amely instabil és spontán elszakad. A folyamat demielinizációt és az idegvezetési sebesség lassú lassulását okozza.

Az idegvezetés lassulása a motoros és az érzékszervi idegekben gyengeséget és paresztéziákat okoz. A fájdalmat és a hőmérsékletet ez nem befolyásolja, mert nem myelinizált C típusú rostokon keresztül vezetik. A demielinizációra válaszul a Schwann-sejtek szaporodnak és koncentrikus remyelinizációs területeket képeznek - hagymagumó. Az axonok körüli ismételt vékonyréteg-újraminizációs ciklusok hagymagumó látszatot keltenek.

A 2-es típusú betegség elsődleges neuronális állapot, és nem demyelinizáló. A 2. típus perifériás neuropathiát okoz közvetlen axonális halál és waleri degeneráció révén. A 3. típusú betegséget - amelyet Dejerine-kórnak neveznek - az infantilis kezdet és a súlyos demyelinizáció jellemzi, késleltetett motorikus képességekkel.

jelek és tünetek

A betegek családjában általában Charcot-Marie-Tooth betegség szerepel, amely az öröklődés és a behatolás függvényében változik. Spontán mutációkról is beszámoltak. A végtagok, különösen az alsó végtagok izomzatának progresszív izomgyengesége az első jel. A fellépés az élet második évtizedében következik be. A beteg kezdetben vádolja nehéz járás és imbolygás a bölcsesség miatt. A boka leesése és a kimozdulás gyakori. A szülők beszámolhatnak botlás vagy a gyermek atlétikájának hiánya. Ahogy a gyengeség egyre súlyosabbá válik, megjelenik a láb leesése. A pusztai járás is gyakori. A láb mélyizmainak gyengesége határozza meg deformáció - pes cavus. A strukturális rendellenességekkel kapcsolatos tünetek a következők: bőrkeményedés, fekély, cellulitisz vagy lymphangitis. A kéz gyengesége gyenge ujjkezelést, írási képtelenséget, gombok bezárását és apró tárgyak kezelését okozza. A betegek nem panaszkodnak paresztéziára, mert soha nem tapasztaltak végtagérzeteket és nem ismerik fel jelenlétüket. Mozgásszervi és neuropátiás típusú fájdalom jelen vannak. Izomgörcsök gyakoriak. Néhány beteg impotenciáról panaszkodik.

Fizikális vizsgálat:

• az izomgyengeség meghatározza a jellegzetes „gólyaláb” vagy „pezsgősüvegazaz "
• csont rendellenességek figyelhetők meg hosszú távú betegség esetén
• az esetek 25% -ában pes cavus - a láb magas talpi ível
• gerincdeformitások - a mellkasi gerincferdülés a betegek 50% -ában fordul elő
• a mély ínreflexek csökkentek vagy hiányoznak
• a vibrációs érzés és a propriocepció alacsony
• a betegek szenzoros ataxiát tapasztalhatnak, ami pozitív Romberg jel
• a fájdalom és a hőmérséklet érzése sértetlen
• esszenciális remegés a betegek 50% -ában van
• a szenzoros neuronális süketséget az esetek 5% -ában írják le
• nagy és tapintható perifériás idegek gyakoriak
• A phrenicus ideg károsodása rekeszizom gyengeséggel ritka
• a hangszalag károsodása és süketség ritka formában fordul elő.

Nemneuropátiás fájdalom:

Charcot-Marie-Tooth betegség, 1-es típusú X-kapcsolt:

Dejerine-Sottas-szindróma:

Veleszületett hypomyelinating neuropathia:

2. típusú Charcot-Marie-Tooth betegség:

A betegek általában késő életkorban jelentkeznek tünetekkel. Magasabb szintű atrófiája és distalis izomgyengesége van a lábakban, összehasonlítva a kezekkel. Ideg hipertrófia hiányzik. A betegség lassan alakul ki.

Diagnosztikai

Képalkotó vizsgálatok:

Elektromiográfiai és idegvezetési vizsgálatok lassú vezetést mutat demielinizáló formában. Minden tesztelt idegnek ugyanolyan alacsony a menetsebessége. Idegformákban az idegvezetési sebesség normális, de érzékelési amplitúdója alacsony. A rovaraktivitás és a fibrillációs potenciál nyilvánvalóan megnő. A motoros egység neuropátiás változásokat mutat a morfológiában.

Szövettani vizsgálat: Az 1. típusú betegségben a perifériás idegek kevés mielinált rostot tartalmaznak, az intramuszkuláris idegeket pedig gazdag kötőszövet és hiperplasztikus neurilema veszi körül. A mielin atrófiás a szálak mentén. Leírják a lamellás hüvely koncentrikus hipertrófiáját. A tipikus hagymagumó kialakulását a Schwann-sejtek koncentrikus szaporodása figyeli meg. A 2. típus az axonális degenerációt, a 3. típusú demielinizációt és a mielinhüvely elvékonyodását írja le. A demyelinizáló autoimmun folyamatra utaló gyulladásos infiltrátumokat nem írják le.

Megkülönböztető diagnózis a következő betegségek okozzák: alkoholizmus, HIV-fertőzés, lepra, neurosifilisz, B12-vitaminhiány, pajzsmirigy betegség, cukorbetegség, vasculitis, amyloidosis, okkult neoplazia, nehézfém-mérgezés, krónikus demyelinizáló gyulladásos polyneuropathia, Friedrich-ataxia.

Kezelés

Orvosi terápia:

Fizikai és rehabilitációs terápia:

Sebészeti terápia:

Kísérleti terápiák:

Őssejt- és géntranszfer-terápiák a Charcot-Marie-Tooth betegség legígéretesebb kezelési formái. Jó eredményeket könyvelhettek el antiprogeszteron terápia és C-vitamin. A C-vitamin csökkenti az idő előtti halált és a demielinizációt.

prognózis

A különböző betegségtípusok prognózisa változó és függ a klinikai súlyosságtól. Általánosságban elmondható, hogy a Charcot-Marie-Tooth betegség lassan progresszív, a fogyatékosság az izomgyengeség és -deformitások miatt másodlagos. A betegség nem rövidíti a várható élettartamot.

A disztális védelem érzetének elvesztésével mind a négy végtagban a betegségben szenvedő betegek hajlamosak fekélyekre és égési sérülésekre, nem gyógyuló fekélyekre és súlyos esetekben a lábak kétoldali deformitására. Ha nem viselik megfelelően, a kezelés ortézisei trauma és fertőzés forrásaivá válhatnak.