Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis vagy a cisztás fibrózis egy örökletes, autoszomális recesszív metabolikus betegség, amelyet magas sótartalmú verejték termelése és rendellenes viszkozitású nyálka szekréció jellemez.

Ennek oka a CFTR gén (a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképességének szabályozója) mutációi a 7. kromoszómán. Ezek kloridcsatorna diszfunkciójához vezetnek. Így elérjük az összes exokrin mirigy összetételének módosítását.

A betegség krónikus és általában progresszív. A cisztás fibrózist általában közvetlenül a születés után fedezik fel az újszülött csecsemő első székletének (meconium) hiányával. Szinte minden belső szerv működése megváltoztatható.

Ez egy többrendszeres betegség. A fő tünetek egyrészt légzőszervi jellegűek, mert a váladék áramlásának zavara miatt megkönnyítik a krónikus fertőzések megjelenését köhögéssel és a rezisztens csírák megtelepedését. Másrészt a hasnyálmirigy és az epe kiválasztódási rendellenességei emésztési rendellenességekhez, valamint e szervek krónikus lebomlásához vezetnek.

Lassú a növekedés és a törpe. A bél (obstruktív szindrómák) és a máj (májcirrózis) tünetei ritkábban fordulnak elő. A legtöbb esetben a beteg férfiak terméketlenek az azoospermia következtében. A morbiditást és a mortalitást a bronchopulmonalis érintettség mértéke fejezi ki. A betegség lefolyása az érintett mutáció típusától és súlyosságától függ, és egyénenként nagyon eltérő, a betegség kifejeződése jelentősen változik.

---