CHARCOT-BETEGSÉG - ALS - Okok, tünetek, kezelés, öröklődés, diagnózis
A Charcot-kór vagy az ALS (amiotróf laterális szklerózis), amelyet néha Lou Gehrig-kórnak is neveznek, egy gyorsan progresszív neurológiai betegség, amely szinte mindig végzetes és közvetlenül megtámadja az önkéntes izmok irányításáért felelős idegsejteket (neuronokat).
A Charcot-kór a motoros idegsejtek betegségének nevezett betegségek csoportjába tartozik, amelyeket e motoros idegsejtek progresszív degenerációja és halála jellemez.
Akit érint a Charcot-kór ?
A Charcot-kór olyan betegség, amely bármely személyt és bármilyen etnikumot érinthet.
A Charcot-kór leggyakrabban 40 és 60 év közötti embereket sújt, ami nem akadályozza meg a fiatalabb vagy idősebb embereket a betegség kialakulásában.
Vegye figyelembe, hogy a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket.
Az esetek 90-95% -ában a Charcot-kór véletlenül fordul elő, anélkül, hogy egyértelműen összefüggő kockázati tényezők lennének. A betegek családi kórtörténetében nem szerepel a betegség, és családtagjaikat nem tekintik fokozottabb kockázatnak a betegség kialakulásában.
Charcot-betegség és öröklődés
A betegek kb. 5-10% -a Charcot-kór, örökletesek.
Örökletes formája Charcot-kór általában olyan öröklési módból származik, amelynél csak egy szülőre van szükség, aki a betegségért felelős gént hordozza.
A genetikai átvitel következtében kialakuló esetek körülbelül 20% -a olyan specifikus hibából származik, amely az "superoxid dismutmut 1" (SOD1) néven ismert enzim mutációjához vezet. Ennek a mutációnak a kutatása ad nyomokat a motoros idegsejtek halálának valószínű okaihoz.
Örökletes formái Charcot-kór nem minden a SOD mutációnak köszönhető, ami más, a mai napig nem azonosított genetikai okok meglétét vonja maga után !
Melyek a Charcot-kór tünetei ?
A Charcot-kór izomgyengeséget eredményez sokféle fogyatékossággal. Végül az összes önkéntes ellenőrzés alatt álló izom érintett, és a betegek elveszítik erejüket és a fegyverek mozgatásának képessége, a lábak és az összes test.
Amikor a rekeszizom és a mellkasfal izmai elveszítik motorikus képességeiket, a betegek elveszítik lélegző képességüket, és kénytelenek felvenni őket légzési támogatás. A legtöbb ember Charcot-kór meghalnak a légzési elégtelenség, általában a tünetek megjelenésétől számított 3-5 éven belül. Azonban a betegek körülbelül 10% -a Charcot-kór maximum tíz évet túlélni.
Habár a Charcot-kór általában nem károsítja az ember mentális képességeit, számos újabb tanulmány azt állítja, hogy egyes betegek Charcot-kór lehet változtatások nak,-nek kognitív funkciók mint például a depresszió valamint döntéshozatali kérdések és a memória.
A Charcot-kór nem befolyásolja az ember képességét lát, érez, megkóstolni, hall, megérinteni vagy a elismerik. Általában a betegek fenntartják a szemizom kontroll valamint a hólyag és abél, bár a betegség későbbi szakaszaiban a legtöbb betegnek segítségre lesz szüksége a WC-vel.
Következmények
A megjelenése Charcot-kór olyan finom tud lenni, hogy tünetek gyakran figyelmen kívül hagyják.
Az első tünetek a következők lehetnek:
- Nak,-nek izomösszehúzódások
- Nak,-nek görcsök
- Nak,-nek izommerevség
- A izomgyengeség karot vagy lábat érint
- Nak,-nek beszédzavarok
- Nak,-nek problémák szintje orr
- Nak,-nek nehézségek nál nél rág vagy a Nyel
Ezek a betegségek fokozatosan gyengeségrohamokká válnak, amelyek egyre nyilvánvalóbbá válnak, amelyek akár el is nyúlhatnaksorvadás, ami az orvost gyanítja a Charcot-kór.
Kéz, kar, beszédzavarok
Azok a testrészek, amelyeket a Charcot-kór attól függ, hogy a test mely izmai sérülnek először.
Egyes esetekben, tünetek érinti először az egyik lábat, amelyet a betegek sétáláskor vagy futáskor észlelnek, egyre gyakrabban megbotlik.
Néhány beteg látja a betegség hatásait a kéz vagy fegyver nehézségei vannak a mindennapi élet egyszerű feladatainak elvégzésében, amelyek kézügyességet igényelnek, például inget gombolnak, írnak vagy kulcsot forgatnak a zárban. Más betegek észreveszik, hogy beszédproblémáik vannak.
Charcot-kór terjedése
Bármelyik testrész is az Charcot-kór elérte először, a izomgyengeség és asorvadás a betegség előrehaladtával átterjedt a test más részeire.
A betegeknek egyre nehezebb mozog, nál nél Nyel (dysphagia), to beszél vagy a szavakat alkotni (dysarthria).
A motoros neuronokat érintő tünetek
Tünetei Charcot-kór a magasabb motoros neuronokat érintik:
- Nak,-nek feszes izmok és merev(görcsösség) és
- Nak,-nek eltúlzott reflexek(hiperreflexia), beleértve a túlaktív geg reflexet
Rendellenes reflex, amelyet általában úgy hívnak babinski jel (a nagylábujj felfelé nyúlik, amikor a talp talpát bizonyos módon stimulálják) a felső motoros neuronok károsodását is jelzi.
Motoros idegsejtek károsodása
A motoros idegsejtek idegsejtek találhatók a agy, a agytörzs és a gerincvelő és amelyek vezérlő egységként és létfontosságú kommunikációs kapcsolatokként szolgálnak, amelyek léteznek az idegrendszer és a test önkéntes izmai között.
A továbbított üzenetek motoros idegsejtek az agyban elhelyezkedő (felső motoros neuronoknak nevezett) a gerincvelő motoros neuronjainak (az úgynevezett alsó motoros neuronoknak) és azok bizonyos izmainak.
Ban,-ben Charcot-kór, a magasabb motoros neuronok és a alsó motoros neuronok degenerálódva vagy meghalva megszűnik üzeneteket küldeni az izmoknak. Képtelenek működni, az izmok fokozatosan gyengülnek és elpazarolódnak (sorvadás).