Cisztás fibrózis gyermekeknél
Cisztás fibrózis gyermekeknél
A cisztás fibrózis súlyos genetikai betegség, amely főleg a tüdőt és az emésztőrendszert érinti, így a betegségben szenvedő gyermekek jobban ki vannak téve ismételt tüdőfertőzéseknek. Az elmúlt 10 évben a cisztás fibrózis minden aspektusának kutatása segítette az orvosokat a betegség jobb megértésében és új terápiák kifejlesztésében, és a folyamatban lévő kutatások egy napon a betegség gyógyítására szolgáló kezelés felfedezéséhez vezethetnek.
A modern kezeléseknek köszönhetően az európai országokban és Észak-Amerikában a betegek körülbelül 50% -a eléri a 40 éves kort. Íme a Desprecopii tanácsai.
A cisztás fibrózis, egy nagyon súlyos genetikai betegség
A cisztás fibrózis súlyos genetikai betegség, amely főleg a tüdőt és az emésztőrendszert érinti, így a betegségben szenvedő gyermekek jobban ki vannak téve ismételt tüdőfertőzéseknek. Bár a betegséget ma gyógyíthatatlannak tartják, a gyógyszerészeti és genetikai fejlődésnek köszönhetően a cisztás fibrózisban született gyermekek hosszabb és könnyebb életben reménykedhetnek, mint a múltban.
Az elmúlt 10 évben a cisztás fibrózis minden aspektusának kutatása segítette az orvosokat a betegség jobb megértésében és új terápiák kifejlesztésében, és a folyamatban lévő kutatások egy napon a betegség gyógyítására szolgáló kezelés felfedezéséhez vezethetnek.
A modern kezeléseknek köszönhetően az európai országokban és Észak-Amerikában a betegek körülbelül 50% -a eléri a 30. életévét, de egyesek jóval meghaladhatják ezt az életkort.
Romániában több mint 500 cisztás fibrózisban szenvedő gyermeknek és serdülõnek van szüksége extra segítségre életük hosszabbá és jobbá tételéhez, csakúgy, mint Közép- és Nyugat-Európában ugyanolyan állapotú betegek, különösen 80 év felett. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek százaléka helyileg korlátozott anyagi lehetőségekkel rendelkező családokból származik, akik havonta egyszer igyekeznek orvoshoz juttatni őket.
És ez azért van, mert Romániában legfeljebb 10 orvos szakosodott erre a betegségre. Akik pedig ismerik, azoknak gyakran nincs mit tenniük.
Mivel a betegség elsősorban a tüdőt és a lélegző képességet érinti, a Romániai Cisztás Fibrózis Egyesület által szervezett adománygyűjtő kampány egy fájdalmas igazságot emel ki: a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek korlátozott számú lélegzéssel születik.
Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis, egy olyan betegség, amely jelenleg több mint 30 000 gyermeket és fiatal felnőttet érint az Egyesült Államokban, megzavarja a hámsejtek - a bőr verejtékmirigyeit és a tüdő, a máj, a hasnyálmirigy, valamint az emésztőrendszer és a reproduktív rendszer - verejtékmirigyeit alkotó sejtek normális működését.
Tudtad, hogy.
A cisztás fibrózist néha a 65 rózsa betegségének nevezik? A nevet egy fiú találta ki, aki hallotta, hogy anyja telefonon beszélt betegségéről. Angolul a betegség neve cisztás fibrózis, és a kiejtés hasonlít a 65 rózsa (hatvanöt rózsa) kifejezésre.
Az öröklött cisztás fibrózis gén miatt a test hámsejtjei a CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó) nevű fehérje hibás formáját hozzák létre, amely a tüdőt, az emésztőrendszert, a mirigyeket bélelő sejtekben található meg. és az urogenitális rendszer.
Ha a CFTR fehérje hibás, a hámsejtek nem tudják szabályozni, hogy a klór (amely a nátrium-klorid nevű só része) hogyan jut át a sejtmembránokon. Ez megzavarja a só és a víz alapvető egyensúlyát, amely szükséges a folyadék és a nyálka normál vékony bélésének fenntartásához a tüdőben, a hasnyálmirigyben és más szervekben. A nyálka vastag, ragadós és nehezen mozgatható.
Normális esetben a tüdőben lévő nyálka befogja a csírákat, amelyeket aztán eltávolítanak a tüdőből. De ha a betegség fennáll, az általa elfogott vastag, ragadós nyálka és csíra a tüdőben marad, amelyek így fertőzöttek.
A hasnyálmirigyben a vastag nyálka blokkolja azokat a csatornákat, amelyek általában fontos enzimeket visznek a belekbe az élelmiszer emésztése érdekében. Amikor ez megtörténik, a test nem tudja feldolgozni vagy megfelelően felszívni a tápanyagokat, különösen a zsírokat. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek lassan híznak, még akkor is, ha normális étrendet és jó étvágyat fogyasztanak.
A cisztás fibrózis kockázata egy családban
Az emberek 23 kromoszómapárral rendelkeznek, amelyek genetikailag öröklődő dezoxiribonukleinsavból (DNS) állnak. A cisztás fibrózis gén a 7. kromoszómán található. Két ilyen cisztás fibrózis génre van szükség - minden szülőtől egy-egy - ahhoz, hogy a gyermek megmutassa a betegség tüneteit.
Azok az emberek, akik csak egy cisztás fibrózis génnel (csak egy szülőtől örököltek) és egy normális génnel születnek, csak a cisztás fibrózis hordozói. A hordozók nem mutatják a betegség tüneteit, de továbbadhatják a gént gyermekeiknek. A tudósok becslése szerint jelenleg körülbelül 12 millió amerikai a cisztás fibrózis hordozója. A szülők mindketten a betegség hordozói, a gyermeknek 1/4-es vagy 25% -os kockázata van a cisztás fibrózis kialakulásának.
A cisztás fibrózis gén közel 1400 különböző mutációja vezethet a betegséghez (egyes mutációk enyhébb tüneteket okoznak, mint mások). A cisztás fibrózisban szenvedők kb. 70% -a azért szenved, mert mindkét szülőtől örökölte a Delta F508 mutáns gént. Ez kimutatható genetikai vizsgálatokkal, amelyek elvégezhetők a gyermekeken a születés előtt és után, valamint a gyermekvállalást tervező felnőtteknél.
Az etnikai csoportok közül a kaukázusiaknál a legmagasabb a cisztás fibrózis örökletes kockázata, és az ázsiaiaknál a legalacsonyabb. Jelenleg az Egyesült Államokban 3600 kaukázusi gyermekből kb. 1 születik cisztás fibrózisban, szemben 17 000 afrikai-amerikai 1 és 90 000 ázsiai amerikai közül csak 1-vel. Bár a betegség kialakulásának kockázata változhat, a cisztás fibrózis a világ minden földrajzi területén és minden népnél jelen van.
A tudósok nem tudják pontosan, miért fejlődött ki a cisztás fibrózis gén az emberekben, de bizonyítékaik vannak arra, hogy ez segített az ősi generációknak a kolerát, a súlyos bélfertőzést okozó baktériumok elleni küzdelemben.
Hogyan nyilvánul meg a cisztás fibrózis a gyermekeknél
A cisztás fibrózis diagnózisát egyre korábban, általában kora gyermekkorban állapítják meg. A betegségben szenvedők körülbelül 15% -át azonban később (néha felnőttkorban is) diagnosztizálják. A tünetek általában a tüdőben és az emésztőszervekben jelentkeznek, és többé-kevésbé súlyosak lehetnek.
Kevés cisztás fibrózisban szenvedő gyermeknél születésétől kezdve jelentkeznek tünetek. Néhányan a meconium ileus nevű betegséggel születnek. Bár minden újszülött eltávolítja a mecóniumot - azt a vastag, sötét, gittszerű anyagot, amelyet általában a végbélen keresztül távolítanak el az élet első néhány napjában -, cisztás fibrózis esetén a meconium túl vastag és ragadós lehet áthalad a végbélen, teljesen elzárva a beleket.
Olvas: Aggasztó jelek az újszülöttnél
De gyakrabban a cisztás fibrózisban született gyermekek nem híznak a szokásos módon. Nem fejlődnek rendesen, bár normális étrend és egészséges étvágyuk van. Ezekben a gyermekekben a nyálka blokkolja a hasnyálmirigy útját, és megakadályozza a hasnyálmirigy emésztőrendszerének belekbe jutását. Emésztőrendszeri nedvek nélkül a belek nem képesek teljesen felszívni a zsírokat és fehérjéket, ezért a tápanyagok felhasználás nélkül távoznak a testből, ahelyett, hogy elősegítenék a test növekedését.
Olvas: Baba gastroenteritis
A gyenge zsírfelszívódás zsíros és tömörvé teszi az ürüléket, és növeli a gyermek zsírban oldódó vitaminok (A-, D-, E- és K-vitamin) hiányának kockázatát. A fel nem szívódott zsír túlzott bélmozgást, a has rendellenes duzzadását vagy a hasi kényelmetlenséget és fájdalmat is okozhat.
Mivel a cisztás fibrózis a bőr verejtékmirigyeinek hámsejtjeit is érinti, a betegségben szenvedő gyermekek bőrén sószerű lerakódások lehetnek, és a szülők sós ízt érezhetnek, amikor megcsókolják őket. Kórosan nagy mennyiségű sót is elveszíthetnek a szervezetből, amikor izzadnak a forró napokon.
A cisztás fibrózis a leggyakoribb oka hasnyálmirigy-elégtelenség gyermekeknél, és a Shwachman-Diamond szindróma (SDS) nevű betegség a második leggyakoribb ok. A Shwachman-Diamond szindróma egy genetikai betegség, amelynek hatása csökkenti a szervezet emésztési képességét, mivel az emésztőenzimek nem működnek megfelelően. A Shwachman-Diamond szindróma néhány tünete hasonló a cisztás fibrózis tüneteihez, ezért a két betegség összekeverhető. A Shwachman-Diamond szindrómában szenvedő gyermekeknél azonban a verejtékteszt normális.
Mivel a cisztás fibrózis vastag nyálkát termel a légzőrendszerben, a betegségben szenvedő gyermek szenvedhet orrdugulás, sinusproblémák, zihálás és asztma tüneteitől. A cisztás fibrózis előrehaladtával a gyermek krónikus köhögést okozhat, amely vastag, vastag, elszíneződött nyálka gömböcskéket eredményez. Ismétlődő tüdőfertőzésekben szenvedhetnek.
Mivel a krónikus fertőzések csökkentik a tüdő hatékony működését, a légzés képessége gyakran romlik. A cisztás fibrózisban szenvedő személynek légszomja lehet, még pihenés közben is. Az agresszív orvosi kezelés ellenére szinte minden cisztás fibrózisban szenvedő embernél tüdőbetegség alakul ki, amely fogyatékosságuk és rövid várható élettartamuk gyakori oka.
Hogyan lehet megállapítani, hogy van-e gyermekének cisztás fibrózisa?
A terhesség alatti genetikai teszteket követően a szülők már megtudhatják, hogy az anyaméhben lévő csecsemőnek lehet-e cisztás fibrózisa. De még akkor is, ha a genetikai tesztek megerősítik a betegséget, születés előtt nincs egyetlen módja annak megjóslására, hogy a csecsemőnél jelentkező cisztás fibrózis tünetei súlyosak vagy enyhék lesznek-e. Genetikai vizsgálat elvégezhető a gyermek születése után, és elvégezhető azokon a szülőkön, testvéreken vagy más rokonokon, akik gyereket szeretnének szülni.
Izzadási teszt a cisztás fibrózis kimutatására
Születés után a cisztás fibrózis standard diagnosztikai vizsgálata az verejték teszt - a betegség diagnosztizálásának pontos, biztonságos és fájdalommentes módja. Ebben a vizsgálatban gyenge elektromos áramot használnak a pilokarpin nevű vegyi anyagnak az alkar bőrébe történő szállításához. Ez az anyag verejtékképződésre serkenti a környéki verejtékmirigyeket. 30-60 perc alatt az izzadtságot szűrőpapírra vagy gézre gyűjtik, és klór jelenlétét vizsgálják.
A cisztás fibrózis diagnosztizálásához laboratóriumban általában két izzadási vizsgálatot végeznek. A cisztás fibrózis diagnosztizálásához két külön vizsgálatban kimutatott klórszintnek 60 felett kell lennie. A verejtékteszt normál értéke 60 év alatti gyermekeknél van.
Sok más teszt van, amely a szokásos rutin része a gyermekek cisztás fibrózisának monitorozásában:
- Tüdőröntgen
- Vérvizsgálatok a táplálkozási állapot értékelésére
- Baktériumos vizsgálatok, amelyek megerősítik a tüdőben olyan baktériumok kialakulását, mint a Pseudomonas aeruginosa, a Staphylococcus aureus vagy a Haemophilous influenza (ezek a baktériumok gyakoriak a cisztás fibrózisban, de nem befolyásolhatják a cisztás fibrózisnak kitett egészséges embereket)
- Tüdőfunkciós tesztek (PFT) a cisztás fibrózis légzésre gyakorolt hatásának mérésére (amint a gyermek elég idős ahhoz, hogy együttműködjön a vizsgálati eljárás során; vizsgálják a hasonló tesztek elvégzésének lehetőségét csecsemőknél).
Amint gyermekénél cisztás fibrózist diagnosztizálnak, állapotától függően előfordulhat, hogy egy ideig a kórházban kell maradnia. Ebben az esetben diagnosztikai vizsgálatokat végez, különösen a légzés alapvető méréseit (a tüdő működésének mértékének meghatározásához), és táplálkozási értékelést kap. Mielőtt elhagyná a kórházat, az orvos meggyőződik arról, hogy a tüdeje szabadon van-e, és olyan emésztőenzimeket és vitaminokat tartalmazó étrendet követ-e, amelyek segítenek a normális hízásban. Akkor valószínűleg visszatér 1-3 hónaponként orvoshoz kontrollra.
A napi ellátás alapprogramja gyermekenként változó, de általában magában foglalja a tüdőterápiát (a tüdő működésének fenntartására szolgáló kezeléseket) és a táplálkozási terápiát (kalória-, zsír- és vitamintartalmú étrend). A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek orális adagban kaphatnak hasnyálmirigy-enzimeket, hogy jobban emészthessék az ételeket.
Néha orális vagy inhalációs antibiotikumokra van szükségük a tüdőfertőzések kezelésére, valamint mukolitikus gyógyszerekre (a nyálkát hígító gyógyszerekre) a nyálka folyadék megtartásához.
A cisztás fibrózis új kezelési módja, amelyet még vizsgálnak, egy inhalációs spray, amely a cisztás fibrózis gén normális másolatait tartalmazza. Ezek a normál gének felszabadítják a kosztikus fibrózis gén helyes másolatát a betegség által érintettek tüdejébe. 1993 óta több mint 100 cisztás fibrózisban szenvedő beteget kezeltek így, és a vizsgálatok még mindig folyamatban vannak az Egyesült Államok és a világ más központjainak több mint kilenc különböző orvosi központjában.
Egy másik új terápia, az úgynevezett proteinjavító terápia célja a hibás CFTR fehérje helyreállítása. Számos gyógyszert is tesztelnek, köztük egy kurkumin nevű fűszert.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek gondozása néha nehéz lehet, de nem szabad egyedül éreznie magát, ha ilyen helyzetben van. A Desprecopii fórumon támogatást és támogatást talál a szülők közösségében, akiknek gyermeke cisztás fibrózisban szenved.
szerkesztő: D. S. - a Desprecopii szerkesztője - 2018
Hivatkozások: American Pediatric Journal WEBMD - 2018