Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis), cisztás fibrózis egészségügyi portál
A cisztás fibrózis örökletes anyagcsere-betegség, amely korai gyermekkorban tüneteket okoz és krónikusan halad. A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis, CF) cisztás fibrózis néven is ismert. A betegség oka genetikai hiba, ami azt jelenti, hogy a test számos szervében különösen vastag nyálka képződik. A viszkózus nyálka eltömíti a szervek csatornáit, ami kóros elváltozásokhoz vezet.
Innen ered a "cisztás fibrózis" név: Ez a hasnyálmirigy kötőszövetszerű átalakulását, azaz fibrózist írja le, míg a szekréció elmaradása miatt szembetűnő ciszták keletkeznek.
A szervi változások nemcsak a hasnyálmirigyet érintik, hanem számos szervet, különösen a tüdőt, de a beleket, a májat és a reproduktív szerveket is.
Újszülött szűrése a korai felismerés érdekében
A cisztás fibrózis vizsgálata az újszülött szűrési program része Ausztriában, a veleszületett hormonális rendellenességek és anyagcsere-betegségek korai felismerésének programjában. Ez a teszt körülbelül 3500 csecsemő közül körülbelül egynél fogja kimutatni a cisztás fibrózist.
Milyen tünetek jelentkezhetnek?
A cisztás fibrózis tünetei a következők:
- krónikus köhögés,
- gyakori légúti fertőzések,
- krónikus hasi fájdalom és emésztési zavarok,
- Hasnyálmirigy-elégtelenség,
- a súlygyarapodás hiánya is
- rendellenesen sós verejték, amelyet a verejtékmirigyekben a só képződésének megzavarása okoz.
Hogyan történik a diagnózis felállítása?
A korai diagnózis jelentősen javítja a prognózist, mivel az egyre jobb kezelési lehetőségek miatt szoros orvosi ellátás lehetséges.
Bár az újszülöttek szűrése nagyon megbízható, a betegség néha akkor is fennállhat, ha a teszt negatív. Ha a tünetek alapján a gyermeknél cisztás fibrózis gyanúja merül fel, akkor először egy úgynevezett verejtéktesztet hajtanak végre, amelynek során a verejték megnövekedett sótartalmát észlelik. Ezután a diagnózist megerősíti a genetikai hiba laboratóriumi vizsgálat során történő kimutatása, amelyhez egyszerű vérminta szükséges.
Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis gyógyíthatatlan, a terápia kizárólag a tünetek enyhítésére irányul (tüneti kezelés). A cisztás fibrózisban szenvedő betegek gyakori szövődménye a tüdőgyulladás, amely speciális antibiotikus kezelést igényel. A gyógytorna és a légzőgyakorlatok, valamint a köptető gyógyszerek inhalálása vagy bevitele megakadályozza a tüdőgyulladást.
Az emésztőrendszeri betegségeket úgy kezelik, hogy enzimeket vesznek fel a hasnyálmirigyből, vitaminokat adnak és különösen magas kalóriatartalmú étrendet fogyasztanak. A rendszeres testmozgás megakadályozza a szövődményeket is. Ideális esetben a cisztás fibrózist egy speciális járóbeteg-osztályon látja el és kezeli egy multidiszciplináris csoport.
előrejelzés
A betegség általában alacsonyabb várható élettartammal jár. Az elmúlt évtizedekben azonban az érintettek várható élettartama és életminősége a korai diagnózis és a jobb terápiás lehetőségek miatt meredeken emelkedett.
Kit kérdezhetek?
Ritka, hogy a betegség enyhe formái csak felnőttkorban fedezhetők fel. Tisztázás céljából a felnőtteket az orvosok verejtékvizsgálatra küldik egy gyermekkórházba. Ezután a cisztás fibrózis saját felnőtt központjaiban további gondozásra kerül sor.
A cisztás fibrózis speciális klinikáinak listája megtalálható a
Cisztás fibrózis segít Ausztriában.
Hogyan fedezik a költségeket?
Az e-kártya az Ön személyes kulcsa a törvényben előírt egészségbiztosítás előnyeihez. Az összes szükséges és megfelelő diagnosztikai és terápiás intézkedést az Ön felelős társadalombiztosítási ügynöksége átveszi. Egyes szolgáltatásokhoz önrész vagy költségekhez való hozzájárulás vonatkozhat. Részletes információkat a társadalombiztosítási ügynökségtől szerezhet be. További információk a következő címen találhatók:
valamint a társadalombiztosítási költségek megtérítésére vonatkozó online útmutatón keresztül.
További információ:
A felhasznált irodalom megtalálható az irodalomjegyzékben.
utoljára frissítve: 2019.05.08
Készítette: Dr. Ursula Unterberger, a Ritka Betegségek Országos Koordinációs Központja (NKSE), Orphanet
Az egészségügyi portál szerkesztői jóváhagyják
Utolsó szakértői vizsgálat: OÄ Dr. Sabine Renner, OA Dr. Franz Eitelberger A szakértők csoportjához