Cisztás Fibrózis és Ritka Betegségek Egyetem

Liviu Laurențiu Pop, Ioana Mihaiela Csík

Szinonimák: Cisztás fibrózis

betegségek

Meghatározás: A cisztás fibrózis (MV) vagy a cisztás fibrózis a leggyakoribb autoszomális recesszív monogén állapot, a kaukázusi eredetű populáció progresszív progresszív, potenciálisan halálos evolúciójával. A betegség kifejezhető krónikus tüdőgyulladással, bronchiectasissal, krónikus hasmenéssel, steatorrheával, visszatérő hasnyálmirigy-gyulladással, krónikus májbetegséggel, másodlagos cukorbetegséggel, másodlagos osteopathiával, fogyással, hidroelektrolitikus diszfunkcióval. Gyermekkorban megjelenhetnek: meconium ileus, elhúzódó kolesztázis szindróma és felnőttkorban - meddőség, orrpolipózis.

Konkrét vészhelyzetek:

· Légúti vészhelyzetek: fertőző exacerbációk, akut légzési elégtelenség, pneumothorax, haemoptysis, atelectasis.

· Emésztési vészhelyzetek: akut hasnyálmirigy-gyulladás, akut májelégtelenség, akut emésztési vérzés, meconium ileus, distalis bélelzáródási szindróma (régi kifejezés - meconium ileus ekvivalensek)

· Metabolikus vészhelyzetek: akut hipertóniás dehidráció, sóvesztési szindróma (pseudoBartter-szindróma).

Gyakori hosszú távú kezelések:

Légzéskárosodás: mucolitikumok, jelenleg Romániában kaphatók (rhDNase, hipertóniás sóoldat), inhalációs antibiotikumok (kolimicin, tobramicin, a Pseudomonas aeruginosa fertőzöttek számára), orális vagy injekciós alkalmazással, a klinikai állapottól függően. Emésztési zavar: enzim-kiegészítők (hasnyálmirigy-elégtelenség esetén), ursodeoxycholsav (társult májbetegség esetén).

Zsírban oldódó vitaminokkal és tápanyagkoncentrátumokkal kiegészítve.

Kiegészítve kalcium és D-vitamin kombinációival a kapcsolódó osteopathiában.

Légzési fizioterápia és fizioterápia.

Lehetséges krónikus szövődmények:

  • légzőszervi: krónikus légúti fertőzések, bronchiectasis, visszatérő haemoptysis, krónikus tüdőszív, allergiás bronchopulmonalis aspergillosis
  • emésztőrendszer: krónikus májbetegség, fokális epeúti cirrhosisig, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás
  • metabolikus: növekedési elégtelenség, másodlagos cukorbetegség (társult), másodlagos osteopathia (társult)
  • immunológiai: vasculitis (általában krónikus légúti fertőzéssel társul Pseudomonas aeruginosa-val)
  • szexuális érési rendellenességek (késések).

Speciális kórház előtti orvosi ellátás: az irányelvek szerint említett szövődmények specifikus kezelése.

Ajánlások a kórház sürgősségi osztályainak

Vészhelyzetek:

Gyógyszerkölcsönhatások:

  • betegségspecifikus kölcsönhatások nem ismertek
  • antibiotikum-szenzibilizációs jelenségek fordulhatnak elő.

érzéstelenítés: nincs ismert ellenjavallata a betegségspecifikus érzéstelenítésnek

Megelőző intézkedések: a fertőzések megelőzése, elsősorban a fertőzött és nem fertőzött betegek elkülönítésével és a megfelelő táplálkozási állapot biztosításával.

További terápiás intézkedések és kórházi kezelés:

  • kórházi kezelés egyetlen betegosztályon a szuperfertőzések megelőzése érdekében; gyermekek számára kívánatos az anya jelenléte
  • kórházi terápia - a hatályos protokollok szerint.

Dokumentumanyagok:

Kezelési útmutató cisztás fibrózisban (cisztás fibrózis) - Pop L.L., Popa Z., Cilt C. (coord. Popa I.) - Brumar Temesvár Kiadó, 2007

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek ellátásának normái: európai konszenzus:

Eitan Kerem, Steven Conway, Stuart Elborn, Harry Heijerman,

Journal of Cystic Fibrosis 4 (2005) 7–26

Európai Cisztás Fibrózis Társaság A gondozásra vonatkozó legjobb gyakorlati irányelvek: Alan R. Smyth, Scott C. Bell, Snezana Bojcin, Mandy Bryon, Alistair Duff, Patrick Flume, Nataliya Kashirskaya, Anne Munck, Felix Ratjen, Sarah Jane Schwarzenberg, Isabelle Sermet Gaudelus, Kevin W. Southern, Giovanni Taccetti, Gerald Ullrich, Sue Wolfe,

Journal of Cystic Fibrosis 13 (2014) S23 - S42