Cisztás fibrózis - okai, tünetei, kezelése, diagnózisa

1. NÁL NÉL
2. B
3. VS
4. D
5. E
6. F
7. G
8. H
9. én
10. J
11. K
12. L
13. M
14. NEM
15. O
16. P
17. Q
18. R
19. S
20. T
21. U
22. V
23. W
24. x
25. Y
26. Z

Leírás

A cisztás fibrózis (CF) örökletes (genetikai) betegség. Túlzott nyák képződését okozza, amely eltömíti a tüdőt, megakadályozza az ételek emésztését és károsítja a reproduktív rendszert. Az örökletes életveszélyes betegségek közül ez a leggyakoribb betegség, amely gyermekeket és fiatal felnőtteket érint. A CF előfordulása kb. 3600 élveszületésből származik Kanadában.

CF-ben kóros fehérje termelődik, az úgynevezett CFTR. Ez a fehérje megváltoztatja a klorid bejutási és távozási módját (a klorid a só vagy a nátrium-klorid alkotóeleme). Ez megváltoztatja a só és a víz egyensúlyát a testben, sűrűbbé teszi a tüdőt, a hasnyálmirigyet és más szerveket szegélyező nyálkát.

A betegség az összes mirigyet érinti exokrin, vagyis a mirigyek, amelyek szintetizálják és kiválasztják a test megfelelő működéséhez szükséges kémiai vegyületeket. A hasnyálmirigy például egy exokrin mirigy, amely emésztőenzimekkel látja el a gyomrot. A verejtékmirigyek folyadékokat termelnek, amelyek hűsítik a bőrt. A cisztás fibrózisban szenvedőknek vannak bizonyos mirigyeik, amelyek abnormális anyagokat termelnek. A verejtékmirigyek például nagy koncentrációban szabadítják fel a sót. Más mirigyek, például a hasnyálmirigy, eldugulnak a nyálkahártyán. Mivel ez a betegség nagyszámú szervet támad meg, és az újszülöttek genetikai szűrésének (újszülöttek) köszönhetően általában már gyermekkorban diagnosztizálják, mielőtt a gyermek több mint egy év alatt 1 éves lenne.

A kutatás minőségének, a gyógyszerek nagyobb hatékonyságának és nagyobb mennyiségének, valamint a korai diagnózisnak köszönhetően a cisztás fibrózisban szenvedők hosszabb ideig élnek, és teljesebb életet élnek.

Okoz

A CF-t nem lehet "elkapni", mint náthát vagy influenzát. Ez egy genetikai betegség, amelyet ugyanazon hibás gén 2 példányának továbbadása okoz minden szülőtől. Azok az emberek, akik ennek a génnek 1 hibás és 1 normális példányát kapják, a CF gén "hordozói". A hordozóknak nincs CF-je, de rendellenes génjük van, amelyet továbbadhatnak gyermekeiknek.

Ha mindkét szülő hordozó, akkor a gyermekek 1/4-es esélygel rendelkeznek a betegséggel, 1/2-es eséllyel hordozók lehetnek és 1/4-es eséllyel normálisak. A fiúk és a lányok ugyanolyan kockázatot jelentenek a CF-ben.

Az alábbi táblázatok az ön etnikai származásától függően mutatják be a CF hordozójának kockázatát. A család története is befolyásolja ezt a kockázatot. Az érintett családtagokkal rendelkező embereknek nagy a kockázata a CF-mutáció hordozásának.

Fuvarozói kockázat

Fehérek (európai eredetű)

A kutatók az esszenciális zsírsavak abnormális szintjét figyelték meg CF-ben szenvedő embereknél. Ezeknek a zsírsavaknak a szerepét még nem határozták meg.

Tünetek és komplikációk

A CF nagy mennyiségű vastag nyálkát termel. Ez a nyálka eltömíti a tüdőt, az emésztőrendszert és a reproduktív rendszert. A CF tünetei az embertől függően enyhe és nagyon súlyosak, és már születéskor vagy néhány évvel később megjelenhetnek.

Mivel a CF rendellenesen nagy mennyiségű sót termel az izzadságban, a szülők néha észreveszik, hogy a gyermekek bőrének sós íze van.

A tüdőben a nyálka eltömíti a gyermek légutakat, ami ziháló és köhögési epizódokat okoz, megnehezítve a légzést. A gyermeknek fokozott a tüdő- és orrmelléküreg-fertőzés veszélye is. A CF-ben szenvedő emberek légutaiban található baktériumok felgyorsíthatják a tüdőkárosodás folyamatát.

---