Cisztás fibrózis - Deximed
Ossza meg ezt a beteginformációt
QR-kód
Készítsen képet erről a QR-kódról okostelefonjával
Közvetlen link
"A Deximed nagy segítség számomra annak érdekében, hogy gyorsan felkutathassam a terápiával vagy a diagnosztikával kapcsolatos jelenlegi ismereteket a mindennapi gyakorlatban. Az áttekinthető felépítés lehetővé teszi, hogy valamit gyorsan elolvassunk, még a beteg érintkezésében is." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, általános orvos szakorvos, Bréma
A Deximed egy független orvos-információs rendszer, amely az elsődleges orvosi ellátásra összpontosít. Az összes orvosi területen bizonyítékokon alapuló és rendszeresen frissített cikkek különböztetik meg a Deximedet.
Tények
- A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) örökletes betegség, amelyben több szerv mirigyeinek működése zavart szenved.
- A betegségnek öröklődéséhez a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell örökölnie egy hibás (mutált) gént.
- A nyálkaképző mirigyek többsége érintett, és szokatlanul vastag nyálkát választ ki, amely eltömíti a mirigyeket és a különféle szervek kiválasztó nyílásait.
- Az uralkodó tünetek a légutakban és a gyomor-bél traktusban találhatók.
- A betegség súlyosbodik az évek során, és több a tüdő, a légzőrendszer, a gyomor-bél rendszer és a hasnyálmirigy tünete.
Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis örökletes betegség, amelyben több szerv, köztük a tüdő és a hasnyálmirigy mirigyeinek működése is károsodik. Ezt az állapotot cisztás hasnyálmirigy-fibrózisnak vagy cisztás fibrózisnak is nevezik. A betegség a test több mirigyrendszerének megzavarását okozza, ami szokatlanul vastag nyálka szekréciót okoz, amely eltömíti a mirigyeket és a különféle szervek kiválasztó nyílásait, fertőzéseket okozva.
A betegséget a következők jellemzik:
- krónikus, bakteriális fertőzések a légutakban és az orrmelléküregekben
- csökkent hasi emésztés a rossz hasnyálmirigy-működés miatt
- csökkent férfiak termékenysége (meddősége) a blokkolt vas deferens miatt
- megnövekedett klorid (só) koncentráció az izzadságban.
frekvencia
Az újszülött születéskor egészségesnek tűnhet, de a betegség tünetei röviddel a születés után megjelenhetnek. A cisztás fibrózis a leggyakoribb életet rövidítő örökletes betegség Németországban, az újszülöttek 1: 3300 valószínűséggel. Az európaiak körülbelül 3-5% -a hordozza a betegség genetikai hibáját.
Németországban a betegséget az első életévben érintettek körülbelül 59% -ánál diagnosztizálják, kb. 6,8% -nál 18 éves vagy későbbi életkorban.
A korábbi diagnózis és kezelés növeli a túlélés esélyét, és ezáltal a cisztás fibrózisban szenvedő felnőttek arányát.
okoz
A betegség genetikai és autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Vagyis a gyermeknek örökölnie kell egy hibás (mutált) gént mindkét szülőtől annak érdekében, hogy a betegség öröklődjön. A cisztás fibrózis génje a 7. kromoszóma hosszú karján található.
A nyálkaképző mirigyek többsége sérül, és szokatlanul vastag nyálkát választ ki, amely eltömíti a mirigyeket és a különféle szervek kiválasztó nyílásait. A légzőrendszerben a nyálkahártya elégtelen nedvesítése a csillók működésének károsodásához vezet (csillók - a nyálka és a por eltávolítására szolgálnak), a nyál vastagsá és viszkózussá válik, és rosszul folyik le. Ha a nyálka nem tud a szokásos módon elfolyni, ez a baktériumok szaporodásához vezet, ami a légutak visszatérő vagy krónikus fertőzéseinek kedvez.
A hasnyálmirigyből származó váladék (enzimek) és hidrogén-karbonát korlátozott szekréciója gyenge emésztési funkcióhoz vezet. Ennek eredményeként túl kevés zsírt lehet felszívni és felhasználni az ételtől - a széklet túl sok zsírt tartalmaz (steatorrhoea). Mivel sok vitamin zsírban oldódik, a zsír felszívódásának hiánya vitaminhiányhoz is vezet. Az életkor előrehaladtával a hasnyálmirigyben az inzulin hormon termelése csökken a cisztás fibrózisban. Az inzulin központi szerepet játszik a szervezet cukorforgalmának szabályozásában. A túl alacsony inzulin diabetes mellitushoz vezet (diabetes). Az érintettek körülbelül 20–30% -ánál alakul ki alulműködő hasnyálmirigy és így cukorbetegség, amely először 18–24 éves kor között fordul elő.
Tünetek
Az uralkodó tünetek a légúti és a gyomor-bél traktusban fejeződnek ki. Ezenkívül a beteg általános állapota gyakran romlik. Az érintettek általában a tüdő tüneteit mutatják, mint pl B. Köhögés és visszatérő légúti fertőzések a felső és az alsó légutakban. A csökkent tüdőfunkció miatt a fizikai teljesítőképesség is csökken. A hörgők érzékenyebbek, és a hörgők átmeneti szűkülete miatt nehéz légzés fordulhat elő - ez a COPD valamilyen formájához vezethet. Néhány betegnél sinus és orr kellemetlenség is tapasztalható. A lefolyás egy tüdőbetegség, amely időszakosan súlyosbodik, több nyálka, légzési nehézség, köhögés, kimerültség, fogyás és rosszabb tüdőműködés.
A gyomor-bél traktus károsodása szintén gyakori. Ennek oka elsősorban az alultápláltság, ami a tápanyagok bélből való rossz felszívódása miatt következik be. Gyakran zsíros széklet van, különösen gyermekeknél. Gyermekeknél a betegség növekedési és fejlődési rendellenességekhez vezethet, többek között. késői pubertáskorban fejezhetik ki magukat.
Néhány betegnél idővel cukorbetegség alakul ki a hasnyálmirigy inzulintermelésének hiánya miatt. Szinte minden cisztás fibrózisban szenvedő férfiban a spermium normális transzportja a deferensen keresztül is zavart és ezáltal károsítja a termékenységet.
Diagnózis
Minden német ajkú országban az újszülöttek szűrése gyakran lehetővé teszi a diagnózis felállítását, még az első tünetek megjelenése előtt.
A diagnózist ezután elsősorban a verejték sótartalmának mérése alapján végezzük (izzadási teszt). Ennek megerősítésére genetikai teszt használható.
A betegek gyakran észlelnek ismétlődő légzőszervi fertőzéseket az élet első hónapjaiban és csökkent általános táplálkozási állapotot vagy késleltetett fejlődést. Bizonyos esetekben a betegséget csak felnőttkorban diagnosztizálják. Ezekben a betegeknél a tüdő, a hasnyálmirigy betegségei vagy a gyermekvállalás teljesítetlen vágya általában a konkrét diagnózis oka.
terápia
Az átfogó terápia orvosokkal és gyógytornászokkal együttműködve növeli a túlélési időt és enyhíti a tüneteket. A terápiát a betegséggel kapcsolatos speciális ismeretekkel és tapasztalatokkal rendelkező személyzetnek kell elvégeznie, ideális esetben egy cisztás fibrózis központban. A pszichoszociális körülményeket is figyelembe kell venni, mivel a mentális betegségek, például a depresszió kockázata megnő.
A betegség ok-okozati kezelésére szolgáló génterápia jelenleg nem áll rendelkezésre. Az ivocaftor terápia bizonyos génmutációk esetén lehetséges. Ez a gyógyszer kloridcsatornák kinyílását okozza, amely cseppfolyósítja a vastag nyálkát.
Mit tehet maga?
Jó táplálkozással döntően hozzájárulhat a terápia sikeréhez. Minél jobb a táplálkozási feltétel, annál nagyobb az esély a túlélésre, a tüdő működésére, az általános állapotra és a mentális képességekre. A rossz táplálkozás a pubertás későbbi kialakulásához, a tüdő összeomlásának (pneumothorax) nagyobb kockázatához és az esetleges tüdőátültetés után gyengébb eredményekhez vezet.
Az étrendnek normálisnak kell lennie, és tartalmazhat magas zsírtartalmú ételeket, ha tolerálják. Elegendő étkezési sót és folyadékot is kell fogyasztani. Alultápláltság esetén növelni kell a kalóriabevitelt.
Fontos a mérsékelt fizikai aktivitás, beleértve: a tüdő működésének támogatására.
hasnyálmirigy
Ha a hasnyálmirigy nem működik megfelelően, hasnyálmirigy-enzimeket is adagolnak a normális bélmozgás biztosítása érdekében. Az enzimeket étkezés közben kell bevenni. Multivitamin-kiegészítők hozzáadása szintén ajánlott.
Fertőzések
A bevált bakteriális fertőzéseket antibiotikumokkal kezelik. Súlyos esetekben a kórházat felveszik, és az antibiotikumokat közvetlenül a vénába adják be. Sok esetben az antibiotikus kezelés otthon is lehetséges. Bizonyos esetekben a könnyebb fertőzéseket antibiotikumokat tartalmazó inhalátorokkal lehet kezelni. A sóoldat és a hörgőket kiszélesítő anyagok belélegzése szintén segíthet. A tüdőtranszplantáció a legutolsó lehetőség tüdőelégtelenség esetén.
fizikoterápia
A lehető legkorábban elkezdett fizioterápia minden kezelés alapvető része. A betegek megtanulják a légzési technikákat és a kopogtató masszázsokat, amelyek a mindennapi élet tüneteinek enyhítésére szolgálnak.
Megelőzés
Az influenza és a hepatitis A elleni oltás ajánlott a további betegségek elleni védelem érdekében.
Vágy a gyermekek számára
Szinte minden cisztás fibrózisban szenvedő férfiban zavart a spermium normális transzportja a deferensen keresztül, és nem tudnak természetes módon apát szülni. A spermiumokat azonban általában úgy fejlesztik ki, hogy lehetséges legyen a mesterséges megtermékenyítés, amelynek során a spermium sejteket eltávolítják a herezacskóból. A nőknél a termékenység kevésbé romlik. Ha a tüdőfunkció és a táplálkozási állapot kielégítő, semmi sem akadályozza, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő nő teherbe essen. Mivel a cisztás fibrózis recesszív módon öröklődik, a gyermek csak akkor alakul ki, ha a partner a cisztás fibrózis mutációjának hordozója is, és örökli azt. A partnernek terhesség előtt meg kell vizsgálnia a cisztás fibrózis gént. Ha mindkét partner a gén hordozója, anélkül, hogy maguk beteg lennének, akkor 25% az esély arra, hogy a gyermek cisztás fibrózist fog kialakítani.
előrejelzés
A betegség súlyosbodik az évek során, és több tünet jelentkezik a tüdőben, a légutakban, a gyomor-bél traktusban és a hasnyálmirigyben. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő ember serdülőként szenved a pulmonalis kényelmetlenségtől.
A cisztás fibrózis olyan betegség, amelynek csökkent az várható élettartama az érintettek számára, de a prognózis jobb, mint néhány évvel ezelőtt volt. Az átlagos túlélési idő most körülbelül 50 év, és az utóbbi években erőteljes növekedést mutat. Gyakori szövődmények a hörghurut, a tüdőgyulladás és a cukorbetegség.
Cisztás fibrózisban él
A betegség többé-kevésbé csökkenti a fizikai kapacitást, különösen a tüdő és a légutak panaszai révén. Ezért az érintetteknek gondolkodniuk kell a napi terápián és a testmozgáson, mert ez ellensúlyozhatja a teljesítményvesztést és javíthatja a prognózist.
További információ
- Spontán pneumothorax
- Akut hörghurut
- tüdőfertőzés
- 2-es típusú diabétesz
- Antibiotikum terápia
- Cisztás fibrózis - információ az egészségügyi személyzet számára
Szerzői
- Markus Plank, MSc BSc, orvosi és tudományos újságíró, Bécs
irodalom
Ez a cikk a cisztás fibrózis (CF) szakcikk alapján készült. A dokumentum irodalmi listája alább található.