Cilia és ciszták PKDcure Németország
A csilló/csilló kialakulásának oka megvan a ciliopátiák klinikai képében. Ennek oka egy hibás gén.A csillók szinte minden emberi sejt felszínén megtalálhatók.
Az egyes ciszták gyakran ártalmatlanok (Vese ciszták), amelyek sok szerven megjelenhetnek és általában megjelennek teljesen ártalmatlan vannak. Az egyes ciszták folyadékkal töltött üregek. Teljesen különböző azonban a ciszta vesékben, ahol a ciszták gyakrabban fordulnak elő, és egyre nagyobb problémákat okoznak.
A csillók kialakulásának oka a ciliopátiák klinikai képében van. Ennek oka egy hibás gén.A csillók szinte minden emberi sejt felszínén megtalálhatók.
Nagyszámú kisebb vagy nagyobb ciszta növekedése a vese méretének növekedését okozza. A ciszta növekedése továbbra is a veseműködés növekvő csökkenéséhez vezet. A ciszták növekedése összehasonlítható az ártalmatlan daganatokkal. A terápia jelenleg nem látható.
Mik azok a ciszták
A ciszták folyadékkal töltött üregek. Számos szervben megtalálhatók, beleértve a vesét is. Egyetlen vese ciszta általában ártalmatlan és nem igényel terápiát.
Egyéni ciszták (vese- vagy vese-ciszták)
Ezek általában ártalmatlanés mindenkiben előfordulhat. A vese cisztái a vese egyedi, folyadékkal töltött üregei, amelyeket kapszula vesz körül. Az esetek többsége olyan fejlődési rendellenesség, amely szórványosan vagy öröklés útján fordulhat elő. A kisebb ciszták gyakran észrevétlenek maradnak, vagy véletlenül fedezik fel őket egy ultrahangvizsgálat során. Általában nem okoznak kellemetlenséget, és általában nem igényelnek kezelést.
Nagyszámú ciszták (ciszta vesékben)
A ciszták a vesék tubulusainak kiemelkedései. Ezek a kidudorodások a vizeletcsatorna rendszerének különböző pontjain jelentkezhetnek. Ezek a kidudorodások/kidudorodások még mindig jó kapcsolatban lehetnek a húgycsövekkel, amelyekből származnak, de később teljesen összeszűkülhetnek is. A tényleges ciszta kialakulásának oka még nem tisztázott. Ismert azonban, hogy az elsősorban felelős gének (PKD 1 vagy PKD 2) genetikai hibája az onnan származó módosított fehérjékhez vezet.
A ciszták a vese és a máj jelentősen megnagyobbodását okozhatják, és ezáltal károsíthatják működésüket. A vese esetében ez fokozatosan csökkenti a vese szűrési képességét.
A ciszta a vesében a nephron meghosszabbításaként kezdődik, hasonlóan a "hólyaghoz". A ciszták a nephron hosszában bárhol megjelenhetnek. Bár a „policisztás” sok ciszta kialakulását jelenti, a ciszták nem minden nephronon képződnek. A cisztákon belüli folyadék gyakran a nefronon belüli területet tükrözi, amelyből a ciszta keletkezett.
A ciszták körülbelül 70 százaléka különül el a nefrontól, amikor nagyon kicsiek, körülbelül 2 milliméter átmérőjűek. Ezután a ciszták megnagyobbodnak, és folyadékot vagy vérfolyadékot tartalmazhatnak.
A diagnózist megerősítettnek tekintik legalább 3 ciszta legalább egy vesén (15 év felett) és több mint 2 cisztán (40 év felett). A cisztás vesék ultrahang általi kizárása csak 40 éves kortól biztos. A diagnózis és a kizárási kritériumok részletei a jelenlegi KDIGO ajánlásokban találhatók.
A ciliopathiák, mint a ciszta kialakulásának oka
A csillók működésének elvesztésével járó betegségeket ciliopátiának nevezzük. A csillók felelősek a bal-jobb tengelyek kialakulásáért, az érzékszervi ingerek detektálásáért, számos jelút irányításáért és a sejtosztódási folyamatokért.
A csillók néhány mikrométer hosszú szőrszerű organellák, amelyek szinte minden emlősben jelen vannak a sejtek felszínén, és antennaként kiemelkednek. Az embereknél a csillók a speciális epitheliák (a sejt felszíne) felszínén találhatók. Ezeknek a csillóknak a feladata a folyadékok vagy a csírasejtek mozgatása. Ez a mechanizmus meg van zavarva a PKD-ben. A csillók antennaként működnek a sejt felszínén, sokféle jelet képesek felvenni, és meghibásodások esetén sok szerv fiziológiai funkcióját ronthatják.
A ciszta kialakulásának hatásai
Általában a ciszták problémákat okoznak méretük és helyük miatt. A vese és a máj mérete közvetlenül függ attól, hogy hány ciszta van és mekkora az egyes ciszták. Például a hat hüvelyknél nagyobb veséjű emberek nagyobb valószínűséggel tapasztalnak speciális problémákat, például puffadást vagy más szervek elmozdulását, mint a kisebb veséjű emberek.
Ciszták más szervekben
A ciszták az ADPKD más szerveiben is kialakulhatnak. A máj leggyakrabban érintett. A jelenlegi kutatások szerint a ciszták az epevezeték rendszeréből származnak, és nem elsősorban a májsejtekből (hepatociták). A kialakult ciszták májkárosodása és működése meglehetősen kicsi, még akkor is, ha sok ciszta az egész szerv megnagyobbodásához vezet.
Az uniós kutatás a csillókról
Az EU által finanszírozott EUCILIA projekt a csillók működését vizsgálta transzgénikus állatmodellekben (Xenopus, zebrafish, egér) és sejttenyésztési rendszerekben. A hangsúly a ritka betegségekre irányult, köztük a Bardet-Biedl szindrómára és a nephronophthisisre (BBS és NPHP). Érdekes módon mindkét betegséget a policisztás vesebetegség (PKD) jellemzi. Megvizsgálták, hogy a csilló diszfunkció mennyiben járul hozzá a veseciszták kialakulásához, amely a policisztás vesebetegség egyik legfontosabb tünete.
Mivel a csillók minden sejttípusban előfordulnak, feltételezhető, hogy a csilló anomáliák okozzák az újabb járványos betegségeket, például az 1-es típusú cukorbetegséget, a magas vérnyomást és az elhízást.
Az EUCILIA munkája új betekintést nyújtott a tubuligenesisért felelős Wnt jelátviteli útban részt vevő fehérjék szerepébe, ami fontos lehet az új terápiás megközelítések validálásában.
"A csillók, amelyek pontosan olyanok, mint a kis rúdantennák, nemcsak vegyi és mechanikai jeleket vesznek fel a környezetből, hanem közvetítő antennaként is funkcionálnak, amelyek jeleket bocsáthatnak ki kívülre" - mondja Prof. Christoph Schmidt a "Christopher Battle" című kiadványban. et al. Az intracelluláris és az extracelluláris erők hajtják az elsődleges csillómozgást. A Nemzeti Tudományos Akadémia (USA) 2015 folyóirata
Audio közreműködés
Az alapkutatások eredményei
A ciszták károsíthatják a veseműködést, egészen a végső veseelégtelenségig. Az alapkutatások eredményei eddig legalább három lépést azonosítottak, amelyek hozzájárulnak a ciszta kialakulásához:
Rendellenes változások a bazális membránban
Az úgynevezett bazális membrán a kötőszövet vékony sávjának egyik típusa, amelyre a tubuláris sejtek (vizelet tubulus sejtek) kapcsolódnak. A ciszták fejlődésével ez az alapmembrán vastagabb és minőségileg megváltozik.
Sejtpusztulás
Az ismeretlen folyamatok oda vezetnek, hogy az érintetlen szövetek is idő előtt átmennek. Ez a sejthalál (apoptózis) hozzájárul ahhoz a tényhez, hogy a ciszta vesék 50-60 éves korban leállnak.
Sejtszekréció
A ciszta növekedését a folyadék szekréciója támogatja. A szekréció (ürítés) folyamata révén a folyadék egy másik rekeszbe kerül, itt a ciszta belseje. Ahhoz, hogy három dimenzióban ciszta alakuljon ki, folyékony tartalommal kell megtölteni. Folyadék nélkül csak sejtgömb vagy csomó keletkezik. A folyadéktermelést számos tényező stimulálja a cisztafolyadékban.
Az egyik tényező az antidiuretikus hormon (ADH), amelyet kifejezetten blokkolni kell a "Tovaptan" gyógyszert, amelyet 2014-ben engedélyeztek először Japánban.
Sejtszaporodás
A ciszta sejtjei a normális vesesejteknél többet reprodukálnak. Ez a ciszták méretének növekedését eredményezi.
PKDCure.de Familiäre Cystennieren e.V. Önsegítés - Megelőzés - Kutatás
Közösségi média: Facebook You Tube Twitter Google Plus
Kapcsolatba lépni
PKD családi cisztás vese e. V.
Hivatal
Karl-Kreuzer-Weg 12
64625 Bensheim
Telefon: 06251 5504748
E-mail: [email protected]
Hétfőn, szerdán és csütörtökön
9-től 13-ig.
Bal
Közösség
Tagok területe
Tagként vagy szponzorként közvetlenül innen érheti el a tagok területét (PKD intranet).