Cisztás fibrózis, a még mindig hatékony kezelés felé Kiemelt - Cél Santé

A cisztás fibrózis mechanizmusával kapcsolatos felfedezés minden beteg számára utat nyithat. Az Inserm kutatói most tettek egy újabb lépést a légzési funkciók helyreállítása felé. Remélem azoknak a betegeknek a reményét, akiknek átlagos várható élettartama 40 év.

A cisztás fibrózis súlyos genetikai betegség, amely befolyásolja az emésztési és tüdőfunkciókat. Egy instabil gén hiányához kapcsolódik, amely a CFTR fehérjét kódolja (cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó).

Amikor ezt a fehérjét a gén hiányossá teszi, a kloridionok cseréje a sejtek belseje és külseje között nem történik meg. Ennek eredményeként "a tüdő szintjén a diszfunkció fertőzés és krónikus gyulladás ciklusokat indukál, amelyek a pulmonalis epithelium elpusztulásához vezetnek" - magyarázzák az Inserm tudósai. Így okozva a cisztás fibrózis tüneteit.

---