Charcot Marie Tooth-szindróma - Örökletes és veleszületett betegségek
A csoportokba tartozó kérdés:
Jó estét,
Megpróbálom egyenesen a lényegre térni.
Szeretném tudni, hogy van-e valamilyen módja annak, hogy egy ilyen szindrómás férfi, Marie Tooth és egy teljesen egészséges nő garantálni tudja, hogy egészséges gyermeket szülhetnek anélkül, hogy örökölnék az apa génjét. Megemlítem, hogy a szindrómás férfi az első eset a családjában, és hogy könnyű formája van. Nem számít a módszer, nem számítanak a költségek, nem számít az ország. van-e lehetőség arra, hogy a gyermek egészséges legyen? Őszinte választ várok. Köszönöm!
Nicoletaguns 9 évvel ezelőtt.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által javasolt megelőzési intézkedések betartásával.
Helló, bár ez a perifériás neuropathia öröklődik, a betegség típusától függően lehet autoszomális domináns vagy recesszív. vagyis ha enyhe autoszomális recesszív formája van, és az anyának nincs ilyen génje, akkor az átvitel esélye sokkal kisebb. másrészt, ha domináns formája van, akkor sokkal nagyobb az esély a betegség továbbvitelére, és még ha enyhe formája is van, akkor sem garantálható, hogy a gyermeknek is enyhe formája lesz, mert de novo genetikai mutációk előfordulhatnak. a génexpresszió megváltoztatásához. Az Ön esetében a genetikai konzultáció elengedhetetlen, és ha jól tudom, molekuláris elemzés végezhető a magzatvízből kivont DNS-en a gén jelenlétének megerősítésére/cáfolására. kellemes napot kívánok
Szeretném jelenteni a választ:
Nagyon szépen köszönjük! Szép napot, N.
Szeretném jelenteni a választ:
A nevem vladut george, 9 éves vagyok, és nem vagyok olyan gyerek, mint minden gyerek. 5 éves koromban gyógyítás nélküli betegséget diagnosztizáltak, szenzoros motoros neuropathiában szenvedek - sharcot mariee 1-es típusú fog (a kéz és a láb izmainak sorvadása). Gyermekkoromban nagyon szomorú az életem, nem volt és nincs gyerekkorom, 4 évig csak kórházakban vagyok, hogy gyógyító tornával foglalkozzak, anyám nagyon szeret, ahogy én is szeretem, minden erejével megpróbálja csinálj jól, de úgy tűnik, nincsenek eredményeink. A betegség most még jobban fejlődni kezdett, ahogy öregedtem, egyre nehezebben kezdtem járni. Megértettem, hogy ennek a betegségnek a vége a kerekesszékben való mozgásképtelenségem lesz, nem is akarok gondolni rá valami. KÉRJÜK, HOGY MÁR MEGHALLJA EZT A BETEGSÉGET, HA SENKIT IS TUDJA EZEL A DIAGNOSZISZTAL, HA BÁRMILYEN KEZELÉST MEGHALLOTT, HOGY HAGYJA MEG A FEJLESZTÉS E BETEGSÉGÉT, MEGÁLLAPÍTSA MEG, ÉS CSAK GYERMEK vagyok. az élet kegyetlen volt hozzám. Gyerekként szívből köszönöm. Beszélni akarok veled, ha tudok. Részleteket is szeretnék a betegségről. köszönöm.
Szeretném jelenteni a választ:
Vlad. 4 éves korom óta szenvedek ezzel a betegséggel. most 28 éves vagyok. Anyám mindenféle orvoshoz és '' '' '' '' 'különleges hatáskörű' '' '' '' '' 'orvoshoz vitt. és hát elmondták. hogy kerekesszékbe ülök. a szegény anya megsemmisült. Nem hittem és nem figyeltem rá. és hogy a bizonyíték nem kerekesszékben van, mint gondolták, hogy megkapom. ha beszélgetni akar, hagyjon egy e-mail címet. Jó egészség!
Szeretném jelenteni a választ:
Ady szeretném, ha tudnánk beszélni a rendetlenségről: valentin_flesariu. 6 éves koromban vegyes etiológiás amiotróf szindrómát diagnosztizáltak (Charot --- Marie), és most 25 éves vagyok. Nem vagyok egészséges, de sétálok, biciklizek, a kertben dolgozom. Nagyon sok fizikai tevékenységet folytatok. Ennyi év alatt ragaszkodtam Istenhez, Ő volt a támogatásom és a támogatásom, és ezt köszönöm Neki. Hallottam olyan embereket Charot Marie-val, akik 70 évesen jártak. Nagyon sok testmozgás és gyógyulási sport szükséges. Előre és fel.